En kvalitativ undersökning av effekten av positiv BRCA1/2-mutationsstatus på unga kvinnors liv

Bakgrund:

• BRCA1/2-mutationer finns hos cirka 1 av 800 individer i USA, med högre frekvens bland vissa populationer (t.ex. Ashkenazi-judar)
• Mutationer ger en livstidsrisk för bröstcancer som närmar sig 90 %, risk för äggstockscancer så hög som 60 %, och mindre ökningar i absoluta risker för utvalda andra cancerformer (t.ex. manliga bröst, prostata, bukspottkörtel).
• Vi har framgångsrikt genomfört uppföljningsintervjuer med kvinnor i våra ursprungliga studier som hade känt till deras mutationer i mindre än sex månader och har samlat på oss användbara longitudinella data. Vi föreslår nu att göra ytterligare uppföljningsintervjuer med deltagare som var i färd med att fatta viktiga beslut om riskhantering, relationer, familjebildning och andra relevanta frågor vid tidpunkten för deras första intervjuer.
• Dessutom tyder tidigare forskning på att kvinnor som genomgår genetiska tester mycket tidigt i ung vuxen ålder (dvs före deras 25-årsdag) har genetisk rådgivning och stödbehov som skiljer sig från den bredare BRCA-positiva befolkningen.
• Forskning om hur dessa mycket unga mutationsbärare hanterar och hanterar sin risk är knapphändig. Vi föreslår att man genomför två fokusgrupper med kvinnor som övervägde och/eller genomgick genetiska tester för BRCA före sina 25-årsdagar, som deltar i den årliga konferensen Joining FORCES i Orlando, FL 23-25 ​​juni 2011.
• Studieansökan har uppdaterats med detta tillägg för att återspegla följande ändringar: 1) inkluderingen av män som endast kan vara inskrivna i komponenten för familjegruppintervjuer i studien & 2) inkluderingen av äldre individer eftersom vissa kvinnor kanske vill inkludera män eller äldre medlemmar av deras familj i familjegruppintervjudelen av studien. För att spegla denna förändring har den maximala åldern för studiedeltagare höjts till 100 år och män är inte längre listade som exkluderade från studien.

Mål:

• För uppföljning av tidigare studie:

  - Genomför uppföljande telefonintervjuer med deltagare som nyligen testades vid tidpunkten för den ursprungliga datainsamlingen för att öka förståelsen för deras mutationspositiva upplevelse i längden.

• För 25 år och yngre:

  • Genomför två (2) fokusgruppssessioner på Joining FORCES årliga konferens, med fokus på den unika genetiska rådgivningen och stödbehoven hos kvinnor som överväger eller genomgår genetiska tester för BRCA1/2 före 25 års ålder.

Behörighet:

• För uppföljning av tidigare studie:

  -- Individer som var i färd med att fatta beslut i förhållande till sin status som mutationspositiva vid tidpunkten för sina tidigare intervjuer kommer att återintervjuas för att lära sig om sina longitudinella erfarenheter och utöka datamängden.

• För 25 år och yngre:

  • Kvinnor i åldern 18-24 år som har fått ett positivt BRCA1/2-mutationstestresultat.
  • Kvinnor i åldern 25-30 som övervägde eller genomförde genetiska tester för BRCA1/2 före sina 25-årsdagar
  • Engelsktalande
  • Deltar i 2011 års Joining FORCES årskonferens.

Design:

• För uppföljning av tidigare studie:

  • Individer kommer att bjudas in att delta i en andra telefonintervju, under vilken de kommer att bli ombedda att beskriva sin mutationsrelaterade erfarenhet sedan sina tidigare intervjuer (för ungefär två år sedan).
  • Frågor för varje deltagare kommer att skräddarsys specifikt baserat på deras tidigare intervjudata. Telefonintervjuer beräknas vara cirka 60 minuter långa.
  • **Obs: I fall där en individ som är berättigad till uppföljning också deltar i familjeintervjun med flera generationer (se ändringsförslag A), kommer den individuella intervjun som genomförs som en del av den studien att ersätta en uppföljande telefonintervju .

• För 25 och under studier

  • Individer som uppfyller behörighetskriterierna kommer att bjudas in att delta i någon av två fokusgruppssessioner som hålls under FORCE-konferensen.
  • Efter konferensen kommer varje deltagare att kontaktas via telefon för att slutföra en kort familjehistorisk intervju, för att ge sammanhang för de data som samlats in under fokusgruppen.
  • Fokusgrupper kommer att genomföras med hjälp av en förberedd guide (se bilaga).
  • Deltagare kommer att delta i en utlottning vid varje session, och en deltagare i varje session vinner ett presentkort på $50.
  • Fokusgruppssessioner och telefonintervjuer med släktforskning kommer att spelas in på ljud. sedan kommer de att transkriberas och analyseras med hjälp av modifierad jordad teoretisk design och programvaran QSR NVivo v8.