Kvalitativní průzkum dopadu pozitivního stavu mutace BRCA1/2 na životy mladých žen

Pozadí:

• Mutace BRCA1/2 jsou přítomny přibližně u 1 z 800 jedinců v USA, s vyšší frekvencí u některých populací (např. aškenázští Židé)
• Mutace propůjčují celoživotní riziko rakoviny prsu blížící se 90 %, riziko rakoviny vaječníků až 60 % a menší zvýšení absolutních rizik vybraných jiných rakovin (např. mužského prsu, prostaty, slinivky břišní).
• Úspěšně jsme provedli následné rozhovory s ženami v našich původních studiích, které věděly o svých mutacích méně než šest měsíců, a nasbírali užitečná longitudinální data. Nyní navrhujeme provést další navazující rozhovory s účastníky, kteří v době prvních rozhovorů dělali významná rozhodnutí o řízení rizik, vztazích, zakládání rodiny a dalších souvisejících otázkách.
• Předchozí výzkum navíc ukazuje, že ženy, které podstoupí genetické testování velmi brzy v mladé dospělosti (tj. před 25. narozeninami), mají potřeby genetického poradenství a podpory, které se liší od širší BRCA-pozitivní populace.
• Výzkum ohledně toho, jak tito velmi mladí přenašeči mutací zvládají a přizpůsobují se riziku, je vzácný. Navrhujeme uspořádat dvě ohniskové skupiny se ženami, které zvažovaly a/nebo podstoupily genetické testování na BRCA před svými 25. narozeninami, které se účastní výroční konference Joining FORCES v Orlandu, FL 23.–25. června 2011.
• Žádost o studium byla aktualizována tímto dodatkem, aby odrážela následující změny: 1) zahrnutí mužů, kteří mohou být zapsáni pouze do části studie Rodinné skupinové rozhovory a 2) zahrnutí starších jedinců, protože některé ženy si mohou přát zahrnout muže nebo starší členové jejich rodiny v části studie Family Group Interview. Pro zohlednění této změny byl maximální věk účastníků studie zvýšen na 100 let a muži již nejsou uvedeni jako vyloučení ze studie.

Cíle:

• Pro navázání na předchozí studii:

  - Proveďte následné telefonické rozhovory s účastníky, kteří byli nově testováni v době původního sběru dat, abyste dlouhodobě lépe porozuměli jejich zkušenostem s pozitivním mutací.

• Pro 25 a méně let:

  • Proveďte dvě (2) skupinová sezení na výroční konferenci Joining FORCES se zaměřením na jedinečné genetické poradenství a potřeby podpory žen, které zvažují nebo podstupují genetické testování na BRCA1/2 před dosažením věku 25 let.

Způsobilost:

• Pro navázání na předchozí studii:

  -- Jednotlivci, kteří se v době svých předchozích rozhovorů rozhodovali ve vztahu ke svému statusu pozitivní mutace, budou znovu dotazováni, aby se dozvěděli o svých dlouhodobých zkušenostech a rozšířili soubor dat.

• Pro 25 a méně let:

  • Ženy ve věku 18-24 let, které obdržely pozitivní výsledek testu mutace BRCA1/2.
  • Ženy ve věku 25–30 let, které zvažovaly nebo dokončily genetické testování na BRCA1/2 před svými 25. narozeninami
  • Anglicky mluvící
  • Účast na výroční konferenci Joining FORCES 2011.

Design:

• Pro navázání na předchozí studii:

  • Jednotlivci budou pozváni k účasti na druhém telefonickém rozhovoru, během kterého budou požádáni, aby popsali své zkušenosti s mutací od předchozích rozhovorů (přibližně před dvěma lety).
  • Otázky pro každého účastníka budou speciálně přizpůsobeny na základě údajů z předchozích rozhovorů. Telefonický rozhovor se předpokládá v délce přibližně 60 minut.
  • **Poznámka: V případech, kdy se jednotlivec způsobilý k následnému sledování také účastní vícegeneračního rodinného rozhovoru (viz dodatek A), individuální pohovor vedený jako součást této studie nahradí následný telefonický rozhovor. .

• Pro 25 a méně let

  • Jednotlivci, kteří splňují kritéria způsobilosti, budou pozváni k účasti na jedné ze dvou diskusních skupin, které se budou konat během konference FORCE.
  • Po konferenci bude každý účastník telefonicky kontaktován, aby dokončil krátký rozhovor o rodinné anamnéze, aby poskytl kontext pro data shromážděná během fokusní skupiny.
  • Fokusní skupiny budou vedeny pomocí připraveného průvodce (viz příloha).
  • Účastníci budou zařazeni do slosování na každém zasedání a jeden účastník každého zasedání vyhraje dárkovou kartu v hodnotě 50 USD.
  • Sezení ve fokusních skupinách a telefonické rozhovory o rodinné anamnéze budou pořizovány zvukovým záznamem; poté budou přepsány a analyzovány pomocí modifikovaného zakotveného teoretického návrhu a softwaru QSR NVivo v8.