Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rogosin Institute Homozygot Familiær Hyperkolesterolæmi Repository

31. marts 2026 opdateret af: The Rogosin Institute

Dette depot vil for første gang etablere et system til omhyggeligt at vurdere og over tid overvåge det generelle helbred og mængden af kolesterol i arterierne hos amerikanske børn og voksne med homozygot familiær hyperkolesterolæmi (hoFH). Patienter med denne meget sjældne lidelse har meget høje blodniveauer af kolesterol fra fødslen på grund af arven af et unormalt gen fra hver forælder. Som et resultat, hvis ubehandlet, opstår hjerteanfald og pludselig død i barndommen. Behandlinger som LDL-aferese og levertransplantation vil sænke kolesterolniveauet, men den bedste behandling og den bedste måde at overvåge effekten af behandlingen på arterierne er ukendt. Indsamlingen af kliniske data og blod til analyse af kendte og endnu ikke opdagede markører og prædiktorer for arteriel sygdom vil give ny information om sygdommens naturlige historie og respons på behandling. Depotet vil i høj grad hjælpe med udviklingen af specifikke protokoller, der søger at lære mere om denne sygdom og nye terapier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Homozygot familiær hyperkolesterolæmi

Detaljeret beskrivelse

Detaljerede oplysninger om "standard of care"-procedurer vil blive samlet i en database. Disse omfatter sygehistorie og fysisk undersøgelse, lipidprofiler og andre standardblodprøver, diætevaluering og -rådgivning, kardiologisk evaluering inklusive EKG og ekkokardiogram, ultralyd af halspulsårer og femorale arterier, CT-angiogram og, hvis indiceret, intrakoronar angiografi (ICA) med intravaskulær ultralyd (IVUS) og stressekko eller nuklear stresstest.

Anbefalingen til behandling vil blive individualiseret. Nuværende muligheder er a) FDA godkendte kolesterolsænkende medicin: statiner, ezetimibe b) LDL-aferese c) levertransplantation d) portacaval shunt e) forsøgsmedicin. Behandling af vaskulær og/eller klapsygdom kan omfatte aspirin, betablokkere, clopidogrel, angioplastik med metalstent, koronararterie-bypass-operation, reparation/udskiftning af aortaklap.

Forskningsprocedurer vil omfatte medicinske fotos af hudxantomer, blodanalyser (apolipoprotein A og B, LDL-partikelstørrelse, homocystein, TNF, IL-6, insulin, glucose, ICAM, VCAM, P og E selectin og endotelstamceller) og DNA-analyse af generne for LDL-receptoren og andre lipid-relaterede gener.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Lisa C. Hudgins, M.D.
Telefonnummer: (212) 746-3561
E-mail: lih2013@med.cornell.edu

Studiesteder

Forenede Stater
- New York
  - New York, New York, Forenede Stater, 10021
    - Rekruttering
    - Weill Cornell Medical College
    - Ledende efterforsker:
      
      Lisa Hudgins, M.D.
    - Underforsker:
      
      Daniel Levine, Ph.D.
    - Underforsker:
      
      Geoffrey Bergman, M.D.
    - Underforsker:
      
      Sheila Carroll, M.D.
    - Underforsker:
      
      Ajay Mirani, M.D.
    - Underforsker:
      
      Akiko Maehera, M.D.
    - Kontakt:
      
      Lisa C. Hudgins, M.D.
      
      Telefonnummer: 212-746-3561
      
      E-mail: lih2013@med.cornell.edu

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd og kvinder i alle aldre med alvorligt forhøjede LDL-kolesterolniveauer uden sekundære årsager og en familiehistorie i overensstemmelse med en autosomal dominant lidelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

1. Patienter uanset alder og køn, der opfylder kliniske eller genetiske kriterier for hoFH som følger:

Dokumenteret, ubehandlet fastende LDL-kolesterolniveau på > 500 mg/dL og triglycerider < 200 mg/dL på en kolesterolsænkende diæt i mindst 8 uger med sekundære årsager udelukket, OG:
- DNA-bekræftelse af en dobbeltmutation af LDL-receptoren eller apoB-genet OR
- LDL > 160 mg/dL hos begge biologiske forældre, der ikke er forbundet med en lidelse, der ved at hæve LDL ELLER
- Koronararteriesygdom hos en eller begge forældre eller bedsteforældre < 55 år for mænd, < 65 for kvinder ELLER
- Tendinøse/kutane xantomer < 10 år eller koronararteriesygdom < 20 år

Ekskluderingskriterier:

1. Manglende evne hos patienten, eller, hvis den er under 18, en forælder, til at underskrive informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Ændring i sygdomsprogression Tidsramme: 10 år	10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The Rogosin Institute

Efterforskere

Ledende efterforsker: Lisa C. Hudgins, M.D., Weill Medical College of Cornell University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. april 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. april 2010

Først opslået (Anslået)

23. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Autosomal dominant familiær hyperkolesterolæmi

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

0912010770

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .