Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Úložiště homozygotní familiární hypercholesterolemie institutu Rogosin

31. března 2026 aktualizováno: The Rogosin Institute

Toto úložiště poprvé vytvoří systém pro pečlivé hodnocení a sledování celkového zdraví a množství cholesterolu v tepnách amerických dětí a dospělých s homozygotní familiární hypercholesterolemií (hoFH). Pacienti s touto velmi vzácnou poruchou mají od narození velmi vysoké hladiny cholesterolu v krvi kvůli dědičnosti abnormálního genu od každého rodiče. V důsledku toho, pokud se neléčí, dochází v dětství k infarktům a náhlé smrti. Léčba, jako je LDL-aferéza a transplantace jater, sníží hladinu cholesterolu, ale nejlepší léčba a nejlepší způsob sledování účinku léčby na tepny nejsou známy. Sběr klinických dat a krve pro analýzu známých a dosud neobjevených markerů a prediktorů arteriálních onemocnění přinese nové informace o přirozené historii poruchy a odpovědi na léčbu. Úložiště výrazně napomůže vývoji specifických protokolů, které se snaží dozvědět více o této nemoci a nových terapiích.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Homozygotní familiární hypercholesterolémie

Detailní popis

Podrobné informace o postupech „standardní péče“ budou shromážděny v databázi. Patří mezi ně anamnéza a fyzikální vyšetření, lipidové profily a další standardní krevní testy, dietní hodnocení a poradenství, kardiologické hodnocení včetně EKG a echokardiogramu, ultrazvuk karotid a femorálních tepen, CT angiogram a, je-li to indikováno, intrakoronární angiografie (ICA) s intravaskulárním ultrazvukem (IVUS) a zátěžové echo nebo jaderné zátěžové testování.

Doporučení k léčbě bude individuální. Současné možnosti jsou a) léky na snížení cholesterolu schválené FDA: statiny, ezetimib b) LDL-aferéza c) transplantace jater d) portakavální zkrat e) hodnocené léky. Léčba vaskulárního a/nebo chlopňového onemocnění může zahrnovat aspirin, betablokátory, klopidogrel, angioplastiku s kovovým stentem, bypass koronární artérie, opravu/výměnu aortální chlopně.

Výzkumné postupy budou zahrnovat lékařské fotografie kožních xantomů, krevní testy (apolipoproteiny A a B, velikost částic LDL, homocystein, TNF, IL-6, inzulín, glukóza, ICAM, VCAM, P a E selektin a endoteliální progenitorové buňky) a Analýza DNA genů pro LDL receptor a další geny související s lipidy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Lisa C. Hudgins, M.D.
Telefonní číslo: (212) 746-3561
E-mail: lih2013@med.cornell.edu

Studijní místa

Spojené státy
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10021
    - Nábor
    - Weill Cornell Medical College
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Lisa Hudgins, M.D.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Daniel Levine, Ph.D.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Geoffrey Bergman, M.D.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Sheila Carroll, M.D.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Ajay Mirani, M.D.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Akiko Maehera, M.D.
    - Kontakt:
      
      Lisa C. Hudgins, M.D.
      
      Telefonní číslo: 212-746-3561
      
      E-mail: lih2013@med.cornell.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži a ženy jakéhokoli věku s výrazně zvýšenými hladinami LDL cholesterolu bez sekundárních příčin a rodinnou anamnézou konzistentní s autozomálně dominantní poruchou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

1. Pacienti jakéhokoli věku a pohlaví, kteří splňují klinická nebo genetická kritéria pro hoFH takto:

Zdokumentovaná, neléčená hladina LDL cholesterolu nalačno > 500 mg/dl a triglyceridů < 200 mg/dl na dietě snižující cholesterol po dobu alespoň 8 týdnů s vyloučenými sekundárními příčinami A:
- DNA potvrzení dvojité mutace LDL receptoru nebo genu apoB OR
- LDL > 160 mg/dl u obou biologických rodičů, kteří nejsou spojeni s poruchou, o které je známo, že zvyšuje LDL NEBO
- Onemocnění koronárních tepen u jednoho nebo obou rodičů nebo prarodičů < 55 let u mužů, < 65 let u žen NEBO
- Tendinózní/kožní xantomy < věk 10 let nebo onemocnění koronárních tepen < věk 20 let

Kritéria vyloučení:

1. Neschopnost pacienta, nebo pokud je mu méně než 18 let, rodiče podepsat informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Změna v progresi onemocnění Časové okno: 10 let	10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Rogosin Institute

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Lisa C. Hudgins, M.D., Weill Medical College of Cornell University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. dubna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. dubna 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

23. dubna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Autozomálně dominantní familiární hypercholesterolémie

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

0912010770

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .