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Das Repositorium für homozygote familiäre Hypercholesterinämie des Rogosin-Instituts

17. Oktober 2023 aktualisiert von: The Rogosin Institute
Dieses Repository wird zum ersten Mal ein System zur sorgfältigen Beurteilung und Überwachung des allgemeinen Gesundheitszustands und der Cholesterinmenge in den Arterien von US-Kindern und Erwachsenen mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (hoFH) einrichten. Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung haben aufgrund der Vererbung eines abnormalen Gens von jedem Elternteil von Geburt an sehr hohe Cholesterinwerte im Blut. Infolgedessen kommt es unbehandelt bereits im Kindesalter zu Herzinfarkten und plötzlichem Herztod. Behandlungen wie LDL-Apherese und Lebertransplantation senken den Cholesterinspiegel, aber die beste Behandlung und der beste Weg, um die Wirkung der Behandlung auf die Arterien zu überwachen, sind unbekannt. Die Sammlung von klinischen Daten und Blut zur Analyse bekannter und noch zu entdeckender Marker und Prädiktoren für arterielle Erkrankungen wird neue Informationen über den natürlichen Verlauf der Erkrankung und das Ansprechen auf die Behandlung liefern. Das Repository wird die Entwicklung spezifischer Protokolle, die darauf abzielen, mehr über diese Krankheit und neue Therapien zu erfahren, erheblich unterstützen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Detaillierte Informationen zu „Standard of Care“-Verfahren werden in einer Datenbank zusammengestellt. Dazu gehören Anamnese und körperliche Untersuchung, Lipidprofile und andere Standard-Bluttests, Ernährungsbewertung und -beratung, kardiologische Bewertung einschließlich EKG und Echokardiogramm, Ultraschall der Halsschlagadern und Oberschenkelarterien, CT-Angiographie und, falls angezeigt, intrakoronare Angiographie (ICA) mit intravaskulärem Ultraschall (IVUS) und Stressecho oder nukleare Stresstests.

Die Behandlungsempfehlung wird individualisiert. Derzeitige Optionen sind a) von der FDA zugelassene cholesterinsenkende Medikamente: Statine, Ezetimib b) LDL-Apherese c) Lebertransplantation d) Portakaval-Shunt e) Prüfpräparate. Die Behandlung von Gefäß- und/oder Herzklappenerkrankungen kann Aspirin, Betablocker, Clopidogrel, Angioplastie mit Metallstent, Koronararterien-Bypass-Operation, Reparatur/Ersatz der Aortenklappe umfassen.

Zu den Forschungsverfahren gehören medizinische Fotos von Hautxanthomen, Blutuntersuchungen (Apolipoproteine ​​A und B, LDL-Partikelgröße, Homocystein, TNF, IL-6, Insulin, Glukose, ICAM, VCAM, P- und E-Selektin und endotheliale Vorläuferzellen) und DNA-Analyse der Gene für den LDL-Rezeptor und anderer lipidverwandter Gene.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Lisa C. Hudgins, M.D.
  • Telefonnummer: 646-317-0805
  • E-Mail: lih2013@nyp.org

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
        • Rekrutierung
        • The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
        • Kontakt:
          • Lisa C. Hudgins, M.D.
          • Telefonnummer: 646-317-0805
          • E-Mail: lih2013@nyp.org
        • Hauptermittler:
          • Lisa Hudgins, M.D.
        • Unterermittler:
          • Bruce Gordon, M.D.
        • Unterermittler:
          • Theodore Tyberg, M.D.
        • Unterermittler:
          • Daniel Levine, Ph.D.
        • Unterermittler:
          • Thomas Parker, Ph.D.
        • Unterermittler:
          • Geoffrey Bergman, M.D.
        • Unterermittler:
          • Sheila Carroll, M.D.
        • Unterermittler:
          • Ajay Mirani, M.D.
        • Unterermittler:
          • Akiko Maehera, M.D.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer und Frauen jeden Alters mit stark erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln ohne sekundäre Ursachen und einer Familienanamnese, die mit einer autosomal dominanten Störung vereinbar ist.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

1. Patienten jeden Alters und Geschlechts, die folgende klinische oder genetische Kriterien für hoFH erfüllen:

  • Dokumentierter, unbehandelter Nüchtern-LDL-Cholesterinwert > 500 mg/dL und Triglyzeride < 200 mg/dL bei cholesterinsenkender Ernährung über mindestens 8 Wochen mit Ausschluss sekundärer Ursachen UND:

    • DNA-Bestätigung einer Doppelmutation des LDL-Rezeptors oder des apoB-Gens OR
    • LDL > 160 mg/dL bei beiden leiblichen Elternteilen, die nicht mit einer Störung assoziiert sind, erhöhen bekanntermaßen das LDL-OR
    • Koronare Herzkrankheit bei einem oder beiden Elternteilen oder Großeltern < 55 Jahre bei Männern, < 65 Jahre bei Frauen ODER
    • Sehnen-/kutane Xanthome < 10 Jahre oder koronare Herzkrankheit < 20 Jahre

Ausschlusskriterien:

1. Unfähigkeit des Patienten oder, falls er jünger als 18 Jahre ist, eines Elternteils, eine Einverständniserklärung zu unterschreiben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Veränderung des Krankheitsverlaufs
Zeitfenster: 10 Jahre
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The Rogosin Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2010

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. April 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. April 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

23. April 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0912010770

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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