Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Репозиторий гомозиготной семейной гиперхолестеринемии Института Рогозина

17 октября 2023 г. обновлено: The Rogosin Institute

Этот репозиторий впервые создаст систему для тщательной оценки и мониторинга общего состояния здоровья и количества холестерина в артериях детей и взрослых в США с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (hoFH). Пациенты с этим очень редким заболеванием имеют очень высокий уровень холестерина в крови с рождения из-за наследования аномального гена от каждого из родителей. В результате при отсутствии лечения в детском возрасте случаются сердечные приступы и внезапная смерть. Такие методы лечения, как аферез ЛПНП и трансплантация печени, снижают уровень холестерина, но лучшее лечение и лучший способ контролировать эффект лечения на артерии неизвестны. Сбор клинических данных и крови для анализа известных и еще не открытых маркеров и предикторов артериального заболевания позволит получить новую информацию о естественном течении заболевания и ответе на лечение. Репозиторий в значительной степени поможет в разработке конкретных протоколов, направленных на получение дополнительной информации об этом заболевании и новых методах лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Подробное описание

Подробная информация о процедурах «стандартного ухода» будет собрана в базе данных. К ним относятся история болезни и медицинский осмотр, профили липидов и другие стандартные анализы крови, оценка диеты и консультирование, кардиологическое обследование, включая ЭКГ и эхокардиограмму, ультразвуковое исследование сонных и бедренных артерий, КТ-ангиограмму и, при наличии показаний, интракоронарную ангиографию (ВКА) с внутрисосудистым ультразвуковым исследованием. (ВСУЗИ) и стресс-эхо или ядерное стресс-тестирование.

Рекомендации по лечению будут индивидуальными. Текущие варианты: а) одобренные FDA препараты для снижения уровня холестерина: статины, эзетимиб б) аферез ЛПНП в) трансплантация печени г) портокавальный шунт д) исследуемые препараты. Лечение заболеваний сосудов и/или клапанов может включать аспирин, бета-блокаторы, клопидогрел, ангиопластику с использованием металлического стента, аортокоронарное шунтирование, восстановление/замену аортального клапана.

Процедуры исследования будут включать медицинские фотографии ксантом кожи, анализы крови (аполипопротеины A и B, размер частиц ЛПНП, гомоцистеин, TNF, IL-6, инсулин, глюкоза, ICAM, VCAM, P и E селектин и эндотелиальные клетки-предшественники) и Анализ ДНК генов рецептора ЛПНП и других генов, связанных с липидами.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Lisa C. Hudgins, M.D.
Номер телефона: 646-317-0805
Электронная почта: lih2013@nyp.org

Места учебы

Соединенные Штаты
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
    - Рекрутинг
    - The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
    - Контакт:
      
      Lisa C. Hudgins, M.D.
      
      Номер телефона: 646-317-0805
      
      Электронная почта: lih2013@nyp.org
    - Главный следователь:
      
      Lisa Hudgins, M.D.
    - Младший исследователь:
      
      Bruce Gordon, M.D.
    - Младший исследователь:
      
      Theodore Tyberg, M.D.
    - Младший исследователь:
      
      Daniel Levine, Ph.D.
    - Младший исследователь:
      
      Thomas Parker, Ph.D.
    - Младший исследователь:
      
      Geoffrey Bergman, M.D.
    - Младший исследователь:
      
      Sheila Carroll, M.D.
    - Младший исследователь:
      
      Ajay Mirani, M.D.
    - Младший исследователь:
      
      Akiko Maehera, M.D.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчины и женщины любого возраста с резко повышенным уровнем холестерина ЛПНП без вторичных причин и семейным анамнезом, соответствующим аутосомно-доминантному заболеванию.

Описание

Критерии включения:

1. Пациенты любого возраста и пола, которые соответствуют следующим клиническим или генетическим критериям гоСГ:

Задокументированный, нелеченный уровень холестерина ЛПНП натощак > 500 мг/дл и триглицеридов < 200 мг/дл на диете, снижающей уровень холестерина, в течение как минимум 8 недель с исключением вторичных причин, И:
- ДНК-подтверждение двойной мутации рецептора ЛПНП или гена апоВ ИЛИ
- ЛПНП > 160 мг/дл у обоих биологических родителей, не связанный с заболеванием, о котором известно, что оно повышает ОШ ЛПНП
- Ишемическая болезнь сердца у одного или обоих родителей или бабушек и дедушек < 55 лет для мужчин, < 65 лет для женщин ИЛИ
- Сухожильные/кожные ксантомы < 10 лет или ишемическая болезнь сердца < 20 лет

Критерий исключения:

1. Неспособность пациента или, если ему меньше 18 лет, родителя подписать информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Изменение течения болезни Временное ограничение: 10 лет	10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The Rogosin Institute

Следователи

Главный следователь: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2010 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 апреля 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 апреля 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

23 апреля 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 октября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 октября 2023 г.

Последняя проверка

1 октября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Аутосомно-доминантная семейная гиперхолестеринемия

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

0912010770

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .