Repositório de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica do Instituto Rogosin

Informações detalhadas dos procedimentos de "atendimento padrão" serão compiladas em um banco de dados. Estes incluem histórico médico e exame físico, perfis lipídicos e outros exames de sangue padrão, avaliação e aconselhamento dietético, avaliação cardiológica incluindo eletrocardiograma e ecocardiograma, ultrassom de carótidas e artérias femorais, angiografia por TC e, se indicado, angiografia intracoronária (ICA) com ultrassom intravascular (IVUS) e eco de estresse ou teste de estresse nuclear.

A indicação do tratamento será individualizada. As opções atuais são a) Medicamentos redutores de colesterol aprovados pela FDA: estatinas, ezetimiba b) aférese de LDL c) transplante de fígado d) shunt portacava e) medicamentos em investigação. O tratamento da doença vascular e/ou valvar pode incluir aspirina, betabloqueadores, clopidogrel, angioplastia com stent metálico, cirurgia de revascularização do miocárdio, reparo/substituição da válvula aórtica.

Os procedimentos de pesquisa incluirão fotos médicas de xantomas cutâneos, análises de sangue (apolipoproteínas A e B, tamanho de partícula de LDL, homocisteína, TNF, IL-6, insulina, glicose, ICAM, VCAM, selectina P e E e células progenitoras endoteliais) e Análise de DNA dos genes para o receptor de LDL e outros genes relacionados a lipídeos.