Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De Rogosin Institute Homozygote Familiale Hypercholesterolemie Repository

17 oktober 2023 bijgewerkt door: The Rogosin Institute

Deze repository zal voor het eerst een systeem opzetten om de algemene gezondheid en de hoeveelheid cholesterol in de slagaders van Amerikaanse kinderen en volwassenen met homozygote familiale hypercholesterolemie (hoFH) zorgvuldig te beoordelen en in de loop van de tijd te volgen. Patiënten met deze zeer zeldzame aandoening hebben vanaf de geboorte een zeer hoog cholesterolgehalte in het bloed als gevolg van de overerving van een abnormaal gen van elke ouder. Dientengevolge, als onbehandeld, hartaanvallen en plotselinge dood optreden in de kindertijd. Behandelingen als LDL-aferese en levertransplantatie verlagen het cholesterolgehalte, maar de beste behandeling en de beste manier om het effect van de behandeling op de slagaders te monitoren is onbekend. De verzameling van klinische gegevens en bloed voor analyse van bekende en nog te ontdekken markers en voorspellers van arteriële ziekte zal nieuwe informatie opleveren over de natuurlijke geschiedenis van de aandoening en de respons op behandeling. De repository zal enorm helpen bij de ontwikkeling van specifieke protocollen die meer willen leren over deze ziekte en nieuwe therapieën.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Homozygote familiale hypercholesterolemie

Gedetailleerde beschrijving

Gedetailleerde informatie over "standaardzorg"-procedures zal worden verzameld in een database. Deze omvatten medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, lipidenprofielen en andere standaard bloedtesten, dieetevaluatie en counseling, cardiologische evaluatie inclusief ECG en echocardiogram, echografie van halsslagaders en dijbeenslagaders, CT-angiogram en, indien geïndiceerd, intracoronaire angiografie (ICA) met intravasculaire echografie (IVUS) en stress-echo of nucleaire stresstesten.

De aanbeveling voor behandeling zal geïndividualiseerd zijn. Huidige opties zijn a) door de FDA goedgekeurde cholesterolverlagende medicijnen: statines, ezetimibe b) LDL-aferese c) levertransplantatie d) portacaval-shunt e) geneesmiddelen in onderzoek. Behandeling van vasculaire en/of klepaandoeningen kan bestaan uit aspirine, bètablokkers, clopidogrel, angioplastiek met metalen stent, bypassoperatie van de kransslagader, reparatie/vervanging van de aortaklep.

Onderzoeksprocedures omvatten medische foto's van huidxanthomen, bloedtesten (apolipoproteïnen A en B, LDL-deeltjesgrootte, homocysteïne, TNF, IL-6, insuline, glucose, ICAM, VCAM, P- en E-selectine en endotheliale voorlopercellen), en DNA-analyse van de genen voor de LDL-receptor en andere lipide-gerelateerde genen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Lisa C. Hudgins, M.D.
Telefoonnummer: 646-317-0805
E-mail: lih2013@nyp.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10021
    - Werving
    - The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
    - Contact:
      
      Lisa C. Hudgins, M.D.
      
      Telefoonnummer: 646-317-0805
      
      E-mail: lih2013@nyp.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Lisa Hudgins, M.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Bruce Gordon, M.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Theodore Tyberg, M.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Daniel Levine, Ph.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Thomas Parker, Ph.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Geoffrey Bergman, M.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Sheila Carroll, M.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Ajay Mirani, M.D.
    - Onderonderzoeker:
      
      Akiko Maehera, M.D.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannen en vrouwen van elke leeftijd met ernstig verhoogde LDL-cholesterolwaarden zonder secundaire oorzaken en een familiegeschiedenis die overeenkomt met een autosomaal dominante aandoening.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

1. Patiënten van elke leeftijd en geslacht die voldoen aan de volgende klinische of genetische criteria voor hoFH:

Gedocumenteerd, onbehandeld nuchter LDL-cholesterolgehalte van > 500 mg/dL en triglyceriden < 200 mg/dL op een cholesterolverlagend dieet gedurende ten minste 8 weken met uitsluiting van secundaire oorzaken, EN:
- DNA-bevestiging van een dubbele mutatie van de LDL-receptor of apoB-gen OR
- LDL > 160 mg/dL bij beide biologische ouders niet geassocieerd met een aandoening waarvan bekend is dat deze LDL verhoogt OF
- Coronaire hartziekte bij één of beide ouders of grootouders < 55 jaar voor mannen, < 65 jaar voor vrouwen OF
- Tendineuze/cutane xanthomen < 10 jaar of coronaire hartziekte < 20 jaar

Uitsluitingscriteria:

1. Onvermogen van de patiënt, of, indien jonger dan 18 jaar, een ouder, om geïnformeerde toestemming te ondertekenen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Verandering in ziekteprogressie Tijdsspanne: 10 jaar	10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The Rogosin Institute

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 april 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 april 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

23 april 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Autosomaal dominante familiale hypercholesterolemie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

0912010770

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .