Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Rogosin Intézet homozigóta családi hiperkoleszterinémia tárháza

2023. október 17. frissítette: The Rogosin Institute
Ez az adattár először fog létrehozni egy olyan rendszert, amely gondosan felméri és idővel figyelemmel kíséri a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiában (hoFH) szenvedő amerikai gyermekek és felnőttek általános egészségi állapotát és koleszterinszintjét az artériákban. Az ebben a nagyon ritka rendellenességben szenvedő betegek vérének koleszterinszintje születésüktől fogva nagyon magas, mivel mindegyik szülőtől egy abnormális gént örököltek. Ennek eredményeként, ha nem kezelik, gyermekkorban szívroham és hirtelen halál következik be. Az olyan kezelések, mint az LDL-aferézis és a májátültetés, csökkentik a koleszterinszintet, de a legjobb kezelés és a kezelés artériákra gyakorolt ​​hatásának nyomon követésének legjobb módja nem ismert. A klinikai adatok és a vér összegyűjtése az artériás betegségek ismert és még felfedezésre váró markereinek és előrejelzőinek elemzésére új információkkal szolgál a rendellenesség természetes történetéről és a kezelésre adott válaszról. Az adattár nagymértékben segíti majd olyan specifikus protokollok kidolgozását, amelyek többet akarnak megtudni erről a betegségről és új terápiákról.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A „standard ellátás” eljárások részletes információi egy adatbázisban kerülnek összeállításra. Ezek közé tartozik az anamnézis és a fizikális vizsgálat, a lipidprofilok és egyéb standard vérvizsgálatok, az étrend kiértékelése és tanácsadás, a kardiológiai értékelés, beleértve az EKG-t és az echokardiogramot, a carotisok és a femorális artériák ultrahangja, a CT angiogram és, ha szükséges, az intracoronaria angiográfia (ICA) intravaszkuláris ultrahanggal (IVUS) és stressz visszhang vagy nukleáris stresszteszt.

A kezelési javaslat személyre szabott lesz. Jelenlegi lehetőségek a) FDA által jóváhagyott koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek: statinok, ezetimib b) LDL-aferézis c) májátültetés d) portacaval shunt e) vizsgálati gyógyszerek. Az érrendszeri és/vagy billentyűbetegségek kezelése magában foglalhatja az aszpirint, a béta-blokkolókat, a klopidogrél, a fémstenttel végzett angioplasztikát, a koszorúér bypass műtétet, az aortabillentyű javítását/cseréjét.

A kutatási eljárások magukban foglalják a bőrxantómák orvosi fotóit, vérvizsgálatokat (apolipoproteinek A és B, LDL részecskeméret, homocisztein, TNF, IL-6, inzulin, glükóz, ICAM, VCAM, P és E szelektin, valamint endoteliális progenitor sejtek), és Az LDL-receptor és más lipidekkel kapcsolatos gének DNS-elemzése.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

60

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Lisa C. Hudgins, M.D.
  • Telefonszám: 646-317-0805
  • E-mail: lih2013@nyp.org

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10021
        • Toborzás
        • The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Lisa Hudgins, M.D.
        • Alkutató:
          • Bruce Gordon, M.D.
        • Alkutató:
          • Theodore Tyberg, M.D.
        • Alkutató:
          • Daniel Levine, Ph.D.
        • Alkutató:
          • Thomas Parker, Ph.D.
        • Alkutató:
          • Geoffrey Bergman, M.D.
        • Alkutató:
          • Sheila Carroll, M.D.
        • Alkutató:
          • Ajay Mirani, M.D.
        • Alkutató:
          • Akiko Maehera, M.D.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen életkorú férfiak és nők súlyosan emelkedett LDL-koleszterinszinttel, másodlagos okok nélkül, és a családi anamnézisben egy autoszomális domináns rendellenesség áll fenn.

Leírás

Bevételi kritériumok:

1. Bármilyen korú és nemű betegek, akik megfelelnek a hoFH klinikai vagy genetikai kritériumainak, az alábbiak szerint:

  • Dokumentált, kezeletlen éhomi LDL-koleszterinszint > 500 mg/dl és trigliceridek < 200 mg/dl koleszterincsökkentő diéta mellett legalább 8 hétig, másodlagos okok kizárásával, ÉS:

    • Az LDL receptor vagy az apoB gén kettős mutációjának DNS megerősítése VAGY
    • Az LDL > 160 mg/dl mindkét biológiai szülőnél, amelyek nem társulnak olyan rendellenességgel, amelyről tudják, hogy növeli az LDL-t VAGY
    • Koszorúér-betegség az egyik vagy mindkét szülőnél vagy nagyszülőnél 55 év alatti férfiaknál, 65 évnél fiatalabb nőknél VAGY
    • Tendinózus/bőr xantómák 10 év alatt vagy koszorúér-betegség 20 év alatt

Kizárási kritériumok:

1. A beteg, vagy ha 18 évesnél fiatalabb, a szülő nem tudja aláírni a tájékozott beleegyező nyilatkozatot.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Változás a betegség progressziójában
Időkeret: 10 év
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

The Rogosin Institute

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Lisa C. Hudgins, M.D., The Rogosin Institute

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. június 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. május 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. április 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. április 22.

Első közzététel (Becsült)

2010. április 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. október 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 17.

Utolsó ellenőrzés

2023. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 0912010770

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Homozigóta családi hiperkoleszterinémia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in El Salvador

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel