Uma Exploração Qualitativa do Impacto do Status de Mutação BRCA1/2 Positiva na Vida de Mulheres Jovens

Fundo:

• As mutações BRCA1/2 estão presentes em aproximadamente 1 em 800 indivíduos nos EUA, com maior frequência entre algumas populações (por exemplo, judeus Ashkenazi)
• As mutações conferem um risco vitalício de câncer de mama próximo a 90%, risco de câncer de ovário de até 60% e aumentos menores nos riscos absolutos de outros tipos de câncer selecionados (por exemplo, mama masculina, próstata, pâncreas).
• Conduzimos com sucesso entrevistas de acompanhamento com mulheres em nossos estudos originais que sabiam sobre suas mutações por menos de seis meses e coletamos dados longitudinais úteis. Agora propomos realizar entrevistas adicionais de acompanhamento com participantes que estavam no processo de tomada de decisões importantes sobre gerenciamento de riscos, relacionamentos, formação familiar e outras questões pertinentes no momento de suas entrevistas iniciais.
• Além disso, pesquisas anteriores indicam que as mulheres que se submetem a testes genéticos muito cedo na idade adulta (isto é, antes de completarem 25 anos) têm necessidades de aconselhamento e suporte genético diferentes da população BRCA positiva em geral.
• A pesquisa sobre como esses portadores de mutação muito jovens gerenciam e acomodam seu risco é escassa. Propomos a realização de dois grupos focais com mulheres que consideraram e/ou se submeteram a testes genéticos para BRCA antes de seus 25 anos, que estão participando da conferência anual Joining FORCES em Orlando, Flórida, de 23 a 25 de junho de 2011.
• A Aplicação do Estudo foi atualizada com esta alteração para refletir as seguintes alterações: 1) a inclusão de homens que podem ser inscritos apenas no componente Entrevista de Grupo Familiar do estudo e 2) a inclusão de indivíduos mais velhos, pois algumas mulheres podem desejar incluir homens ou membros mais velhos de sua família na parte do estudo da Entrevista em Grupo Familiar. Para refletir essa mudança, a idade máxima dos participantes do estudo foi aumentada para 100 anos e os homens não são mais listados como excluídos do estudo.

Objetivos.

• Para acompanhamento do estudo anterior:

  -- Conduza entrevistas telefônicas de acompanhamento com participantes que foram testados recentemente no momento da coleta de dados original para aumentar a compreensão de sua experiência de mutação positiva longitudinalmente.

• Para 25 e sob estudo:

  • Realize duas (2) sessões de grupo focal na Conferência Anual Joining FORCES, com foco no aconselhamento genético exclusivo e nas necessidades de apoio de mulheres que consideram ou se submetem a testes genéticos para BRCA1/2 antes dos 25 anos.

Elegibilidade:

• Para acompanhamento do estudo anterior:

  -- Indivíduos que estavam no processo de tomar decisões relativas ao seu status de mutação positiva no momento de suas entrevistas anteriores serão reentrevistados, a fim de aprender sobre suas experiências longitudinais e expandir o conjunto de dados.

• Para 25 e sob estudo:

  • Mulheres com idade entre 18 e 24 anos que receberam um resultado positivo no teste de mutação BRCA1/2.
  • Mulheres de 25 a 30 anos que consideraram ou concluíram o teste genético para BRCA1/2 antes de completar 25 anos
  • fala inglês
  • Participar da Conferência Anual Joining FORCES 2011.

Projeto:

• Para acompanhamento do estudo anterior:

  • Os indivíduos serão convidados a participar de uma segunda entrevista por telefone, durante a qual serão solicitados a descrever sua experiência relacionada à mutação desde suas entrevistas anteriores (aproximadamente dois anos atrás).
  • As perguntas para cada participante serão especificamente adaptadas com base nos dados da entrevista anterior. As entrevistas por telefone têm duração aproximada de 60 minutos.
  • **Observação: Nos casos em que um indivíduo elegível para acompanhamento também estiver participando da entrevista familiar multigeracional (consulte a Emenda A), a entrevista individual realizada como parte desse estudo substituirá uma entrevista telefônica de acompanhamento .

• Para 25 e sob estudo

  • Os indivíduos que atenderem aos critérios de elegibilidade serão convidados a participar de uma das duas sessões de grupos focais realizadas durante a conferência FORCE.
  • Após a conferência, cada participante será contatado por telefone para preencher uma breve entrevista de história familiar, a fim de contextualizar os dados coletados durante o grupo focal.
  • Os grupos focais serão conduzidos usando um guia preparado (ver anexo).
  • Os participantes participarão de um sorteio a cada sessão, e um participante de cada sessão ganhará um vale-presente de US$ 50.
  • Sessões de grupos focais e entrevistas telefônicas de história da família serão gravadas em áudio; então, eles serão transcritos e analisados ​​usando projeto teórico fundamentado modificado e software QSR NVivo v8.