Repozytorium homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii Instytutu Rogosin
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Szczegółowe informacje o procedurach „standardowych” zostaną zebrane w bazie danych. Obejmują one historię medyczną i badanie fizykalne, profile lipidowe i inne standardowe badania krwi, ocenę i poradnictwo dietetyczne, ocenę kardiologiczną, w tym EKG i echokardiogram, USG tętnic szyjnych i tętnic udowych, angiografię TK oraz, jeśli jest to wskazane, angiografię wewnątrzwieńcową (ICA) z ultrasonografią wewnątrznaczyniową (IVUS) i stress echo lub jądrowe testy warunków skrajnych.
Zalecenie dotyczące leczenia będzie ustalane indywidualnie. Aktualne opcje to a) zatwierdzone przez FDA leki obniżające poziom cholesterolu: statyny, ezetymib b) afereza LDL c) przeszczep wątroby d) przeciek wrotny e) leki eksperymentalne. Leczenie choroby naczyniowej i/lub zastawkowej może obejmować aspirynę, beta-blokery, klopidogrel, angioplastykę z metalowym stentem, operację pomostowania aortalno-wieńcowego, naprawę/wymianę zastawki aortalnej.
Procedury badawcze będą obejmować zdjęcia medyczne żółtaków skóry, badania krwi (apolipoproteiny A i B, wielkość cząstek LDL, homocysteina, TNF, IL-6, insulina, glukoza, ICAM, VCAM, selektyna P i E oraz śródbłonkowe komórki progenitorowe) oraz Analiza DNA genów receptora LDL i innych genów związanych z lipidami.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Lisa C. Hudgins, M.D.
- Numer telefonu: 646-317-0805
- E-mail: lih2013@nyp.org
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
- Rekrutacyjny
- The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
-
Kontakt:
- Lisa C. Hudgins, M.D.
- Numer telefonu: 646-317-0805
- E-mail: lih2013@nyp.org
-
Główny śledczy:
- Lisa Hudgins, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Bruce Gordon, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Theodore Tyberg, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Daniel Levine, Ph.D.
-
Pod-śledczy:
- Thomas Parker, Ph.D.
-
Pod-śledczy:
- Geoffrey Bergman, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Sheila Carroll, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Ajay Mirani, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Akiko Maehera, M.D.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
1. Pacjenci w każdym wieku i płci, którzy spełniają następujące kryteria kliniczne lub genetyczne dla hoFH:
Udokumentowane, nieleczone stężenie cholesterolu LDL na czczo > 500 mg/dl i trójglicerydów < 200 mg/dl na diecie obniżającej cholesterol przez co najmniej 8 tygodni z wykluczeniem przyczyn wtórnych ORAZ:
- Potwierdzenie DNA podwójnej mutacji receptora LDL lub genu apoB OR
- LDL > 160 mg/dl u obojga biologicznych rodziców niezwiązanych z zaburzeniem, o którym wiadomo, że podnosi poziom LDL LUB
- Choroba wieńcowa u jednego lub obojga rodziców lub dziadków < 55 lat dla mężczyzn, < 65 lat dla kobiet LUB
- Żółtaki ścięgna/skóry < 10 lat lub choroba wieńcowa < 20 lat
Kryteria wyłączenia:
1. Niezdolność pacjenta lub rodzica, jeśli ma mniej niż 18 lat, do podpisania świadomej zgody.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiana w postępie choroby
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0912010770
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .