Jakościowe badanie wpływu pozytywnej mutacji BRCA1/2 na życie młodych kobiet

Tło:

• Mutacje BRCA1/2 występują u około 1 na 800 osób w USA, z większą częstością w niektórych populacjach (np. u Żydów aszkenazyjskich)
• Mutacje powodują, że ryzyko raka piersi w ciągu całego życia zbliża się do 90%, ryzyko raka jajnika nawet do 60% i mniejszy wzrost bezwzględnego ryzyka wybranych innych nowotworów (np. piersi, prostaty, trzustki u mężczyzn).
• Z powodzeniem przeprowadziliśmy wywiady uzupełniające z kobietami w naszych oryginalnych badaniach, które wiedziały o swoich mutacjach przez mniej niż sześć miesięcy i zebrały przydatne dane podłużne. Proponujemy teraz przeprowadzenie dodatkowych wywiadów uzupełniających z uczestnikami, którzy byli w trakcie podejmowania istotnych decyzji dotyczących zarządzania ryzykiem, związków, tworzenia rodziny i innych istotnych kwestii w czasie ich wstępnych wywiadów.
• Ponadto wcześniejsze badania wskazują, że kobiety, które przechodzą testy genetyczne bardzo wcześnie w młodym wieku dorosłym (tj. przed ukończeniem 25.
• Badania dotyczące tego, w jaki sposób ci bardzo młodzi nosiciele mutacji radzą sobie z ryzykiem i dostosowują się do niego, są rzadkie. Proponujemy przeprowadzenie dwóch grup fokusowych z kobietami, które rozważały i/lub przeszły badania genetyczne w kierunku BRCA przed ukończeniem 25. roku życia, które uczestniczą w dorocznej konferencji Joining FORCES w Orlando, Floryda, w dniach 23-25 ​​czerwca 2011 r.
• Wniosek o badanie został zaktualizowany o tę poprawkę, aby odzwierciedlić następujące zmiany: 1) włączenie mężczyzn, którzy mogą być zapisani tylko do komponentu badania rodzinnego wywiadu grupowego oraz 2) włączenie starszych osób, ponieważ niektóre kobiety mogą chcieć uwzględnić mężczyzn lub starszych członków ich rodzin w części badania dotyczącej rodzinnego wywiadu grupowego. Aby odzwierciedlić tę zmianę, maksymalny wiek uczestników badania został podniesiony do 100 lat, a mężczyźni nie są już wymieniani jako wykluczeni z badania.

Cele:

• W ramach kontynuacji poprzedniego badania:

  -- Przeprowadzenie dalszych wywiadów telefonicznych z uczestnikami, którzy zostali niedawno przebadani w czasie zbierania pierwotnych danych, aby pogłębić zrozumienie ich pozytywnych doświadczeń z mutacjami w perspektywie długoterminowej.

• Dla osób w wieku 25 lat i młodszych:

  • Przeprowadzić dwie (2) sesje grup fokusowych na Dorocznej Konferencji Joining FORCES, koncentrując się na wyjątkowym poradnictwie genetycznym i potrzebach wsparcia kobiet, które rozważają lub poddają się testom genetycznym w kierunku BRCA1/2 przed ukończeniem 25 roku życia.

Uprawnienia:

• W ramach kontynuacji poprzedniego badania:

  -- Osoby, które w czasie poprzednich wywiadów były w trakcie podejmowania decyzji dotyczących ich statusu mutacji pozytywnej, zostaną ponownie przesłuchane, aby poznać ich długoterminowe doświadczenia i rozszerzyć zbiór danych.

• Dla osób w wieku 25 lat i młodszych:

  • Kobiety w wieku 18-24 lata, które otrzymały pozytywny wynik testu na mutację BRCA1/2.
  • Kobiety w wieku 25-30 lat, które rozważały lub ukończyły badania genetyczne w kierunku BRCA1/2 przed ukończeniem 25. roku życia
  • Mówiący po angielsku
  • Udział w dorocznej konferencji Joining FORCES 2011.

Projekt:

• W ramach kontynuacji poprzedniego badania:

  • Osoby zostaną zaproszone do drugiego wywiadu telefonicznego, podczas którego zostaną poproszone o opisanie swoich doświadczeń związanych z mutacjami od czasu poprzednich wywiadów (około dwóch lat temu).
  • Pytania dla każdego uczestnika zostaną specjalnie dostosowane na podstawie danych z poprzedniego wywiadu. Przewidywany czas trwania wywiadów telefonicznych to około 60 minut.
  • **Uwaga: W przypadku, gdy osoba kwalifikująca się do obserwacji uczestniczy również w wywiadzie rodzinnym wielopokoleniowym (patrz poprawka A), wywiad indywidualny prowadzony w ramach tego badania zastąpi telefoniczny wywiad uzupełniający .

• Dla osób poniżej 25 roku życia

  • Osoby spełniające kryteria kwalifikacyjne zostaną zaproszone do udziału w jednej z dwóch sesji grup fokusowych odbywających się podczas konferencji FORCE.
  • Po konferencji z każdym uczestnikiem skontaktujemy się telefonicznie w celu przeprowadzenia krótkiego wywiadu rodzinnego, aby zapewnić kontekst dla danych zebranych podczas grupy fokusowej.
  • Grupy fokusowe będą prowadzone z wykorzystaniem przygotowanego przewodnika (patrz załącznik).
  • Podczas każdej sesji uczestnicy wezmą udział w loterii, a jeden uczestnik w każdej sesji wygra kartę podarunkową o wartości 50 USD.
  • Sesje grup fokusowych i wywiady telefoniczne dotyczące historii rodziny będą nagrywane; następnie zostaną one poddane transkrypcji i analizie przy użyciu zmodyfikowanego, ugruntowanego projektu teoretycznego i oprogramowania QSR NVivo v8.