En kvalitativ undersøgelse af virkningen af ​​positiv BRCA1/2-mutationsstatus på unge kvinders liv

Baggrund:

• BRCA1/2-mutationer er til stede hos cirka 1 ud af 800 individer i USA, med højere frekvens blandt nogle populationer (f.eks. Ashkenazi-jøder)
• Mutationer giver en livstidsrisiko for brystkræft, der nærmer sig 90 %, risiko for ovariekræft så høj som 60 % og mindre stigninger i absolutte risici for udvalgte andre kræftformer (f.eks. mandlige bryster, prostata, bugspytkirtel).
• Vi har med succes gennemført opfølgende interviews med kvinder i vores oprindelige undersøgelser, som havde kendt til deres mutationer i mindre end seks måneder, og som har indsamlet nyttige longitudinelle data. Vi foreslår nu at gennemføre yderligere opfølgende interviews med deltagere, som var i gang med at træffe væsentlige beslutninger om risikostyring, forhold, familiedannelse og andre relevante spørgsmål på tidspunktet for deres indledende interviews.
• Derudover tyder tidligere forskning på, at kvinder, der gennemgår genetisk test meget tidligt i ung voksenalder (dvs. før deres 25-års fødselsdag), har genetisk rådgivning og støttebehov, der er forskellige fra den bredere BRCA-positive befolkning.
• Forskning i, hvordan disse meget unge mutationsbærere håndterer og imødekommer deres risiko, er sparsom. Vi foreslår at gennemføre to fokusgrupper med kvinder, der overvejede og/eller gennemgik genetisk testning for BRCA forud for deres 25-års fødselsdag, og som deltager i den årlige Joining FORCES-konference i Orlando, FL den 23.-25. juni 2011.
• Undersøgelsesansøgningen er blevet opdateret med denne ændring for at afspejle følgende ændringer: 1) inklusion af mænd, som kun kan tilmeldes familiegruppeinterview-komponenten i undersøgelsen & 2) inklusion af ældre personer, da nogle kvinder måske ønsker at inkludere mænd eller ældre medlemmer af deres familie i familiegruppeinterviewdelen af ​​undersøgelsen. For at afspejle denne ændring er den maksimale alder for undersøgelsesdeltagere blevet øget til 100 år, og mænd er ikke længere opført som ekskluderede fra undersøgelsen.

Mål:

• Til opfølgning på tidligere undersøgelse:

  - Foretag opfølgende telefoninterviews med deltagere, der var nyligt testet på tidspunktet for den oprindelige dataindsamling for at øge forståelsen af ​​deres mutationspositive oplevelse på langs.

• For 25 år og derunder:

  • Gennemfør to (2) fokusgruppesessioner på Joining FORCES årlige konference, med fokus på den unikke genetiske rådgivning og støttebehov hos kvinder, der overvejer eller gennemgår genetisk testning for BRCA1/2 før 25 år.

Berettigelse:

• Til opfølgning på tidligere undersøgelse:

  - Personer, der var i gang med at træffe beslutninger i forhold til deres status som mutationspositive på tidspunktet for deres tidligere interviews, vil blive geninterviewet for at lære om deres longitudinelle erfaringer og udvide datasættet.

• For 25 år og derunder:

  • Kvinder i alderen 18-24 år, som har modtaget et positivt BRCA1/2 mutationstestresultat.
  • Kvinder i alderen 25-30 år, der overvejede eller gennemførte genetisk testning for BRCA1/2 før deres 25-års fødselsdag
  • Engelsktalende
  • Deltagelse i 2011 Joining FORCES årlige konference.

Design:

• Til opfølgning på tidligere undersøgelse:

  • Enkeltpersoner vil blive inviteret til at deltage i et andet telefoninterview, hvor de vil blive bedt om at beskrive deres mutationsrelaterede oplevelse siden deres tidligere interviews (ca. to år siden).
  • Spørgsmål til hver deltager vil blive skræddersyet specifikt baseret på deres tidligere interviewdata. Telefoninterviews forventes at vare cirka 60 minutter.
  • **Bemærk: I tilfælde, hvor en person, der er berettiget til opfølgning, også deltager i familieinterviewet med flere generationer (se ændringsforslag A), vil det individuelle interview, der gennemføres som en del af denne undersøgelse, træde i stedet for et opfølgende telefoninterview .

• For 25 og under undersøgelse

  • Personer, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive inviteret til at deltage i en af ​​to fokusgruppesessioner, der afholdes under FORCE-konferencen.
  • Efter konferencen vil hver deltager blive kontaktet via telefon for at gennemføre et kort familiehistorisk interview for at give kontekst for de data, der er indsamlet under fokusgruppen.
  • Fokusgrupper vil blive gennemført ved hjælp af en forberedt guide (se vedhæftet fil).
  • Deltagerne deltager i en lodtrækning ved hver session, og én deltager i hver session vil vinde et gavekort på $50.
  • Fokusgruppesessioner og telefoninterviews med slægtshistorie vil blive lydoptaget; derefter vil de blive transskriberet og analyseret ved hjælp af modificeret jordet teoretisk design og QSR NVivo v8-software.