Una exploración cualitativa del impacto del estado positivo de mutación BRCA1/2 en la vida de las mujeres jóvenes

Fondo:

• Las mutaciones BRCA1/2 están presentes en aproximadamente 1 de cada 800 personas en los EE. UU., con mayor frecuencia entre algunas poblaciones (p. ej., judíos Ashkenazi)
• Las mutaciones confieren un riesgo de cáncer de mama de por vida cercano al 90 %, un riesgo de cáncer de ovario de hasta un 60 % y aumentos menores en los riesgos absolutos de otros cánceres seleccionados (p. ej., mama masculina, próstata, páncreas).
• Hemos realizado con éxito entrevistas de seguimiento con mujeres en nuestros estudios originales que conocían sus mutaciones desde hacía menos de seis meses y hemos recopilado datos longitudinales útiles. Ahora proponemos realizar entrevistas de seguimiento adicionales con los participantes que estaban en el proceso de tomar decisiones importantes sobre la gestión de riesgos, las relaciones, la formación de familias y otros temas pertinentes en el momento de sus entrevistas iniciales.
• Además, investigaciones anteriores indican que las mujeres que se someten a pruebas genéticas muy temprano en la edad adulta (es decir, antes de cumplir 25 años) tienen necesidades de apoyo y asesoramiento genético que son diferentes de las de la población BRCA positiva en general.
• La investigación sobre cómo estos portadores de mutaciones muy jóvenes manejan y se adaptan a su riesgo es escasa. Proponemos realizar dos grupos focales con mujeres que consideraron y/o se sometieron a pruebas genéticas para BRCA antes de cumplir 25 años, que asistirán a la conferencia anual Joining FORCES en Orlando, FL, del 23 al 25 de junio de 2011.
• La Solicitud de estudio se actualizó con esta enmienda para reflejar los siguientes cambios: 1) la inclusión de hombres que pueden inscribirse solo en el componente de entrevista grupal familiar del estudio y 2) la inclusión de personas mayores, ya que algunas mujeres pueden desear incluir hombres o miembros mayores de su familia en la parte del estudio de la Entrevista de grupo familiar. Para reflejar este cambio, la edad máxima de los participantes del estudio se aumentó a 100 años y los hombres ya no figuran como excluidos del estudio.

Objetivos:

• Para el seguimiento de un estudio anterior:

  -- Realice entrevistas telefónicas de seguimiento con los participantes a los que se les hizo la prueba recientemente en el momento de la recopilación de datos originales para aumentar la comprensión longitudinal de su experiencia de mutación positiva.

• Para 25 y menores de estudio:

  • Llevar a cabo dos (2) sesiones de grupos focales en la Conferencia Anual Joining FORCES, enfocándose en el asesoramiento genético único y las necesidades de apoyo de las mujeres que consideran o se someten a pruebas genéticas para BRCA1/2 antes de los 25 años.

Elegibilidad:

• Para el seguimiento de un estudio anterior:

  -- Se volverá a entrevistar a las personas que estaban en el proceso de tomar decisiones relativas a su estado como mutación positiva en el momento de sus entrevistas anteriores, para conocer sus experiencias longitudinales y ampliar el conjunto de datos.

• Para 25 y menores de estudio:

  • Mujeres de 18 a 24 años que han recibido un resultado positivo en la prueba de mutación BRCA1/2.
  • Mujeres de 25 a 30 años que consideraron o completaron una prueba genética para BRCA1/2 antes de cumplir los 25 años
  • Habla ingles
  • Asistir a la Conferencia Anual Joining FORCES 2011.

Diseño:

• Para el seguimiento de un estudio anterior:

  • Se invitará a las personas a participar en una segunda entrevista telefónica, durante la cual se les pedirá que describan su experiencia relacionada con la mutación desde sus entrevistas anteriores (hace aproximadamente dos años).
  • Las preguntas para cada participante se adaptarán específicamente en función de los datos de su entrevista anterior. Se prevé que las entrevistas telefónicas tengan una duración aproximada de 60 minutos.
  • **Nota: En los casos en que una persona elegible para el seguimiento también participe en la entrevista familiar multigeneracional (consulte la Enmienda A), la entrevista individual realizada como parte de ese estudio reemplazará a una entrevista telefónica de seguimiento. .

• Para menores de 25 años Estudiar

  • Las personas que cumplan con los criterios de elegibilidad serán invitadas a participar en cualquiera de las dos sesiones de grupos de enfoque que se llevarán a cabo durante la conferencia FORCE.
  • Después de la conferencia, se contactará a cada participante por teléfono para completar una breve entrevista de historia familiar, a fin de proporcionar contexto para los datos recopilados durante el grupo de enfoque.
  • Los grupos focales se llevarán a cabo usando una guía preparada (ver adjunto).
  • Los participantes participarán en una rifa en cada sesión, y un participante en cada sesión ganará una tarjeta de regalo de $50.
  • Las sesiones de grupos de enfoque y las entrevistas telefónicas de historia familiar se grabarán en audio; luego, serán transcritas y analizadas utilizando un diseño teórico fundamentado modificado y el software QSR NVivo v8.