푸에르토리코인에서 와파린의 약물유전학.

와파린은 혈전색전증 합병증의 치료 및 예방을 위해 자주 처방되는 약물입니다. 지난 몇 년 동안 전 세계 여러 인구에서 많은 보고서가 발표되었지만 CYP2C9 및 VKORC1 유전자의 변이가 푸에르토리코 환자에서 관찰되는 와파린에 대한 반응의 개인간 변동성을 설명하는지 여부를 이해하는 데 근본적인 차이가 있습니다. 이 연구는 혈전색전증 합병증이 있는 푸에르토리코 환자의 와파린 용량 최적화를 위한 DNA 기반 맞춤형 지침 개발을 향한 첫 번째 단계입니다. 강력한 예비 데이터에 따라 이 애플리케이션은 다음과 같은 두 가지 특정 목표를 추구합니다. 푸에르토리코인의 와파린 및 2) 조합 CYP2C9 및 VKORC1 유전자형이 푸에르토리코 환자의 와파린 치료 중 임상적 표현형과 관련이 있는지 확인합니다. 첫 번째 목표에 따라, 이 연구에 참여하기로 동의한 와파린 치료 푸에르토리코 환자의 350개 DNA 표본은 관련 심장 대사 및 신경계 관련 유전자의 222개 후보 유전자의 새로운 Illumina 기반 PG 어레이를 사용하여 대규모로 유전자형을 분석할 것입니다. 푸에르토리코인의 인구 구조를 조사하고 약물유전학 연구를 위한 개별 혼합, 대립유전자 빈도, 연관 불균형(LD) 및 일배체형의 참조 데이터베이스를 만들기 위한 내분비 경로. 주목할만한 점은 이 정보는 푸에르토리코인에서 결정되어야 한다는 것입니다. 두 번째 목표에 따라, 이전에 얻은 CYP2C9 및 VKORC1 유전자형과 생존 분석 후 안정적인 와파린 투여를 달성하기 위한 해당 시간 사이의 연관 분석을 수행하기 위해 이들 환자의 의료 기록에서 인구 통계학적 및 임상적으로 관련된 비유전적 데이터를 후향적으로 수집합니다. 기술 및 Cox 비례 위험 모델. 이 특정 목표의 달성은 또한 이 환자들을 학습 샘플로 사용하여 푸에르토리코에서 DNA 유도 와파린 투여 알고리즘을 개발하기 위한 기초를 제공할 것입니다. 장기 목표는 푸에르토리코인의 유전적 배경에서 귀중한 정보를 생성하여 이 혼합 인구에 대한 약물 유전학 기반 와파린 투여 알고리즘을 추가로 검증하는 것입니다. 제안된 연구는 이러한 임상적으로 관련된 변형이 혼합되고 서비스가 부족한 인구의 사람들이 와파린에 반응하는 방식에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 이해를 발전시키고 확장할 것으로 예상되기 때문에 중요합니다. 이것은 와파린 요법을 개인화하는 데 잠재적으로 적용될 수 있는 소수 집단에서 중요하고 덜 조사된 약물 유전학 영역입니다.