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ロゴシン研究所ホモ接合性家族性高コレステロール血症リポジトリ

2023年10月17日更新者：The Rogosin Institute

このリポジトリは、家族性高コレステロール血症ホモ接合体 (hoFH) の米国の小児および成人の一般的な健康状態と動脈内のコレステロールの量を長期にわたって慎重に評価および監視するシステムを初めて確立します。この非常にまれな疾患の患者は、両親から異常な遺伝子を受け継いでいるため、出生時からコレステロールの血中濃度が非常に高くなります。その結果、未治療の場合、小児期に心臓発作や突然死が発生します。 LDL アフェレーシスや肝移植などの治療はコレステロール値を低下させますが、最適な治療法と動脈への治療の効果を監視する最適な方法は不明です。動脈疾患の既知および未発見のマーカーと予測因子を分析するための臨床データと血液の収集は、疾患の自然史と治療への反応に関する新しい情報をもたらします。このリポジトリは、この疾患と新しい治療法についてさらに学ぼうとする特定のプロトコルの開発に大いに役立ちます。

調査の概要

状態

募集

条件

ホモ接合型家族性高コレステロール血症

詳細な説明

「標準治療」手順の詳細情報は、データベースにまとめられます。これらには、病歴と身体検査、脂質プロファイルとその他の標準的な血液検査、食事の評価とカウンセリング、心電図と心エコー図を含む心臓病の評価、頸動脈と大腿動脈の超音波、CT 血管造影、および必要に応じて血管内超音波による冠動脈造影 (ICA) が含まれます。 (IVUS) およびストレスエコーまたは核ストレステスト。

治療の推奨は個別化されます。現在の選択肢は、a) FDA 承認のコレステロール低下薬: スタチン、エゼチミブ b) LDL アフェレーシス c) 肝移植 d) 門脈シャント e) 治験薬です。血管および/または弁膜症の治療には、アスピリン、ベータ遮断薬、クロピドグレル、金属ステントによる血管形成術、冠動脈バイパス手術、大動脈弁の修復/置換が含まれます。

研究手順には、皮膚黄色腫の医療写真、血液分析 (アポリポタンパク質 A および B、LDL 粒子サイズ、ホモシステイン、TNF、IL-6、インスリン、グルコース、ICAM、VCAM、P および E セレクチン、および内皮前駆細胞) が含まれます。 LDL 受容体の遺伝子およびその他の脂質関連遺伝子の DNA 解析。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Lisa C. Hudgins, M.D.
電話番号：646-317-0805
メール：lih2013@nyp.org

研究場所

アメリカ
- New York
  - New York、New York、アメリカ、10021
    - 募集
    - The Rogosin Institute, Weill Cornell Medical College
    - コンタクト：
      
      Lisa C. Hudgins, M.D.
      
      電話番号：646-317-0805
      
      メール：lih2013@nyp.org
    - 主任研究者：
      
      Lisa Hudgins, M.D.
    - 副調査官：
      
      Bruce Gordon, M.D.
    - 副調査官：
      
      Theodore Tyberg, M.D.
    - 副調査官：
      
      Daniel Levine, Ph.D.
    - 副調査官：
      
      Thomas Parker, Ph.D.
    - 副調査官：
      
      Geoffrey Bergman, M.D.
    - 副調査官：
      
      Sheila Carroll, M.D.
    - 副調査官：
      
      Ajay Mirani, M.D.
    - 副調査官：
      
      Akiko Maehera, M.D.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

二次的な原因のない重度の LDL コレステロール値上昇を伴う、あらゆる年齢の男性および女性、および常染色体優性遺伝性疾患と一致する家族歴。

説明

包含基準:

1.以下のhoFHの臨床的または遺伝的基準を満たす、あらゆる年齢および性別の患者：

-記録された、未治療の空腹時 LDL コレステロール値が 500 mg/dL を超え、トリグリセリドが 200 mg/dL 未満で、少なくとも 8 週間、二次的原因が除外されたコレステロール低下食を摂取している、かつ:
- LDL受容体またはapoB遺伝子の二重変異のDNA確認 OR
- LDLを上昇させることが知られている障害に関連していない生物学的両親のLDL > 160 mg/dL または
- 両親または祖父母の片方または両方の冠動脈疾患男性は55歳未満、女性は65歳未満 OR
- 10歳未満の腱/皮膚黄色腫または20歳未満の冠動脈疾患

除外基準:

1.患者、または18歳未満の場合は親がインフォームドコンセントに署名できない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	時間枠
疾患進行の変化時間枠：10年	10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

The Rogosin Institute

捜査官

主任研究者：Lisa C. Hudgins, M.D.、The Rogosin Institute

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2010年6月1日

一次修了 (推定)

2025年5月1日

研究の完了 (推定)

2025年5月1日

試験登録日

最初に提出

2010年4月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年4月22日

最初の投稿 (推定)

2010年4月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年10月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年10月17日

最終確認日

2023年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

常染色体優性家族性高コレステロール血症

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

0912010770

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。