- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT01315639
알츠하이머병 진단을 위한 새로운 바이오마커 (BALTAZAR)
혈장 Abeta 펩티드 및 알츠하이머병의 위험. 알츠하이머병 진단을 위한 혈장 아밀로이드 펩타이드 농도 측정의 진단적 성능과 예측 및 예후적 가치
이 연구의 목적은 알츠하이머병에 대한 혈장 추정 바이오마커(즉, Ab40 아밀로이드 및 총 Ab42 아밀로이드, 자유, 결합, 자유/결합, 절단, sAPPα) 및:
- 경미한 인지 장애(MCI)가 있는 개인이 알츠하이머병(AD)으로 전환될 위험,
- 알츠하이머병 진행률.
연구 개요
상세 설명
합리성 알츠하이머병(AD)의 생물학적 지표가 있는지 여부는 질병의 적절한 표적화 및 적절한 관리에 매우 중요합니다. 우리 연구의 목적은 AD의 새로운 플라즈마 마커의 진단 성능과 예측 및 예후 값을 조사하는 것입니다.
사건 AD에 대한 Aβ40 및 42 아밀로이드 펩타이드의 혈장 농도 예측 값에 대한 연구 결과는 간단하지 않습니다. 이러한 결과의 불일치는 총 펩타이드 농도가 측정되었기 때문일 수 있습니다. 최근 한 연구에서는 혈장 유리 Aβ 펩타이드 농도와 특히 유리 Aβ/총 Aβ 비율과 같은 저밀도 지단백 수용체 관련 단백질(LPR)이 더 신뢰할 수 있고 식별 가능할 것이라고 제안합니다.
연구의 주요 목적 혈장 유리 Aβ 펩타이드 농도와 (1) 경미한 인지 장애(MCI) 대상자의 알츠하이머병(AD)으로의 전환 위험 및 (2) 다음에서 질병 악화 위험 사이의 연관성을 조사합니다. 경증 및 중등도의 AD 환자.
보조 목표
- 총 펩타이드 Aβ 농도, 유리 Aβ/총 Aβ 비율, 트렁크형 혈장 Aβ와 MCI 피험자의 알츠하이머 발병 위험 및 경증 및 중등도 알츠하이머병 환자의 질병 악화 위험과의 연관성을 조사하기 위해,
- MCI 피험자에서 혈청 sAPP 농도와 알츠하이머병 발병 위험 사이의 연관성과 경증 및 중등도 알츠하이머병 환자에서 질병 악화 위험을 조사하기 위해,
- 신경심리학적 검사 및 해마 위축의 MRI 검사에 기초하여 평가될 알츠하이머병 진행률에 대한 이들 바이오마커 농도의 시간 변화를 비교하기 위해,
- 요추 천자를 받은 참가자 하위 그룹에서 AD 바이오마커의 혈청과 뇌척수액(CSF) 농도 사이의 연관성을 조사하기 위해,
- 신경 영상 데이터(대뇌 부피, 해마 부피, 뇌혈관 병변 및 혈장 및 CSF AD 바이오마커 농도 사이의 연관성을 조사하기 위해,
- AD의 다른 바이오마커에 대한 향후 연구를 위한 혈액 및 혈장 은행, 유전자 은행 및 CSF 은행을 구성합니다.
설계 및 방법 주요 프랑스 국가 기억 자원 및 연구 센터에서 파생된 기억상실 장애가 있는 1300명의 피험자(MCI, n=650 및 AD, n=650)를 포함하는 종단 다기관 연구.
참가자는 기준선에서 6개월마다 신경학적 검사, 신경심리학적 평가(브로카 병원에 포함된 참가자의 경우 안구 운동 검사)를 받게 됩니다.
알츠하이머병 바이오마커의 측정은 연구가 포함될 때와 끝날 때 수행될 것입니다. 치매로 전환한 MCI 참가자의 경우 연구 종료 시점이 AD 전환 기간에 해당합니다.
MRI(Magnetic Resonance Imaging) 스캔은 알츠하이머병으로 전환한 MCI 피험자에 대해 연구 시작 시점과 종료 시점에 수행됩니다.
금기 사항이 없는 한 이 검사에 대한 정보에 입각한 동의를 제공할 모든 참가자의 연구 시작 시 외래 환자 기준으로 요추 천자를 수행합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75013
- APHP, Hôpital Broca
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
MCI 그룹 :
- ≥ 70년
MCI 진단 : 새로운 기준(Petersen, PORTET*)
- 환자, 가족 또는 둘 다의 인지적 불만,
- 이전 능력에 비해 인지 또는 기능적 수행의 감소에 대해 피험자 또는 보고자에 의한 보고,
- 임상 평가에 의해 입증된 인지 장애: 기억 또는 다른 인지 영역의 손상,
- 대상자가 복잡한 일상 활동에 어려움을 호소하더라도 일상 생활에 영향을 미치지 않는 인지 장애,
- 치매 없음
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 후
- 프랑스어에 능통
광고 그룹:
- 45세 이상
- AD 진단(DSM IV-TR et NINCDS-ADRDA)
- 경증에서 중등도(MMSE > 15)
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 후
- 환자에 대한 정보를 제공하는 간병인/정보제공자
제외 기준:
- 정상적인 인지 기능
- 주요 우울증(DSMIV-TR 또는 MINI 또는 노인 우울증 척도 > 20/30에 따름)
- AD의 유전적 형태(알려진 유전적 돌연변이)
- 인지 평가를 방해할 수 있는 기타 모든 질병(간질, 파킨슨병, 정신분열증, 기타 치매)
- 인지 평가(시각 및 청각)를 방해할 수 있는 주요 감각 장애
- 단기 생존에 관련된 질병(진행성 암, 불안정한 심장병, 중증 간/호흡기/신부전)
- MRI, 요추 천자(즉, 항응고제)
- 연구 기간 동안 임의의 실험 제제 사용
- 연구의 주요 목적을 방해할 수 있는 다른 생물 의학 연구에 참여
- MCI 환자의 경우, 포함 전 IchE 또는 메만틴 약물 사용
- 4년 미만의 교육
- 문맹, 셀 수 없거나 읽을 수 없음
- 임산부
- 비 건강 보험 가입
- 법적 또는 행정적 결정에 의한 자유의 사적 주체
- MRI 검사에 대한 금기 사항:
- 밀실 공포증 주제
- 심장 박동기 휴대
- 강자성 금속 임플란트 또는 이물질의 존재(내부 전기/자기 장치 운반, 판막 보철물 운반)
- 심실 판막 운반
요추 천자에 특정한 제외 기준:
• 항응고제 복용
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 바이오마커, MRI 및 CSF
주요 프랑스 국가 기억 자원 및 연구 센터에서 파생된 기억 상실 장애가 있는 1300명의 피험자(MCI, n=650 및 AD, n=650)를 포함하는 종단 다기관 연구. 참가자는 기준선에서 6개월마다 신경학적 검사, 신경심리학적 평가(브로카 병원에 포함된 참가자의 경우 안구 운동 검사)를 받게 됩니다. 알츠하이머병 바이오마커의 측정은 포함 시점과 연구 종료 시점(또는 전환 시점)에 수행됩니다. |
0일 및 24개월(또는 전환)의 MRI 0일 및 24개월(또는 전환)의 바이오마커 D0의 CSF
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 AB 펩티드의 평균 농도
기간: t0 및 24개월에
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t0 및 24개월에
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타우 단백질의 혈장 수준
기간: t0
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보조 연구: 기준선에서 MCI 전환자와 MCI 비전환자 사이, 그리고 빠르게 진행하는 AD와 빠르게 진행하지 않는 AD 사이의 타우 단백질 혈장 수준 비교.
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t0
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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바이오마커의 평균 농도
기간: t0 및 24개월
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t0 및 24개월
