Laadullinen tutkimus positiivisen BRCA1/2-mutaatiotilan vaikutuksesta nuorten naisten elämään

Tausta:

• BRCA1/2-mutaatioita esiintyy noin yhdellä henkilöllä 800:sta Yhdysvalloissa, ja niitä esiintyy useammin joissakin populaatioissa (esim. Ashkenazi-juutalaiset)
• Mutaatiot lisäävät elinikäisen rintasyövän riskin, joka on lähes 90 %, munasarjasyövän riskin jopa 60 %, ja vähemmän lisää tiettyjen muiden syöpien (esim. miehen rinta-, eturauhas-, haima) absoluuttisia riskejä.
• Olemme onnistuneesti suorittaneet seurantahaastatteluja alkuperäisissä tutkimuksissamme naisille, jotka olivat tienneet mutaatioistaan ​​alle kuusi kuukautta, ja olemme keränneet hyödyllistä pitkittäistietoa. Ehdotamme nyt lisähaastattelujen suorittamista sellaisten osallistujien kanssa, jotka olivat tekemässä merkittäviä päätöksiä riskienhallinnasta, ihmissuhteista, perheen muodostamisesta ja muista oleellisista asioista ensimmäisten haastattelujen aikana.
• Lisäksi aiemmat tutkimukset osoittavat, että naiset, jotka joutuvat geneettiseen testaukseen hyvin varhaisessa aikuisiässä (eli ennen 25-vuotissyntymäpäiväänsä), tarvitsevat geneettistä neuvontaa ja tukea, jotka eroavat laajemmasta BRCA-positiivisesta väestöstä.
• Tutkimus siitä, kuinka nämä hyvin nuoret mutaation kantajat hallitsevat ja mukautuvat riskeihinsä, on niukkaa. Ehdotamme kahden fokusryhmän järjestämistä naisille, jotka harkitsivat ja/tai joille on tehty geneettinen BRCA-testaus ennen 25. syntymäpäiväänsä ja jotka osallistuvat Joining FORCESin vuosikonferenssiin Orlandossa, Floridassa 23.-25.6.2011.
• Tutkimushakemus on päivitetty tällä muutoksella seuraavien muutosten huomioon ottamiseksi: 1) sellaisten miesten mukaan ottaminen, jotka voidaan ottaa mukaan vain tutkimuksen perheryhmähaastatteluun ja 2) iäkkäiden henkilöiden mukaan ottaminen, koska jotkut naiset saattavat haluta ottaa mukaan miehiä. tai heidän perheensä vanhemmat jäsenet tutkimuksen perheryhmähaastattelussa. Tämän muutoksen heijastamiseksi tutkimukseen osallistuneiden enimmäis-ikä on nostettu 100 vuoteen, eikä miehiä ole enää listattu tutkimuksen ulkopuolelle.

Tavoitteet:

• Edellisen tutkimuksen seuranta:

  -- Suorita jatkopuhelinhaastatteluja osallistujien kanssa, jotka testattiin äskettäin alkuperäisen tiedonkeruun aikaan, jotta he ymmärtäisivät paremmin heidän mutaatiopositiivisen kokemuksensa pitkittäisesti.

• 25-vuotiaille ja opiskeleville:

  • Järjestä kaksi (2) fokusryhmäistuntoa Joining FORCESin vuosikonferenssissa, jossa keskitytään niiden naisten ainutlaatuisiin geneettisiin neuvonta- ja tukitarpeisiin, jotka harkitsevat tai joutuvat testaamaan BRCA1/2-geenitestiä ennen 25-vuotiaana.

Kelpoisuus:

• Edellisen tutkimuksen seuranta:

  -- Henkilöitä, jotka olivat tekemässä päätöksiä niiden asemasta mutaatiopositiivisina aiempien haastattelujensa aikana, haastatellaan uudelleen, jotta he voivat oppia heidän pitkittäiskokemuksistaan ​​ja laajentaa tietojoukkoaan.

• 25-vuotiaille ja opiskeleville:

  • 18–24-vuotiaat naiset, jotka ovat saaneet positiivisen BRCA1/2-mutaatiotestin tuloksen.
  • 25–30-vuotiaat naiset, jotka harkitsivat BRCA1/2:n geneettistä testausta tai suorittivat sen ennen 25-vuotissyntymäpäiväänsä
  • Englantia puhuva
  • Osallistuminen Joining FORCESin vuosikonferenssiin 2011.

Design:

• Edellisen tutkimuksen seuranta:

  • Henkilöitä kutsutaan osallistumaan toiseen puhelinhaastatteluun, jonka aikana heitä pyydetään kuvailemaan mutaatioihin liittyviä kokemuksiaan edellisistä haastatteluista (noin kaksi vuotta sitten).
  • Jokaisen osallistujan kysymykset räätälöidään erityisesti heidän aikaisempien haastattelutietojensa perusteella. Puhelinhaastattelujen arvioitu kesto on noin 60 minuuttia.
  • **Huomautus: Jos seurantaan oikeutettu henkilö osallistuu myös usean sukupolven perhehaastatteluun (katso muutos A), tutkimuksen osana suoritettu henkilöhaastattelu korvaa jatkopuhelinhaastattelun. .

• 25-vuotiaille ja alle opiskeleville

  • Henkilöt, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset, kutsutaan osallistumaan jompaankumpaan kahdesta FORCE-konferenssin aikana järjestettävästä fokusryhmäistunnosta.
  • Konferenssin jälkeen jokaiseen osallistujaan otetaan yhteyttä puhelimitse lyhyen sukututkimushaastattelun tekemiseksi, jotta voidaan tarjota kontekstia kohderyhmän aikana kerätylle tiedolle.
  • Kohderyhmät toteutetaan valmiin oppaan avulla (katso liite).
  • Osallistujat osallistuvat jokaisella istunnolla arvontaan, ja yksi osallistuja kustakin istunnosta voittaa 50 dollarin lahjakortin.
  • Fokusryhmäistunnot ja puhelinhaastattelut sukuhistoriasta nauhoitetaan; sen jälkeen ne transkriptoidaan ja analysoidaan käyttämällä modifioitua maadoitettua teoreettista suunnittelua ja QSR NVivo v8 -ohjelmistoa.