BRCA1/2 変異陽性状態が若い女性の生活に及ぼす影響の定性的調査

バックグラウンド：

• BRCA1/2 変異は米国では約 800 人に 1 人に存在し、一部の集団（アシュケナージ系ユダヤ人など）ではより高い頻度で存在します。
• 突然変異により、生涯の乳がんリスクは 90% に近づき、卵巣がんリスクは 60% に達し、選択された他のがん (男性の乳がん、前立腺がん、膵臓がんなど) の絶対リスクの増加はより少なくなります。
• 私たちは、最初の研究で、自分の突然変異を知ってから 6 か月未満だった女性への追跡調査に成功し、有用な長期的データを収集しました。 私たちは今回、最初のインタビューの時点でリスク管理、人間関係、家族形成、その他の関連問題について重要な決定を下している途中だった参加者に対して、追加のフォローアップインタビューを実施することを提案します。
• さらに、これまでの研究では、若年成人期の非常に早い時期（つまり、25歳の誕生日前）に遺伝子検査を受ける女性は、より広範なBRCA陽性集団とは異なる遺伝カウンセリングやサポートのニーズを抱えていることが示されています。
• これらの非常に若い突然変異保因者がどのようにリスクを管理し、適応するかに関する研究はほとんどありません。 私たちは、2011年6月23～25日にフロリダ州オーランドで開催されるJoining FORCES年次会議に出席する、25歳の誕生日前にBRCAの遺伝子検査を検討または受けた女性を対象に、2つのフォーカスグループを実施することを提案します。
• 研究申請書は、次の変更を反映するためにこの修正で更新されました: 1) 研究の家族グループ面接コンポーネントにのみ登録できる男性を含めること、および 2) 女性の中には男性を含めることを希望する高齢者も含めること研究の家族グループインタビュー部分での家族の高齢者。 この変更を反映するために、研究参加者の最大年齢は 100 歳に引き上げられ、男性は研究から除外されなくなりました。

目的:

• 以前の研究のフォローアップ:

  -- 元のデータ収集時に新たに検査を受けた参加者にフォローアップの電話インタビューを実施し、参加者の変異陽性経験について縦断的に理解を深めます。

• 25 歳以下の学生の場合:

  • Joining FORCES 年次会議で 2 つのフォーカス グループ セッションを実施し、25 歳未満で BRCA1/2 の遺伝子検査を検討または受けている女性の独自の遺伝カウンセリングとサポートのニーズに焦点を当てます。

資格:

• 以前の研究のフォローアップ:

  -- 前回のインタビューの時点で変異陽性としてのステータスに関連して意思決定を行っていた個人は、長期的な経験を知り、データセットを拡張するために、再インタビューされます。

• 25 歳以下の学生の場合:

  • BRCA1/2変異検査陽性結果を受けた18～24歳の女性。
  • 25歳の誕生日前にBRCA1/2の遺伝子検査を検討または完了した25～30歳の女性
  • 英語を話す
  • 2011 年の Joining FORCES 年次会議に出席。

デザイン：

• 以前の研究のフォローアップ:

  • 個人は 2 回目の電話面接に参加するよう招待され、その際、前回の面接 (約 2 年前) 以降の変異関連の経験について説明するよう求められます。
  • 各参加者への質問は、以前のインタビューデータに基づいて特別に調整されます。 電話面接は60分程度を予定しております。
  • **注：追跡調査の対象となる個人が多世代家族面接にも参加している場合（修正Aを参照）、その研究の一環として実施される個別面接が追跡電話面接の代わりとなる。 。

• 25 歳以下の学生向け

  • 資格基準を満たす個人は、FORCE カンファレンス中に開催される 2 つのフォーカス グループ セッションのいずれかに参加するよう招待されます。
  • カンファレンス終了後、フォーカスグループ中に収集されたデータの背景を提供するために、各参加者に電話で連絡し、簡単な家族歴インタビューを完了させます。
  • フォーカス グループは、準備されたガイドを使用して実施されます (添付ファイルを参照)。
  • 参加者は各セッションで抽選に参加し、各セッションの参加者 1 名に 50 ドルのギフトカードが当たります。
  • フォーカスグループセッションと電話での家族歴史インタビューは音声で録音されます。その後、修正された根拠のある理論設計と QSR NVivo v8 ソフトウェアを使用して転写され、分析されます。