En kvalitativ undersøkelse av virkningen av positiv BRCA1/2-mutasjonsstatus på livene til unge kvinner

Bakgrunn:

• BRCA1/2-mutasjoner er tilstede hos omtrent 1 av 800 individer i USA, med høyere frekvens blant noen populasjoner (f.eks. Ashkenazi-jøder)
• Mutasjoner gir en livstidsrisiko for brystkreft som nærmer seg 90 %, risiko for eggstokkreft så høy som 60 %, og mindre økning i absolutt risiko for utvalgte andre kreftformer (f.eks. mannlig bryst, prostata, bukspyttkjertel).
• Vi har gjennomført oppfølgingsintervjuer med kvinner i våre opprinnelige studier som hadde visst om mutasjonene deres i mindre enn seks måneder, og har samlet nyttige longitudinelle data. Vi foreslår nå å gjennomføre ytterligere oppfølgingsintervjuer med deltakere som var i ferd med å ta viktige beslutninger om risikostyring, relasjoner, familiedannelse og andre relevante problemer på tidspunktet for de første intervjuene.
• I tillegg indikerer tidligere forskning at kvinner som gjennomgår genetisk testing veldig tidlig i ung voksen alder (dvs. før deres 25-årsdag) har genetisk rådgivning og støttebehov som er forskjellige fra den bredere BRCA-positive befolkningen.
• Det er lite forskning på hvordan disse svært unge mutasjonsbærerne håndterer og imøtekommer risikoen deres. Vi foreslår å gjennomføre to fokusgrupper med kvinner som vurderte og/eller gjennomgikk genetisk testing for BRCA før deres 25-årsdag, som deltar på Joining FORCES årskonferanse i Orlando, FL 23.-25. juni 2011.
• Studiesøknaden har blitt oppdatert med denne endringen for å gjenspeile følgende endringer: 1) inkludering av menn som kun kan være registrert i komponenten for familiegruppeintervju i studien og 2) inkludering av eldre individer, da noen kvinner kan ønske å inkludere menn eller eldre familiemedlemmer i familiegruppeintervjudelen av studien. For å reflektere denne endringen er maksimalalderen for studiedeltakere økt til 100 år og menn er ikke lenger oppført som ekskludert fra studien.

Mål:

• For oppfølging av tidligere studie:

  - Gjennomfør oppfølgende telefonintervjuer med deltakere som nylig ble testet på tidspunktet for den opprinnelige datainnsamlingen for å øke forståelsen av deres mutasjonspositive opplevelse i lengderetningen.

• For 25 og under studier:

  • Gjennomfør to (2) fokusgruppeøkter på Joining FORCES årlige konferanse, med fokus på den unike genetiske rådgivningen og støttebehovene til kvinner som vurderer eller gjennomgår genetisk testing for BRCA1/2 før de fyller 25 år.

Kvalifisering:

• For oppfølging av tidligere studie:

  -- Personer som var i ferd med å ta avgjørelser i forhold til status som mutasjonspositiv på tidspunktet for sine tidligere intervjuer, vil bli intervjuet på nytt for å lære om deres longitudinelle erfaringer og utvide datasettet.

• For 25 og under studier:

  • Kvinner i alderen 18-24 år som har fått positivt BRCA1/2 mutasjonstestresultat.
  • Kvinner i alderen 25-30 år som vurderte eller fullførte genetisk testing for BRCA1/2 før deres 25-årsdag
  • Engelsktalende
  • Deltar på årskonferansen Joining FORCES 2011.

Design:

• For oppfølging av tidligere studie:

  • Enkeltpersoner vil bli invitert til å delta i et andre telefonintervju, hvor de vil bli bedt om å beskrive sin mutasjonsrelaterte erfaring siden de forrige intervjuene (for ca. to år siden).
  • Spørsmål for hver deltaker vil bli spesielt skreddersydd basert på deres tidligere intervjudata. Telefonintervjuer forventes å vare ca. 60 minutter.
  • **Merk: I tilfeller der en person som er kvalifisert for oppfølging også deltar i familieintervjuet med flere generasjoner (se endring A), vil det individuelle intervjuet som ble utført som en del av denne studien erstatte et oppfølgende telefonintervju. .

• For 25 og under studier

  • Personer som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli invitert til å delta i en av to fokusgruppesesjoner som holdes under FORCE-konferansen.
  • Etter konferansen vil hver deltaker bli kontaktet via telefon for å gjennomføre et kort familiehistorisk intervju, for å gi kontekst for dataene som ble samlet inn under fokusgruppen.
  • Fokusgrupper vil bli gjennomført ved hjelp av en utarbeidet veiledning (se vedlegg).
  • Deltakere vil bli med i en utlodning ved hver økt, og én deltaker i hver økt vil vinne et gavekort på $50.
  • Fokusgruppeøkter og telefonintervjuer i slektshistorie vil bli tatt opp på lyd. deretter vil de bli transkribert og analysert ved hjelp av modifisert jordet teoretisk design og QSR NVivo v8-programvare.