Repositorio de hipercolesterolemia familiar homocigótica del Instituto Rogosin
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La información detallada de los procedimientos de "estándar de atención" se compilará en una base de datos. Estos incluyen historial médico y examen físico, perfiles de lípidos y otros análisis de sangre estándar, evaluación y asesoramiento dietético, evaluación de cardiología que incluye electrocardiograma y ecocardiograma, ecografía de las arterias carótidas y femorales, angiografía por TC y, si está indicado, angiografía intracoronaria (ACI) con ecografía intravascular. (IVUS) y eco estrés o pruebas de estrés nuclear.
La recomendación de tratamiento será individualizada. Las opciones actuales son a) Medicamentos para reducir el colesterol aprobados por la FDA: estatinas, ezetimiba b) LDL-aféresis c) trasplante de hígado d) derivación portocava e) medicamentos en investigación. El tratamiento de la enfermedad vascular y/o valvular puede incluir aspirina, bloqueadores beta, clopidogrel, angioplastia con stent metálico, cirugía de bypass de la arteria coronaria, reparación/reemplazo de la válvula aórtica.
Los procedimientos de investigación incluirán fotografías médicas de xantomas cutáneos, análisis de sangre (apolipoproteínas A y B, tamaño de partículas LDL, homocisteína, TNF, IL-6, insulina, glucosa, ICAM, VCAM, selectina P y E y células progenitoras endoteliales) y Análisis de ADN de los genes del receptor de LDL y otros genes relacionados con los lípidos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Lisa C. Hudgins, M.D.
- Número de teléfono: 646-317-0805
- Correo electrónico: lih2013@nyp.org
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Reclutamiento
- The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
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Contacto:
- Lisa C. Hudgins, M.D.
- Número de teléfono: 646-317-0805
- Correo electrónico: lih2013@nyp.org
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Investigador principal:
- Lisa Hudgins, M.D.
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Sub-Investigador:
- Bruce Gordon, M.D.
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Sub-Investigador:
- Theodore Tyberg, M.D.
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Sub-Investigador:
- Daniel Levine, Ph.D.
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Sub-Investigador:
- Thomas Parker, Ph.D.
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Sub-Investigador:
- Geoffrey Bergman, M.D.
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Sub-Investigador:
- Sheila Carroll, M.D.
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Sub-Investigador:
- Ajay Mirani, M.D.
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Sub-Investigador:
- Akiko Maehera, M.D.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
1. Pacientes de cualquier edad y sexo que cumplan con los criterios clínicos o genéticos para hoFH de la siguiente manera:
Nivel de colesterol LDL en ayunas documentado y no tratado de > 500 mg/dL y triglicéridos < 200 mg/dL en una dieta para reducir el colesterol durante al menos 8 semanas con causas secundarias excluidas, Y:
- Confirmación de ADN de una doble mutación del receptor de LDL o del gen apoB O
- LDL > 160 mg/dL en ambos padres biológicos no asociado con un trastorno que se sabe eleva el LDL O
- Enfermedad de las arterias coronarias en uno o ambos padres o abuelos < 55 años para hombres, < 65 para mujeres O
- Xantomas tendinosos/cutáneos < 10 años o enfermedad de las arterias coronarias < 20 años
Criterio de exclusión:
1. Incapacidad del paciente o, si es menor de 18 años, de uno de los padres, para firmar el consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Hiperlipidemias
- Dislipidemias
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Hiperlipoproteinemias
- Hipercolesterolemia
- Hiperlipoproteinemia Tipo II
- Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
Otros números de identificación del estudio
- 0912010770
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