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MRI
기간: T0 + M24 또는 변환
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•MRI 측정(뇌 용적, 해마 위축, 혈관 병변)과 바이오마커와의 관계
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T0 + M24 또는 변환
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Transcriptomics 바이오마커
기간: T0 및 24개월 또는 변환
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• 트랜스크립토믹스 바이오마커와 인지 기능 저하 간의 관계
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T0 및 24개월 또는 변환
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베이스 펩타이드
기간: t0
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보조 연구
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t0
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TACE/ADAM17
기간: 에게
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보조 연구
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에게
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카텝신
기간: t0
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보조 연구
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t0
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sAPPβ
기간: t0
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보조 연구
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t0
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CSF sAPPβ 및 CSF sAPPα의 비율
기간: t0
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보조 연구
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t0
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혈장 Aβ와 혈장 Tau의 비율
기간: t0
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보조 연구
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t0
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플라즈마 타우
기간: 24개월
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보조 연구
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24개월
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MRI 바이오마커
기간: t0
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보조 연구
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t0
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MRI 바이오마커
기간: 24개월
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보조 연구
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Olivier Hanon, ph, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Hanon O, Vidal JS, Lehmann S, Bombois S, Allinquant B, Treluyer JM, Gele P, Delmaire C, Blanc F, Mangin JF, Buee L, Touchon J, Hugon J, Vellas B, Galbrun E, Benetos A, Berrut G, Paillaud E, Wallon D, Castelnovo G, Volpe-Gillot L, Paccalin M, Robert PH, Godefroy O, Dantoine T, Camus V, Belmin J, Vandel P, Novella JL, Duron E, Rigaud AS, Schraen-Maschke S, Gabelle A; BALTAZAR study group. Plasma amyloid levels within the Alzheimer's process and correlations with central biomarkers. Alzheimers Dement. 2018 Jul;14(7):858-868. doi: 10.1016/j.jalz.2018.01.004. Epub 2018 Feb 17.
- Hanon O, Vidal JS, Lehmann S, Bombois S, Allinquant B, Baret-Rose C, Treluyer JM, Abdoul H, Gele P, Delmaire C, Blanc F, Mangin JF, Buee L, Touchon J, Hugon J, Vellas B, Galbrun E, Benetos A, Berrut G, Paillaud E, Wallon D, Castelnovo G, Volpe-Gillot L, Paccalin M, Robert P, Godefroy O, Camus V, Belmin J, Vandel P, Novella JL, Duron E, Rigaud AS, Schraen-Maschke S, Gabelle A; BALTAZAR study group. Plasma amyloid beta predicts conversion to dementia in subjects with mild cognitive impairment: The BALTAZAR study. Alzheimers Dement. 2022 Dec;18(12):2537-2550. doi: 10.1002/alz.12613. Epub 2022 Feb 20.
- Duron E, Vidal JS, Grousselle D, Gabelle A, Lehmann S, Pasquier F, Bombois S, Buee L, Allinquant B, Schraen-Maschke S, Baret C, Rigaud AS, Hanon O, Epelbaum J. Corrigendum: Somatostatin and Neuropeptide Y in Cerebrospinal Fluid: Correlations With Amyloid Peptides Ass1-42, and Tau Proteins in Elderly Patients With Mild Cognitive Impairment. Front Aging Neurosci. 2019 Feb 19;11:11. doi: 10.3389/fnagi.2019.00011. eCollection 2019.
- Kunkle BW, Grenier-Boley B, Sims R, Bis JC, Damotte V, Naj AC, Boland A, Vronskaya M, van der Lee SJ, Amlie-Wolf A, Bellenguez C, Frizatti A, Chouraki V, Martin ER, Sleegers K, Badarinarayan N, Jakobsdottir J, Hamilton-Nelson KL, Moreno-Grau S, Olaso R, Raybould R, Chen Y, Kuzma AB, Hiltunen M, Morgan T, Ahmad S, Vardarajan BN, Epelbaum J, Hoffmann P, Boada M, Beecham GW, Garnier JG, Harold D, Fitzpatrick AL, Valladares O, Moutet ML, Gerrish A, Smith AV, Qu L, Bacq D, Denning N, Jian X, Zhao Y, Del Zompo M, Fox NC, Choi SH, Mateo I, Hughes JT, Adams HH, Malamon J, Sanchez-Garcia F, Patel Y, Brody JA, Dombroski BA, Naranjo MCD, Daniilidou M, Eiriksdottir G, Mukherjee S, Wallon D, Uphill J, Aspelund T, Cantwell LB, Garzia F, Galimberti D, Hofer E, Butkiewicz M, Fin B, Scarpini E, Sarnowski C, Bush WS, Meslage S, Kornhuber J, White CC, Song Y, Barber RC, Engelborghs S, Sordon S, Voijnovic D, Adams PM, Vandenberghe R, Mayhaus M, Cupples LA, Albert MS, De Deyn PP, Gu W, Himali JJ, Beekly D, Squassina A, Hartmann AM, Orellana A, Blacker D, Rodriguez-Rodriguez E, Lovestone S, Garcia ME, Doody RS, Munoz-Fernadez C, Sussams R, Lin H, Fairchild TJ, Benito YA, Holmes C, Karamujic-Comic H, Frosch MP, Thonberg H, Maier W, Roshchupkin G, Ghetti B, Giedraitis V, Kawalia A, Li S, Huebinger RM, Kilander L, Moebus S, Hernandez I, Kamboh MI, Brundin R, Turton J, Yang Q, Katz MJ, Concari L, Lord J, Beiser AS, Keene CD, Helisalmi S, Kloszewska I, Kukull WA, Koivisto AM, Lynch A, Tarraga L, Larson EB, Haapasalo A, Lawlor B, Mosley TH, Lipton RB, Solfrizzi V, Gill M, Longstreth WT Jr, Montine TJ, Frisardi V, Diez-Fairen M, Rivadeneira F, Petersen RC, Deramecourt V, Alvarez I, Salani F, Ciaramella A, Boerwinkle E, Reiman EM, Fievet N, Rotter JI, Reisch JS, Hanon O, Cupidi C, Andre Uitterlinden AG, Royall DR, Dufouil C, Maletta RG, de Rojas I, Sano M, Brice A, Cecchetti R, George-Hyslop PS, Ritchie K, Tsolaki M, Tsuang DW, Dubois B, Craig D, Wu CK, Soininen H, Avramidou D, Albin RL, Fratiglioni L, Germanou A, Apostolova LG, Keller L, Koutroumani M, Arnold SE, Panza F, Gkatzima O, Asthana S, Hannequin D, Whitehead P, Atwood CS, Caffarra P, Hampel H, Quintela I, Carracedo A, Lannfelt L, Rubinsztein DC, Barnes LL, Pasquier F, Frolich L, Barral S, McGuinness B, Beach TG, Johnston JA, Becker JT, Passmore P, Bigio EH, Schott JM, Bird TD, Warren JD, Boeve BF, Lupton MK, Bowen JD, Proitsi P, Boxer A, Powell JF, Burke JR, Kauwe JSK, Burns JM, Mancuso M, Buxbaum JD, Bonuccelli U, Cairns NJ, McQuillin A, Cao C, Livingston G, Carlson CS, Bass NJ, Carlsson CM, Hardy J, Carney RM, Bras J, Carrasquillo MM, Guerreiro R, Allen M, Chui HC, Fisher E, Masullo C, Crocco EA, DeCarli C, Bisceglio G, Dick M, Ma L, Duara R, Graff-Radford NR, Evans DA, Hodges A, Faber KM, Scherer M, Fallon KB, Riemenschneider M, Fardo DW, Heun R, Farlow MR, Kolsch H, Ferris S, Leber M, Foroud TM, Heuser I, Galasko DR, Giegling I, Gearing M, Hull M, Geschwind DH, Gilbert JR, Morris J, Green RC, Mayo K, Growdon JH, Feulner T, Hamilton RL, Harrell LE, Drichel D, Honig LS, Cushion TD, Huentelman MJ, Hollingworth P, Hulette CM, Hyman BT, Marshall R, Jarvik GP, Meggy A, Abner E, Menzies GE, Jin LW, Leonenko G, Real LM, Jun GR, Baldwin CT, Grozeva D, Karydas A, Russo G, Kaye JA, Kim R, Jessen F, Kowall NW, Vellas B, Kramer JH, Vardy E, LaFerla FM, Jockel KH, Lah JJ, Dichgans M, Leverenz JB, Mann D, Levey AI, Pickering-Brown S, Lieberman AP, Klopp N, Lunetta KL, Wichmann HE, Lyketsos CG, Morgan K, Marson DC, Brown K, Martiniuk F, Medway C, Mash DC, Nothen MM, Masliah E, Hooper NM, McCormick WC, Daniele A, McCurry SM, Bayer A, McDavid AN, Gallacher J, McKee AC, van den Bussche H, Mesulam M, Brayne C, Miller BL, Riedel-Heller S, Miller CA, Miller JW, Al-Chalabi A, Morris JC, Shaw CE, Myers AJ, Wiltfang J, O'Bryant S, Olichney JM, Alvarez V, Parisi JE, Singleton AB, Paulson HL, Collinge J, Perry WR, Mead S, Peskind E, Cribbs DH, Rossor M, Pierce A, Ryan NS, Poon WW, Nacmias B, Potter H, Sorbi S, Quinn JF, Sacchinelli E, Raj A, Spalletta G, Raskind M, Caltagirone C, Bossu P, Orfei MD, Reisberg B, Clarke R, Reitz C, Smith AD, Ringman JM, Warden D, Roberson ED, Wilcock G, Rogaeva E, Bruni AC, Rosen HJ, Gallo M, Rosenberg RN, Ben-Shlomo Y, Sager MA, Mecocci P, Saykin AJ, Pastor P, Cuccaro ML, Vance JM, Schneider JA, Schneider LS, Slifer S, Seeley WW, Smith AG, Sonnen JA, Spina S, Stern RA, Swerdlow RH, Tang M, Tanzi RE, Trojanowski JQ, Troncoso JC, Van Deerlin VM, Van Eldik LJ, Vinters HV, Vonsattel JP, Weintraub S, Welsh-Bohmer KA, Wilhelmsen KC, Williamson J, Wingo TS, Woltjer RL, Wright CB, Yu CE, Yu L, Saba Y, Pilotto A, Bullido MJ, Peters O, Crane PK, Bennett D, Bosco P, Coto E, Boccardi V, De Jager PL, Lleo A, Warner N, Lopez OL, Ingelsson M, Deloukas P, Cruchaga C, Graff C, Gwilliam R, Fornage M, Goate AM, Sanchez-Juan P, Kehoe PG, Amin N, Ertekin-Taner N, Berr C, Debette S, Love S, Launer LJ, Younkin SG, Dartigues JF, Corcoran C, Ikram MA, Dickson DW, Nicolas G, Campion D, Tschanz J, Schmidt H, Hakonarson H, Clarimon J, Munger R, Schmidt R, Farrer LA, Van Broeckhoven C, C O'Donovan M, DeStefano AL, Jones L, Haines JL, Deleuze JF, Owen MJ, Gudnason V, Mayeux R, Escott-Price V, Psaty BM, Ramirez A, Wang LS, Ruiz A, van Duijn CM, Holmans PA, Seshadri S, Williams J, Amouyel P, Schellenberg GD, Lambert JC, Pericak-Vance MA; Alzheimer Disease Genetics Consortium (ADGC),; European Alzheimer's Disease Initiative (EADI),; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology Consortium (CHARGE),; Genetic and Environmental Risk in AD/Defining Genetic, Polygenic and Environmental Risk for Alzheimer's Disease Consortium (GERAD/PERADES),. 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- de Rojas I, Moreno-Grau S, Tesi N, Grenier-Boley B, Andrade V, Jansen IE, Pedersen NL, Stringa N, Zettergren A, Hernandez I, Montrreal L, Antunez C, Antonell A, Tankard RM, Bis JC, Sims R, Bellenguez C, Quintela I, Gonzalez-Perez A, Calero M, Franco-Macias E, Macias J, Blesa R, Cervera-Carles L, Menendez-Gonzalez M, Frank-Garcia A, Royo JL, Moreno F, Huerto Vilas R, Baquero M, Diez-Fairen M, Lage C, Garcia-Madrona S, Garcia-Gonzalez P, Alarcon-Martin E, Valero S, Sotolongo-Grau O, Ullgren A, Naj AC, Lemstra AW, Benaque A, Perez-Cordon A, Benussi A, Rabano A, Padovani A, Squassina A, de Mendonca A, Arias Pastor A, Kok AAL, Meggy A, Pastor AB, Espinosa A, Corma-Gomez A, Martin Montes A, Sanabria A, DeStefano AL, Schneider A, Haapasalo A, Kinhult Stahlbom A, Tybjaerg-Hansen A, Hartmann AM, Spottke A, Corbaton-Anchuelo A, Rongve A, Borroni B, Arosio B, Nacmias B, Nordestgaard BG, Kunkle BW, Charbonnier C, Abdelnour C, Masullo C, Martinez Rodriguez C, Munoz-Fernandez C, Dufouil C, Graff C, Ferreira CB, Chillotti C, Reynolds CA, Fenoglio C, Van Broeckhoven C, Clark C, Pisanu C, Satizabal CL, Holmes C, Buiza-Rueda D, Aarsland D, Rujescu D, Alcolea D, Galimberti D, Wallon D, Seripa D, Grunblatt E, Dardiotis E, Duzel E, Scarpini E, Conti E, Rubino E, Gelpi E, Rodriguez-Rodriguez E, Duron E, Boerwinkle E, Ferri E, Tagliavini F, Kucukali F, Pasquier F, Sanchez-Garcia F, Mangialasche F, Jessen F, Nicolas G, Selbaek G, Ortega G, Chene G, Hadjigeorgiou G, Rossi G, Spalletta G, Giaccone G, Grande G, Binetti G, Papenberg G, Hampel H, Bailly H, Zetterberg H, Soininen H, Karlsson IK, Alvarez I, Appollonio I, Giegling I, Skoog I, Saltvedt I, Rainero I, Rosas Allende I, Hort J, Diehl-Schmid J, Van Dongen J, Vidal JS, Lehtisalo J, Wiltfang J, Thomassen JQ, Kornhuber J, Haines JL, Vogelgsang J, Pineda JA, Fortea J, Popp J, Deckert J, Buerger K, Morgan K, Fliessbach K, Sleegers K, Molina-Porcel L, Kilander L, Weinhold L, Farrer LA, Wang LS, Kleineidam L, Farotti L, Parnetti L, Tremolizzo L, Hausner L, Benussi L, Froelich L, Ikram MA, Deniz-Naranjo MC, Tsolaki M, Rosende-Roca M, Lowenmark M, Hulsman M, Spallazzi M, Pericak-Vance MA, Esiri M, Bernal Sanchez-Arjona M, Dalmasso MC, Martinez-Larrad MT, Arcaro M, Nothen MM, Fernandez-Fuertes M, Dichgans M, Ingelsson M, Herrmann MJ, Scherer M, Vyhnalek M, Kosmidis MH, Yannakoulia M, Schmid M, Ewers M, Heneka MT, Wagner M, Scamosci M, Kivipelto M, Hiltunen M, Zulaica M, Alegret M, Fornage M, Roberto N, van Schoor NM, Seidu NM, Banaj N, Armstrong NJ, Scarmeas N, Scherbaum N, Goldhardt O, Hanon O, Peters O, Skrobot OA, Quenez O, Lerch O, Bossu P, Caffarra P, Dionigi Rossi P, Sakka P, Mecocci P, Hoffmann P, Holmans PA, Fischer P, Riederer P, Yang Q, Marshall R, Kalaria RN, Mayeux R, Vandenberghe R, Cecchetti R, Ghidoni R, Frikke-Schmidt R, Sorbi S, Hagg S, Engelborghs S, Helisalmi S, Botne Sando S, Kern S, Archetti S, Boschi S, Fostinelli S, Gil S, Mendoza S, Mead S, Ciccone S, Djurovic S, Heilmann-Heimbach S, Riedel-Heller S, Kuulasmaa T, Del Ser T, Lebouvier T, Polak T, Ngandu T, Grimmer T, Bessi V, Escott-Price V, Giedraitis V, Deramecourt V, Maier W, Jian X, Pijnenburg YAL; EADB contributors; GR@ACE study group; DEGESCO consortium; IGAP (ADGC, CHARGE, EADI, GERAD); PGC-ALZ consortia; Kehoe PG, Garcia-Ribas G, Sanchez-Juan P, Pastor P, Perez-Tur J, Pinol-Ripoll G, Lopez de Munain A, Garcia-Alberca JM, Bullido MJ, Alvarez V, Lleo A, Real LM, Mir P, Medina M, Scheltens P, Holstege H, Marquie M, Saez ME, Carracedo A, Amouyel P, Schellenberg GD, Williams J, Seshadri S, van Duijn CM, Mather KA, Sanchez-Valle R, Serrano-Rios M, Orellana A, Tarraga L, Blennow K, Huisman M, Andreassen OA, Posthuma D, Clarimon J, Boada M, van der Flier WM, Ramirez A, Lambert JC, van der Lee SJ, Ruiz A. Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nat Commun. 2021 Jun 7;12(1):3417. doi: 10.1038/s41467-021-22491-8.
- Jansen IE, van der Lee SJ, Gomez-Fonseca D, de Rojas I, Dalmasso MC, Grenier-Boley B, Zettergren A, Mishra A, Ali M, Andrade V, Bellenguez C, Kleineidam L, Kucukali F, Sung YJ, Tesi N, Vromen EM, Wightman DP, Alcolea D, Alegret M, Alvarez I, Amouyel P, Athanasiu L, Bahrami S, Bailly H, Belbin O, Bergh S, Bertram L, Biessels GJ, Blennow K, Blesa R, Boada M, Boland A, Buerger K, Carracedo A, Cervera-Carles L, Chene G, Claassen JAHR, Debette S, Deleuze JF, de Deyn PP, Diehl-Schmid J, Djurovic S, Dols-Icardo O, Dufouil C, Duron E, Duzel E; EADB consortium; Fladby T, Fortea J, Frolich L, Garcia-Gonzalez P, Garcia-Martinez M, Giegling I, Goldhardt O, Gobom J, Grimmer T, Haapasalo A, Hampel H, Hanon O, Hausner L, Heilmann-Heimbach S, Helisalmi S, Heneka MT, Hernandez I, Herukka SK, Holstege H, Jarholm J, Kern S, Knapskog AB, Koivisto AM, Kornhuber J, Kuulasmaa T, Lage C, Laske C, Leinonen V, Lewczuk P, Lleo A, de Munain AL, Lopez-Garcia S, Maier W, Marquie M, Mol MO, Montrreal L, Moreno F, Moreno-Grau S, Nicolas G, Nothen MM, Orellana A, Palhaugen L, Papma JM, Pasquier F, Perneczky R, Peters O, Pijnenburg YAL, Popp J, Posthuma D, Pozueta A, Priller J, Puerta R, Quintela I, Ramakers I, Rodriguez-Rodriguez E, Rujescu D, Saltvedt I, Sanchez-Juan P, Scheltens P, Scherbaum N, Schmid M, Schneider A, Selbaek G, Selnes P, Shadrin A, Skoog I, Soininen H, Tarraga L, Teipel S; GR@ACE study group; Tijms B, Tsolaki M, Van Broeckhoven C, Van Dongen J, van Swieten JC, Vandenberghe R, Vidal JS, Visser PJ, Vogelgsang J, Waern M, Wagner M, Wiltfang J, Wittens MMJ, Zetterberg H, Zulaica M, van Duijn CM, Bjerke M, Engelborghs S, Jessen F, Teunissen CE, Pastor P, Hiltunen M, Ingelsson M, Andreassen OA, Clarimon J, Sleegers K, Ruiz A, Ramirez A, Cruchaga C, Lambert JC, van der Flier W. Genome-wide meta-analysis for Alzheimer's disease cerebrospinal fluid biomarkers. Acta Neuropathol. 2022 Nov;144(5):821-842. doi: 10.1007/s00401-022-02454-z. Epub 2022 Sep 6.
