Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Repositório de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica do Instituto Rogosin

31 de março de 2026 atualizado por: The Rogosin Institute
Este repositório estabelecerá pela primeira vez um sistema para avaliar cuidadosamente e monitorar ao longo do tempo a saúde geral e a quantidade de colesterol nas artérias de crianças e adultos americanos com hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFho). Os pacientes com esta doença muito rara têm níveis muito elevados de colesterol no sangue desde o nascimento devido à herança de um gene anormal de cada pai. Como resultado, se não forem tratados, ataques cardíacos e morte súbita ocorrem na infância. Tratamentos como aférese de LDL e transplante de fígado reduzirão o nível de colesterol, mas o melhor tratamento e a melhor maneira de monitorar o efeito do tratamento nas artérias são desconhecidos. A coleta de dados clínicos e de sangue para análise de marcadores e preditores de doença arterial conhecidos e ainda não descobertos renderá novas informações sobre a história natural do distúrbio e a resposta ao tratamento. O repositório auxiliará muito no desenvolvimento de protocolos específicos que busquem conhecer mais sobre essa doença e novas terapias.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Informações detalhadas dos procedimentos de "atendimento padrão" serão compiladas em um banco de dados. Estes incluem histórico médico e exame físico, perfis lipídicos e outros exames de sangue padrão, avaliação e aconselhamento dietético, avaliação cardiológica incluindo eletrocardiograma e ecocardiograma, ultrassom de carótidas e artérias femorais, angiografia por TC e, se indicado, angiografia intracoronária (ICA) com ultrassom intravascular (IVUS) e eco de estresse ou teste de estresse nuclear.

A indicação do tratamento será individualizada. As opções atuais são a) Medicamentos redutores de colesterol aprovados pela FDA: estatinas, ezetimiba b) aférese de LDL c) transplante de fígado d) shunt portacava e) medicamentos em investigação. O tratamento da doença vascular e/ou valvar pode incluir aspirina, betabloqueadores, clopidogrel, angioplastia com stent metálico, cirurgia de revascularização do miocárdio, reparo/substituição da válvula aórtica.

Os procedimentos de pesquisa incluirão fotos médicas de xantomas cutâneos, análises de sangue (apolipoproteínas A e B, tamanho de partícula de LDL, homocisteína, TNF, IL-6, insulina, glicose, ICAM, VCAM, selectina P e E e células progenitoras endoteliais) e Análise de DNA dos genes para o receptor de LDL e outros genes relacionados a lipídeos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Recrutamento
        • Weill Cornell Medical College
        • Investigador principal:
          • Lisa Hudgins, M.D.
        • Subinvestigador:
          • Daniel Levine, Ph.D.
        • Subinvestigador:
          • Geoffrey Bergman, M.D.
        • Subinvestigador:
          • Sheila Carroll, M.D.
        • Subinvestigador:
          • Ajay Mirani, M.D.
        • Subinvestigador:
          • Akiko Maehera, M.D.
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Homens e mulheres de qualquer idade com níveis de colesterol LDL severamente elevados sem causas secundárias e história familiar consistente com um distúrbio autossômico dominante.

Descrição

Critério de inclusão:

1. Pacientes de qualquer idade e sexo que atendam aos critérios clínicos ou genéticos para hoFH como segue:

  • Nível de colesterol LDL em jejum documentado e não tratado de > 500 mg/dL e triglicerídeos < 200 mg/dL em uma dieta redutora de colesterol por pelo menos 8 semanas com causas secundárias excluídas, E:

    • Confirmação de DNA de uma dupla mutação do receptor de LDL ou gene apoB OU
    • LDL > 160 mg/dL em ambos os pais biológicos não associado a um distúrbio conhecido por elevar o LDL OU
    • Doença arterial coronariana em um ou ambos os pais ou avós < 55 anos para homens, < 65 para mulheres OU
    • Xantomas tendinosos/cutâneos < 10 anos ou doença arterial coronariana < 20 anos

Critério de exclusão:

1. Incapacidade do paciente ou, se menor de 18 anos, um dos pais, de assinar o consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Mudança na progressão da doença
Prazo: 10 anos
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

The Rogosin Institute

Investigadores

  • Investigador principal: Lisa C. Hudgins, M.D., Weill Medical College of Cornell University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de junho de 2010

Conclusão Primária (Estimado)

1 de maio de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de maio de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de abril de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de abril de 2010

Primeira postagem (Estimado)

23 de abril de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 0912010770

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever