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Repository dell'ipercolesterolemia familiare omozigote del Rogosin Institute

17 ottobre 2023 aggiornato da: The Rogosin Institute
Questo repository stabilirà per la prima volta un sistema per valutare attentamente e monitorare nel tempo la salute generale e la quantità di colesterolo nelle arterie di bambini e adulti statunitensi con ipercolesterolemia familiare omozigote (hoFH). I pazienti con questa malattia molto rara hanno livelli ematici di colesterolo molto alti dalla nascita a causa dell'ereditarietà di un gene anomalo da ciascun genitore. Di conseguenza, se non trattata, durante l'infanzia si verificano attacchi di cuore e morte improvvisa. Trattamenti come l'LDL-aferesi e il trapianto di fegato abbasseranno il livello di colesterolo, ma il trattamento migliore e il modo migliore per monitorare l'effetto del trattamento sulle arterie sono sconosciuti. La raccolta di dati clinici e sangue per l'analisi di marcatori e predittori noti e ancora da scoprire di malattia arteriosa produrrà nuove informazioni sulla storia naturale del disturbo e sulla risposta al trattamento. Il repository aiuterà notevolmente lo sviluppo di protocolli specifici che cercano di saperne di più su questa malattia e nuove terapie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Informazioni dettagliate sulle procedure "standard di cura" saranno raccolte in un database. Questi includono anamnesi ed esame fisico, profili lipidici e altri esami del sangue standard, valutazione e consulenza dietetica, valutazione cardiologica incluso ECG ed ecocardiogramma, ecografia delle arterie carotidi e femorali, angiogramma TC e, se indicato, angiografia intracoronarica (ICA) con ecografia intravascolare (IVUS) e stress eco o stress test nucleare.

La raccomandazione per il trattamento sarà individualizzata. Le opzioni attuali sono a) farmaci per abbassare il colesterolo approvati dalla FDA: statine, ezetimibe b) LDL-aferesi c) trapianto di fegato d) shunt portacavale e) farmaci sperimentali. Il trattamento della malattia vascolare e/o valvolare può includere aspirina, beta-bloccanti, clopidogrel, angioplastica con stent metallico, intervento chirurgico di bypass coronarico, riparazione/sostituzione della valvola aortica.

Le procedure di ricerca includeranno foto mediche di xantomi cutanei, analisi del sangue (apolipoproteine ​​A e B, dimensione delle particelle LDL, omocisteina, TNF, IL-6, insulina, glucosio, ICAM, VCAM, P ed E selectina e cellule progenitrici endoteliali) e Analisi del DNA dei geni per il recettore LDL e altri geni correlati ai lipidi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Lisa C. Hudgins, M.D.
  • Numero di telefono: 646-317-0805
  • Email: lih2013@nyp.org

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021
        • Reclutamento
        • The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
        • Contatto:
          • Lisa C. Hudgins, M.D.
          • Numero di telefono: 646-317-0805
          • Email: lih2013@nyp.org
        • Investigatore principale:
          • Lisa Hudgins, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Bruce Gordon, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Theodore Tyberg, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Daniel Levine, Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Thomas Parker, Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Geoffrey Bergman, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Sheila Carroll, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Ajay Mirani, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Akiko Maehera, M.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi e femmine di qualsiasi età con livelli di colesterolo LDL gravemente elevati senza cause secondarie e una storia familiare coerente con una malattia autosomica dominante.

Descrizione

Criterio di inclusione:

1. Pazienti di qualsiasi età e sesso che soddisfano i criteri clinici o genetici per hoFH come segue:

  • Livello di colesterolo LDL a digiuno documentato e non trattato > 500 mg/dL e trigliceridi < 200 mg/dL in una dieta ipocolesterolemizzante per almeno 8 settimane con cause secondarie escluse, E:

    • Conferma del DNA di una doppia mutazione del recettore LDL o del gene apoB OPPURE
    • LDL > 160 mg/dL in entrambi i genitori biologici non associati a un disturbo noto per elevare LDL OR
    • Malattia coronarica in uno o entrambi i genitori o i nonni < 55 anni per i maschi, < 65 per le femmine OPPURE
    • Xantomi tendinei/cutanei < 10 anni o malattia coronarica < 20 anni

Criteri di esclusione:

1. Impossibilità del paziente, o, se minore di 18 anni, di un genitore, di firmare il consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamento nella progressione della malattia
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Rogosin Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2010

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 aprile 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 aprile 2010

Primo Inserito (Stimato)

23 aprile 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0912010770

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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