- Le Guen Y, Belloy ME, Grenier-Boley B, de Rojas I, Castillo-Morales A, Jansen I, Nicolas A, Bellenguez C, Dalmasso C, Kucukali F, Eger SJ, Rasmussen KL, Thomassen JQ, Deleuze JF, He Z, Napolioni V, Amouyel P, Jessen F, Kehoe PG, van Duijn C, Tsolaki M, Sanchez-Juan P, Sleegers K, Ingelsson M, Rossi G, Hiltunen M, Sims R, van der Flier WM, Ramirez A, Andreassen OA, Frikke-Schmidt R, Williams J, Ruiz A, Lambert JC, Greicius MD; Members of the EADB, GR@ACE, DEGESCO, DemGene, GERAD, and EADI Groups; Arosio B, Benussi L, Boland A, Borroni B, Caffarra P, Daian D, Daniele A, Debette S, Dufouil C, Duzel E, Galimberti D, Giedraitis V, Grimmer T, Graff C, Grunblatt E, Hanon O, Hausner L, Heilmann-Heimbach S, Holstege H, Hort J, Jurgen D, Kuulasmaa T, van der Lugt A, Masullo C, Mecocci P, Mehrabian S, de Mendonca A, Moebus S, Nacmias B, Nicolas G, Olaso R, Papenberg G, Parnetti L, Pasquier F, Peters O, Pijnenburg YAL, Popp J, Rainero I, Ramakers I, Riedel-Heller S, Scarmeas N, Scheltens P, Scherbaum N, Schneider A, Seripa D, Soininen H, Solfrizzi V, Spalletta G, Squassina A, van Swieten J, Tegos TJ, Tremolizzo L, Verhey F, Vyhnalek M, Wiltfang J, Boada M, Garcia-Gonzalez P, Puerta R, Real LM, Alvarez V, Bullido MJ, Clarimon J, Garcia-Alberca JM, Mir P, Moreno F, Pastor P, Pinol-Ripoll G, Molina-Porcel L, Perez-Tur J, Rodriguez-Rodriguez E, Royo JL, Sanchez-Valle R, Dichgans M, Rujescu D. Association of Rare APOE Missense Variants V236E and R251G With Risk of Alzheimer Disease. JAMA Neurol. 2022 Jul 1;79(7):652-663. doi: 10.1001/jamaneurol.2022.1166.
- Bellenguez C, Kucukali F, Jansen IE, Kleineidam L, Moreno-Grau S, Amin N, Naj AC, Campos-Martin R, Grenier-Boley B, Andrade V, Holmans PA, Boland A, Damotte V, van der Lee SJ, Costa MR, Kuulasmaa T, Yang Q, de Rojas I, Bis JC, Yaqub A, Prokic I, Chapuis J, Ahmad S, Giedraitis V, Aarsland D, Garcia-Gonzalez P, Abdelnour C, Alarcon-Martin E, Alcolea D, Alegret M, Alvarez I, Alvarez V, Armstrong NJ, Tsolaki A, Antunez C, Appollonio I, Arcaro M, Archetti S, Pastor AA, Arosio B, Athanasiu L, Bailly H, Banaj N, Baquero M, Barral S, Beiser A, Pastor AB, Below JE, Benchek P, Benussi L, Berr C, Besse C, Bessi V, Binetti G, Bizarro A, Blesa R, Boada M, Boerwinkle E, Borroni B, Boschi S, Bossu P, Brathen G, Bressler J, Bresner C, Brodaty H, Brookes KJ, Brusco LI, Buiza-Rueda D, Burger K, Burholt V, Bush WS, Calero M, Cantwell LB, Chene G, Chung J, Cuccaro ML, Carracedo A, Cecchetti R, Cervera-Carles L, Charbonnier C, Chen HH, Chillotti C, Ciccone S, Claassen JAHR, Clark C, Conti E, Corma-Gomez A, Costantini E, Custodero C, Daian D, Dalmasso MC, Daniele A, Dardiotis E, Dartigues JF, de Deyn PP, de Paiva Lopes K, de Witte LD, Debette S, Deckert J, Del Ser T, Denning N, DeStefano A, Dichgans M, Diehl-Schmid J, Diez-Fairen M, Rossi PD, Djurovic S, Duron E, Duzel E, Dufouil C, Eiriksdottir G, Engelborghs S, Escott-Price V, Espinosa A, Ewers M, Faber KM, Fabrizio T, Nielsen SF, Fardo DW, Farotti L, Fenoglio C, Fernandez-Fuertes M, Ferrari R, Ferreira CB, Ferri E, Fin B, Fischer P, Fladby T, Fliessbach K, Fongang B, Fornage M, Fortea J, Foroud TM, Fostinelli S, Fox NC, Franco-Macias E, Bullido MJ, Frank-Garcia A, Froelich L, Fulton-Howard B, Galimberti D, Garcia-Alberca JM, Garcia-Gonzalez P, Garcia-Madrona S, Garcia-Ribas G, Ghidoni R, Giegling I, Giorgio G, Goate AM, Goldhardt O, Gomez-Fonseca D, Gonzalez-Perez A, Graff C, Grande G, Green E, Grimmer T, Grunblatt E, Grunin M, Gudnason V, Guetta-Baranes T, Haapasalo A, Hadjigeorgiou G, Haines JL, Hamilton-Nelson KL, Hampel H, Hanon O, Hardy J, Hartmann AM, Hausner L, Harwood J, Heilmann-Heimbach S, Helisalmi S, Heneka MT, Hernandez I, Herrmann MJ, Hoffmann P, Holmes C, Holstege H, Vilas RH, Hulsman M, Humphrey J, Biessels GJ, Jian X, Johansson C, Jun GR, Kastumata Y, Kauwe J, Kehoe PG, Kilander L, Stahlbom AK, Kivipelto M, Koivisto A, Kornhuber J, Kosmidis MH, Kukull WA, Kuksa PP, Kunkle BW, Kuzma AB, Lage C, Laukka EJ, Launer L, Lauria A, Lee CY, Lehtisalo J, Lerch O, Lleo A, Longstreth W Jr, Lopez O, de Munain AL, Love S, Lowemark M, Luckcuck L, Lunetta KL, Ma Y, Macias J, MacLeod CA, Maier W, Mangialasche F, Spallazzi M, Marquie M, Marshall R, Martin ER, Montes