Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Rogosin Institute Homozygot familjär hyperkolesterolemiförråd

17 oktober 2023 uppdaterad av: The Rogosin Institute
Detta förråd kommer för första gången att etablera ett system för att noggrant utvärdera och övervaka den allmänna hälsan och mängden kolesterol i artärerna hos amerikanska barn och vuxna med homozygot familjär hyperkolesterolemi (hoFH). Patienter med denna mycket sällsynta sjukdom har mycket höga blodnivåer av kolesterol från födseln på grund av nedärvningen av en onormal gen från varje förälder. Som ett resultat, om obehandlat, inträffar hjärtinfarkt och plötslig död i barndomen. Behandlingar som LDL-aferes och levertransplantation kommer att sänka kolesterolnivån, men den bästa behandlingen och det bästa sättet att övervaka effekten av behandlingen på artärerna är okänt. Insamlingen av kliniska data och blod för analys av kända och ännu inte upptäckta markörer och prediktorer för artärsjukdom kommer att ge ny information om sjukdomens naturliga historia och svar på behandling. Förvaret kommer i hög grad att underlätta utvecklingen av specifika protokoll som försöker lära sig mer om denna sjukdom och nya terapier.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detaljerad information om "standard of care"-procedurer kommer att sammanställas i en databas. Dessa inkluderar medicinsk historia och fysisk undersökning, lipidprofiler och andra vanliga blodprover, kostutvärdering och rådgivning, kardiologisk utvärdering inklusive EKG och ekokardiogram, ultraljud av halspulsåder och lårbensartärer, CT-angiogram och, om indicerat, intrakoronar angiografi (ICA) med intravaskulärt ultraljud (IVUS) och stresseko eller nukleär stresstestning.

Rekommendationen för behandling kommer att individualiseras. Nuvarande alternativ är a) FDA godkända kolesterolsänkande mediciner: statiner, ezetimib b) LDL-aferes c) levertransplantation d) portacaval shunt e) prövningsläkemedel. Behandling av vaskulär och/eller klaffsjukdom kan inkludera acetylsalicylsyra, betablockerare, klopidogrel, angioplastik med metallstent, kranskärlsbypasskirurgi, reparation/ersättning av aortaklaffen.

Forskningsförfaranden kommer att omfatta medicinska bilder av hudxantom, blodanalyser (apolipoprotein A och B, LDL-partikelstorlek, homocystein, TNF, IL-6, insulin, glukos, ICAM, VCAM, P- och E-selektin och endotelceller) och DNA-analys av generna för LDL-receptorn och andra lipidrelaterade gener.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Lisa C. Hudgins, M.D.
  • Telefonnummer: 646-317-0805
  • E-post: lih2013@nyp.org

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10021
        • Rekrytering
        • The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
        • Kontakt:
          • Lisa C. Hudgins, M.D.
          • Telefonnummer: 646-317-0805
          • E-post: lih2013@nyp.org
        • Huvudutredare:
          • Lisa Hudgins, M.D.
        • Underutredare:
          • Bruce Gordon, M.D.
        • Underutredare:
          • Theodore Tyberg, M.D.
        • Underutredare:
          • Daniel Levine, Ph.D.
        • Underutredare:
          • Thomas Parker, Ph.D.
        • Underutredare:
          • Geoffrey Bergman, M.D.
        • Underutredare:
          • Sheila Carroll, M.D.
        • Underutredare:
          • Ajay Mirani, M.D.
        • Underutredare:
          • Akiko Maehera, M.D.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Hanar och kvinnor i alla åldrar med allvarligt förhöjda LDL-kolesterolnivåer utan sekundära orsaker och en familjehistoria som överensstämmer med en autosomal dominant störning.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

1. Patienter oavsett ålder och kön som uppfyller kliniska eller genetiska kriterier för hoFH enligt följande:

  • Dokumenterad, obehandlad faste-LDL-kolesterolnivå på > 500 mg/dL och triglycerider < 200 mg/dL på en kolesterolsänkande diet i minst 8 veckor med sekundära orsaker uteslutna, OCH:

    • DNA-bekräftelse av en dubbelmutation av LDL-receptorn eller apoB-genen ELLER
    • LDL > 160 mg/dL hos båda biologiska föräldrar som inte är associerade med en sjukdom som vet att höja LDL ELLER
    • Kranskärlssjukdom hos en eller båda föräldrarna eller far- och farföräldrar < 55 år för män, < 65 för kvinnor ELLER
    • Tendinösa/kutana xantom < 10 år eller kranskärlssjukdom < 20 år

Exklusions kriterier:

1. Oförmåga hos patienten, eller, om den är yngre än 18, en förälder, att underteckna informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring i sjukdomsprogression
Tidsram: 10 år
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The Rogosin Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2010

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 april 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 april 2010

Första postat (Beräknad)

23 april 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 0912010770

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Homozygot familjär hyperkolesterolemi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera