Een kwalitatieve verkenning van de impact van positieve BRCA1/2-mutatiestatus op het leven van jonge vrouwen

Achtergrond:

• BRCA1/2-mutaties zijn aanwezig bij ongeveer 1 op de 800 personen in de VS, met een hogere frequentie bij sommige populaties (bijv. Asjkenazische joden)
• Mutaties geven een levenslang risico op borstkanker van bijna 90%, een risico op eierstokkanker van wel 60% en een geringere toename van het absolute risico van geselecteerde andere kankers (bijv. Borstkanker, prostaatkanker, pancreas bij mannen).
• We hebben met succes follow-up-interviews gehouden met vrouwen in onze oorspronkelijke onderzoeken die minder dan zes maanden op de hoogte waren van hun mutaties, en we hebben bruikbare longitudinale gegevens verzameld. We stellen nu voor om aanvullende vervolginterviews te houden met deelnemers die op het moment van hun eerste interviews bezig waren met het nemen van belangrijke beslissingen over risicobeheer, relaties, gezinsvorming en andere relevante kwesties.
• Bovendien geeft eerder onderzoek aan dat vrouwen die heel vroeg in de jonge volwassenheid (d.w.z. vóór hun 25ste verjaardag) genetische tests ondergaan, andere behoefte hebben aan genetische counseling en ondersteuning dan de bredere BRCA-positieve populatie.
• Onderzoek naar hoe deze zeer jonge mutatiedragers omgaan met en omgaan met hun risico is schaars. We stellen voor om twee focusgroepen te houden met vrouwen die vóór hun 25e verjaardag een genetische test voor BRCA overwogen en/of ondergingen en die de jaarlijkse conferentie Joining FORCES in Orlando, FL, van 23 tot 25 juni 2011 bijwonen.
• De Studieaanvraag is bijgewerkt met deze wijziging om de volgende wijzigingen weer te geven: 1) de opname van mannen die alleen kunnen worden ingeschreven in het onderdeel Interview met de gezinsgroep van de studie & 2) de opname van oudere personen, aangezien sommige vrouwen misschien mannelijke of oudere leden van hun familie in het onderdeel Familiegroepinterview van het onderzoek. Om deze wijziging weer te geven, is de maximumleeftijd voor studiedeelnemers verhoogd tot 100 jaar en worden mannen niet langer vermeld als uitgesloten van de studie.

Doelstellingen:

• Voor vervolg op eerder onderzoek:

  -- Voer telefonische vervolginterviews uit met deelnemers die nieuw werden getest op het moment van de oorspronkelijke gegevensverzameling om het begrip van hun mutatie-positieve ervaring longitudinaal te vergroten.

• Voor 25 & Under study:

  • Voer twee (2) focusgroepsessies uit op de jaarlijkse conferentie van Joining FORCES, gericht op de unieke genetische counseling en ondersteuningsbehoeften van vrouwen die vóór de leeftijd van 25 overwegen of een genetische test voor BRCA1/2 ondergaan.

Geschiktheid:

• Voor vervolg op eerder onderzoek:

  -- Individuen die bezig waren met het nemen van beslissingen met betrekking tot hun status als mutatie-positief op het moment van hun vorige interviews zullen opnieuw worden geïnterviewd om meer te weten te komen over hun longitudinale ervaringen en om de dataset uit te breiden.

• Voor 25 & Under study:

  • Vrouwen van 18-24 jaar die een positief BRCA1/2-mutatietestresultaat hebben gekregen.
  • Vrouwen tussen 25 en 30 jaar die voor hun 25e een genetische test voor BRCA1/2 overwogen of voltooiden
  • Engels sprekende
  • Bijwonen van de jaarlijkse conferentie Joining FORCES 2011.

Ontwerp:

• Voor vervolg op eerder onderzoek:

  • Individuen zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan een tweede telefonisch interview, waarin hen zal worden gevraagd hun mutatiegerelateerde ervaring sinds hun vorige interviews (ongeveer twee jaar geleden) te beschrijven.
  • Vragen voor elke deelnemer worden specifiek op maat gemaakt op basis van hun eerdere interviewgegevens. Telefonische interviews zullen naar verwachting ongeveer 60 minuten duren.
  • **Opmerking: in gevallen waarin een persoon die in aanmerking komt voor follow-up ook deelneemt aan het familie-interview met meerdere generaties (zie amendement A), zal het individuele interview dat als onderdeel van dat onderzoek wordt afgenomen, de plaats innemen van een telefonisch vervolginterview .

• Voor 25 en onder studie

  • Individuen die voldoen aan de criteria om in aanmerking te komen, worden uitgenodigd om deel te nemen aan een van de twee focusgroepsessies die tijdens de FORCE-conferentie worden gehouden.
  • Na de conferentie wordt met elke deelnemer telefonisch contact opgenomen voor een kort interview over de familiegeschiedenis, om context te bieden voor de gegevens die tijdens de focusgroep zijn verzameld.
  • Er worden focusgroepen gehouden aan de hand van een voorbereide gids (zie bijlage).
  • Deelnemers doen bij elke sessie mee aan een loterij en één deelnemer aan elke sessie wint een cadeaubon van $ 50.
  • Focusgroepsessies en telefonische interviews over familiegeschiedenis zullen worden opgenomen op audio; vervolgens worden ze getranscribeerd en geanalyseerd met behulp van een aangepast gefundeerd theoretisch ontwerp en QSR NVivo v8-software.