AM, Rodriguez CM, Masullo C, Mayeux R, Mead S, Mecocci P, Medina M, Meggy A, Mehrabian S, Mendoza S, Menendez-Gonzalez M, Mir P, Moebus S, Mol M, Molina-Porcel L, Montrreal L, Morelli L, Moreno F, Morgan K, Mosley T, Nothen MM, Muchnik C, Mukherjee S, Nacmias B, Ngandu T, Nicolas G, Nordestgaard BG, Olaso R, Orellana A, Orsini M, Ortega G, Padovani A, Paolo C, Papenberg G, Parnetti L, Pasquier F, Pastor P, Peloso G, Perez-Cordon A, Perez-Tur J, Pericard P, Peters O, Pijnenburg YAL, Pineda JA, Pinol-Ripoll G, Pisanu C, Polak T, Popp J, Posthuma D, Priller J, Puerta R, Quenez O, Quintela I, Thomassen JQ, Rabano A, Rainero I, Rajabli F, Ramakers I, Real LM, Reinders MJT, Reitz C, Reyes-Dumeyer D, Ridge P, Riedel-Heller S, Riederer P, Roberto N, Rodriguez-Rodriguez E, Rongve A, Allende IR, Rosende-Roca M, Royo JL, Rubino E, Rujescu D, Saez ME, Sakka P, Saltvedt I, Sanabria A, Sanchez-Arjona MB, Sanchez-Garcia F, Juan PS, Sanchez-Valle R, Sando SB, Sarnowski C, Satizabal CL, Scamosci M, Scarmeas N, Scarpini E, Scheltens P, Scherbaum N, Scherer M, Schmid M, Schneider A, Schott JM, Selbaek G, Seripa D, Serrano M, Sha J, Shadrin AA, Skrobot O, Slifer S, Snijders GJL, Soininen H, Solfrizzi V, Solomon A, Song Y, Sorbi S, Sotolongo-Grau O, Spalletta G, Spottke A, Squassina A, Stordal E, Tartan JP, Tarraga L, Tesi N, Thalamuthu A, Thomas T, Tosto G, Traykov L, Tremolizzo L, Tybjaerg-Hansen A, Uitterlinden A, Ullgren A, Ulstein I, Valero S, Valladares O, Broeckhoven CV, Vance J, Vardarajan BN, van der Lugt A, Dongen JV, van Rooij J, van Swieten J, Vandenberghe R, Verhey F, Vidal JS, Vogelgsang J, Vyhnalek M, Wagner M, Wallon D, Wang LS, Wang R, Weinhold L, Wiltfang J, Windle G, Woods B, Yannakoulia M, Zare H, Zhao Y, Zhang X, Zhu C, Zulaica M; EADB; GR@ACE; DEGESCO; EADI; GERAD; Demgene; FinnGen; ADGC; CHARGE; Farrer LA, Psaty BM, Ghanbari M, Raj T, Sachdev P, Mather K, Jessen F, Ikram MA, de Mendonca A, Hort J, Tsolaki M, Pericak-Vance MA, Amouyel P, Williams J, Frikke-Schmidt R, Clarimon J, Deleuze JF, Rossi G, Seshadri S, Andreassen OA, Ingelsson M, Hiltunen M, Sleegers K, Schellenberg GD, van Duijn CM, Sims R, van der Flier WM, Ruiz A, Ramirez A, Lambert JC. 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- Le Guen Y, Luo G, Ambati A, Damotte V, Jansen I, Yu E, Nicolas A, de Rojas I, Peixoto Leal T, Miyashita A, Bellenguez C, Lian MM, Parveen K, Morizono T, Park H, Grenier-Boley B, Naito T, Kucukali F, Talyansky SD, Yogeshwar SM, Sempere V, Satake W, Alvarez V, Arosio B, Belloy ME, Benussi L, Boland A, Borroni B, Bullido MJ, Caffarra P, Clarimon J, Daniele A, Darling D, Debette S, Deleuze JF, Dichgans M, Dufouil C, During E, Duzel E, Galimberti D, Garcia-Ribas G, Garcia-Alberca JM, Garcia-Gonzalez P, Giedraitis V, Goldhardt O, Graff C, Grunblatt E, Hanon O, Hausner L, Heilmann-Heimbach S, Holstege H, Hort J, Jung YJ, Jurgen D, Kern S, Kuulasmaa T, Lee KH, Lin L, Masullo C, Mecocci P, Mehrabian S, de Mendonca A, Boada M, Mir P, Moebus S, Moreno F, Nacmias B, Nicolas G, Niida S, Nordestgaard BG, Papenberg G, Papma J, Parnetti L, Pasquier F, Pastor P, Peters O, Pijnenburg YAL, Pinol-Ripoll G, Popp J, Porcel LM, Puerta R, Perez-Tur J, Rainero I, Ramakers I, Real LM, Riedel-Heller S, Rodriguez-Rodriguez E, Ross OA, Royo LJ, Rujescu D, Scarmeas N, Scheltens P, Scherbaum N, Schneider A, Seripa D, Skoog I, Solfrizzi V, Spalletta G, Squassina A, van Swieten J, Sanchez-Valle R, Tan EK, Tegos T, Teunissen C, Thomassen JQ, Tremolizzo L, Vyhnalek M, Verhey F, Waern M, Wiltfang J, Zhang J; EADB; GR@ACE study group; DEGESCO consortium; DemGene; EADI; GERAD; Asian Parkinson's Disease Genetics consortium; Zetterberg H, Blennow K, He Z, Williams J, Amouyel P, Jessen F, Kehoe PG, Andreassen OA, Van Duin C, Tsolaki M, Sanchez-Juan P, Frikke-Schmidt R, Sleegers K, Toda T, Zettergren A, Ingelsson M, Okada Y, Rossi G, Hiltunen M, Gim J, Ozaki K, Sims R, Foo JN, van der Flier W, Ikeuchi T, Ramirez A, Mata I, Ruiz A, Gan-Or Z, Lambert JC, Greicius MD, Mignot E. Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer's and Parkinson's diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 Sep 5;120(36):e2302720120. doi: 10.1073/pnas.2302720120. Epub 2023 Aug 29.
- de Rojas I, Moreno-Grau S, Tesi N, Grenier-Boley B, Andrade V, Jansen IE, Pedersen NL, Stringa N, Zettergren A, Hernandez I, Montrreal L, Antunez C, Antonell A, Tankard RM, Bis JC, Sims R, Bellenguez C, Quintela I, Gonzalez-Perez A, Calero M, Franco-Macias E, Macias J, Blesa R, Cervera-Carles L, Menendez-Gonzalez M, Frank-Garcia A, Royo JL, Moreno F, Huerto Vilas R, Baquero M, Diez-Fairen M, Lage C, Garcia-Madrona S, Garcia-Gonzalez P, Alarcon-Martin E, Valero S, Sotolongo-Grau O, Ullgren A, Naj AC, Lemstra AW, Benaque A, Perez-Cordon A, Benussi A, Rabano A, Padovani A, Squassina A, de Mendonca A, Arias Pastor A, Kok AAL, Meggy A, Pastor AB, Espinosa A, Corma-Gomez A, Martin Montes A, Sanabria A, DeStefano AL, Schneider A, Haapasalo A, Kinhult Stahlbom A, Tybjaerg-Hansen A, Hartmann AM, Spottke A, Corbaton-Anchuelo A, Rongve A, Borroni B, Arosio B, Nacmias B, Nordestgaard BG, Kunkle BW, Charbonnier C, Abdelnour C, Masullo C, Martinez Rodriguez C, Munoz-Fernandez C, Dufouil C, Graff C, Ferreira CB, Chillotti C, Reynolds CA, Fenoglio C, Van Broeckhoven C, Clark C, Pisanu C, Satizabal CL, Holmes C, Buiza-Rueda D, Aarsland D, Rujescu D, Alcolea D, Galimberti D, Wallon D, Seripa D, Grunblatt E, Dardiotis E, Duzel E, Scarpini E, Conti E, Rubino E, Gelpi E, Rodriguez-Rodriguez E, Duron E, Boerwinkle E, Ferri E, Tagliavini F, Kucukali F, Pasquier F, Sanchez-Garcia F, Mangialasche F, Jessen F, Nicolas G, Selbaek G, Ortega G, Chene G, Hadjigeorgiou G, Rossi G, Spalletta G, Giaccone G, Grande G, Binetti G, Papenberg G, Hampel H, Bailly H, Zetterberg H, Soininen H, Karlsson IK, Alvarez I, Appollonio I, Giegling I, Skoog I, Saltvedt I, Rainero I, Rosas Allende I, Hort J, Diehl-Schmid J, Van Dongen J, Vidal JS, Lehtisalo J, Wiltfang J, Thomassen JQ, Kornhuber J, Haines JL, Vogelgsang J, Pineda JA, Fortea J, Popp J, Deckert J, Buerger K, Morgan K, Fliessbach K, Sleegers K, Molina-Porcel L, Kilander L, Weinhold L, Farrer LA, Wang LS, Kleineidam L, Farotti L, Parnetti L, Tremolizzo L, Hausner L, Benussi L, Froelich L, Ikram MA, Deniz-Naranjo MC, Tsolaki M, Rosende-Roca M, Lowenmark M, Hulsman M, Spallazzi M, Pericak-Vance MA, Esiri M, Bernal Sanchez-Arjona M, Dalmasso MC, Martinez-Larrad MT, Arcaro M, Nothen MM, Fernandez-Fuertes M, Dichgans M, Ingelsson M, Herrmann MJ, Scherer M, Vyhnalek M, Kosmidis MH, Yannakoulia M, Schmid M, Ewers M, Heneka MT, Wagner M, Scamosci M, Kivipelto M, Hiltunen M, Zulaica M, Alegret M, Fornage M, Roberto N, van Schoor NM, Seidu NM, Banaj N, Armstrong NJ, Scarmeas N, Scherbaum N, Goldhardt O, Hanon O, Peters O, Skrobot OA, Quenez O, Lerch O, Bossu P, Caffarra P, Dionigi Rossi P, Sakka P, Mecocci P, Hoffmann P, Holmans PA, Fischer P, Riederer P, Yang Q, Marshall R, Kalaria RN, Mayeux R, Vandenberghe R, Cecchetti R, Ghidoni R, Frikke-Schmidt R, Sorbi S, Hagg S, Engelborghs S, Helisalmi S, Botne Sando S, Kern S, Archetti S, Boschi S, Fostinelli S, Gil S, Mendoza S, Mead S, Ciccone S, Djurovic S, Heilmann-Heimbach S, Riedel-Heller S, Kuulasmaa T, Del Ser T, Lebouvier T, Polak T, Ngandu T, Grimmer T, Bessi V, Escott-Price V, Giedraitis V, Deramecourt V, Maier W, Jian X, Pijnenburg YAL; EADB contributors; GR@ACE study group; DEGESCO consortium; IGAP (ADGC, CHARGE, EADI, GERAD); PGC-ALZ consortia; Kehoe PG, Garcia-Ribas G, Sanchez-Juan P, Pastor P, Perez-Tur J, Pinol-Ripoll G, Lopez de Munain A, Garcia-Alberca JM, Bullido MJ, Alvarez V, Lleo A, Real LM, Mir P, Medina M, Scheltens P, Holstege H, Marquie M, Saez ME, Carracedo A, Amouyel P, Schellenberg GD, Williams J, Seshadri S, van Duijn CM, Mather KA, Sanchez-Valle R, Serrano-Rios M, Orellana A, Tarraga L, Blennow K, Huisman M, Andreassen OA, Posthuma D, Clarimon J, Boada M, van der Flier WM, Ramirez A, Lambert JC, van der Lee SJ, Ruiz A. Author Correction: Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nat Commun. 2023 Feb 9;14(1):716. doi: 10.1038/s41467-023-36192-x. No abstract available.
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