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로고신 연구소 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 저장소

2026년 3월 31일 업데이트: The Rogosin Institute
이 저장소는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(hoFH)이 있는 미국 어린이 및 성인의 동맥에 있는 콜레스테롤 양과 일반 건강을 시간 경과에 따라 신중하게 평가하고 모니터링하는 시스템을 처음으로 구축할 것입니다. 이 매우 희귀한 장애를 가진 환자는 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려받아 태어날 때부터 혈중 콜레스테롤 수치가 매우 높습니다. 그 결과, 치료하지 않으면 어린 시절에 심장마비와 돌연사가 발생합니다. LDL-성분채집술 및 간 이식과 같은 치료는 콜레스테롤 수치를 낮출 수 있지만 최상의 치료법과 동맥에 대한 치료 효과를 모니터링하는 가장 좋은 방법은 알려져 있지 않습니다. 동맥 질환의 알려지거나 아직 발견되지 않은 마커 및 예측인자의 분석을 위한 임상 데이터 및 혈액의 수집은 장애의 자연 경과 및 치료에 대한 반응에 대한 새로운 정보를 제공할 것입니다. 리포지토리는 이 질병과 새로운 치료법에 대해 더 많이 배우려는 특정 프로토콜의 개발에 크게 도움이 될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

"치료 표준" 절차에 대한 자세한 정보는 데이터베이스에 정리됩니다. 여기에는 병력 및 신체 검사, 지질 프로필 및 기타 표준 혈액 검사, 식이 평가 및 상담, EKG 및 심초음파를 포함한 심장학 평가, 경동맥 및 대퇴 동맥의 초음파, CT 혈관조영상 및 필요한 경우 혈관내 초음파를 이용한 관상동맥조영술(ICA)이 포함됩니다. (IVUS) 및 스트레스 에코 또는 핵 스트레스 테스트.

치료 권장 사항은 개별화됩니다. 현재 옵션은 a) FDA 승인 콜레스테롤 저하 약물: 스타틴, 에제티미베 b) LDL 성분채집술 c) 간 이식 d) 포르타카발 션트 e) 조사 약물입니다. 혈관 및/또는 판막 질환의 치료에는 아스피린, 베타 차단제, 클로피도그렐, 금속 스텐트를 사용한 혈관성형술, 관상동맥 우회로 수술, 대동맥 판막 수리/대체술이 포함될 수 있습니다.

연구 절차에는 피부 황색종의 의료 사진, 혈액 분석(아포지단백 A 및 B, LDL 입자 크기, 호모시스테인, TNF, IL-6, 인슐린, 포도당, ICAM, VCAM, P 및 E 셀렉틴, 내피 전구 세포) 및 LDL 수용체 및 기타 지질 관련 유전자에 대한 유전자의 DNA 분석.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10021
        • 모병
        • Weill Cornell Medical College
        • 수석 연구원:
          • Lisa Hudgins, M.D.
        • 부수사관:
          • Daniel Levine, Ph.D.
        • 부수사관:
          • Geoffrey Bergman, M.D.
        • 부수사관:
          • Sheila Carroll, M.D.
        • 부수사관:
          • Ajay Mirani, M.D.
        • 부수사관:
          • Akiko Maehera, M.D.
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

2차 원인 없이 LDL 콜레스테롤 수치가 심각하게 상승하고 상염색체 우성 장애와 일치하는 가족력이 있는 모든 연령의 남성 및 여성.

설명

포함 기준:

1. 다음과 같이 hoFH에 대한 임상적 또는 유전적 기준을 충족하는 모든 연령 및 성별의 환자:

  • 2차 원인을 제외하고 최소 8주 동안 콜레스테롤 저하 식이 요법에서 치료되지 않은 문서화된 공복 LDL 콜레스테롤 수치 > 500 mg/dL 및 트리글리세라이드 < 200 mg/dL, 그리고:

    • LDL 수용체 또는 apoB 유전자의 이중 돌연변이에 대한 DNA 확인 또는
    • LDL을 상승시키는 것으로 알려진 장애와 관련이 없는 생물학적 부모 모두에서 LDL > 160 mg/dL 또는
    • 한쪽 또는 양쪽 부모 또는 조부모의 관상 동맥 질환 남성의 경우 55세 미만, 여성의 경우 65세 미만 또는
    • 힘줄/피부 황색종 < 10세 또는 관상동맥 질환 < 20세

제외 기준:

1. 환자 또는 18세 미만인 경우 부모가 동의서에 서명할 수 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
질병 진행의 변화
기간: 10 년
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The Rogosin Institute

수사관

  • 수석 연구원: Lisa C. Hudgins, M.D., Weill Medical College of Cornell University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2030년 5월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 4월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 4월 22일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 4월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 31일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 0912010770

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