비고전적 21-수산화효소 결핍증이 있는 여성의 부신피질 기능 (EVAF-21)
21-수산화효소 결핍에 의한 비전형적 선천성 부신과형성 여성의 건강한 지원자와 비교하여 인슐린 내성 검사 및 나트륨 고갈에 의한 부신피질 기능 평가.
21-하이드록실라제 결핍으로 인한 비고전적 선천성 부신 과형성 환자에서 부신 기능 부전의 위험은 잘 기록되어 있지 않습니다. 따라서 급성 스트레스 상황에서 또는 장기적으로 코티솔 대체 요법의 적응증은 논란의 여지가 있습니다. 이 환자들의 미네랄로코르티코이드 비축량은 평가된 적이 없습니다.
가설: 비고전적 21-하이드록실라제 결핍 여성의 부신의 글루코코르티코이드 및 미네랄로코르티코이드 기능은 건강한 연령과 성별 및 BMI가 일치하는 피험자의 부신 기능과 비슷합니다.
연구 개요
상세 설명
연구의 1차 종점은 비고전적 21-하이드록실라제 결핍증(= 환자)이 있는 여성의 부신의 글루코코르티코이드 기능을 평가하는 것입니다. 건강한 자원봉사자들
연구의 2차 종점은 ITT 동안 최대 혈장 코르티솔 농도가 18μg/dL 이상인 환자의 %를 결정하는 것입니다. 두 연구 그룹에서 ITT 동안 최대 혈장 ACTH와 타액 코르티솔 농도를 비교합니다. 환자와 건강한 지원자에서 나트륨 고갈에 대한 반응으로 혈장 레닌, 알도스테론, 소변 알도스테론, 수축기 및 이완기 혈압 및 맥파 속도의 변화(기준선으로부터의 변화)를 비교하여 환자의 미네랄로코르티코이드 기능을 평가합니다.
프랑스 LE KREMLIN-BICETRE에 있는 BICETRE 병원의 내분비학 및 생식 질환 서비스에서 비고전적 21-하이드록실라제 결핍이 있는 여성과 건강한 여성 지원자가 참여하도록 제안됩니다.
포함하기 전에 환자는 유전자형이 결정되어야 하며 환자와 건강한 지원자 모두 혈장 코르티솔 및 17-하이드록시프로게스테론 농도 평가를 위한 ACTH(Synacthen 250μg IV) 테스트를 받아야 합니다.
포함 후:
- ITT: 09:00에 0.10-0.2U/kg의 인슐린(ACTRAAPID) IV 주사, BMI에 맞는 용량, 글루코코르티코이드 기능 평가를 위해 인슐린 주사 후 15, 30, 45, 60, 90 및 120분에 반복 측정 BICETRE 병원, LE KREMLIN BICETRE의 내분비 및 생식 질환 원데이 병원 서비스.
- 나트륨 고갈 테스트: 임상에서 약물 투여 후 24시간 동안 미네랄로코르티코이드 기능 평가를 위한 반복 측정과 함께 저나트륨 식이(20mmol의 Na/일)와 함께 09시에 09시에 40mg의 푸로세마이드(LASILIX) PO 투여에 의해 획득됨 파리 조지 퐁피두 병원 조사 센터.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Le Kremlin-bicetre, 프랑스, 94 275
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
환자 그룹:
- synacthen >= 10ng/mL로 자극 후 CYP21A2의 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이 및 혈장 17-하이드록시프로게스테론 농도가 있는 비고전적 21-하이드록실라제 결핍이 있는 18-50세 여성
건강한 지원자 그룹:
- synacthen < 2ng/mL로 자극 후 혈장 17-하이드록시프로게스테론 농도를 가진 연령 일치 여성 건강한 지원자
제외 기준:
- 경구 또는 국소 글루코코르티코이드 치료 < 1년
- 경구 에스트로프로제스 피임 < 3개월
- 스피로노락톤 < 3개월
- 사이프로테론 아세테이트 < 3개월
- 레닌 - 안지오텐신 - 알도스테론 시스템의 활동을 수정하는 치료 < 2주
- 임신과 수유
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NON_RANDOMIZED
- 중재 모델: 평행한
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 케이스
비고전적 21-하이드록실라제 결핍이 있는 여성 환자에서 각각 ITT 및 나트륨 고갈에 의한 자극 동안 코티솔 및 알도스테론 생산의 기능적 탐구.
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ITT 및 나트륨 고갈에 의한 자극 동안 코티솔 및 알도스테론 생산의 기능적 탐구
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실험적: 제어
건강한 여성 대조군에서 각각 ITT 및 나트륨 고갈에 의한 자극 동안 코티솔 및 알도스테론 생산의 기능적 탐구.
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ITT 및 나트륨 고갈에 의한 자극 동안 코티솔 및 알도스테론 생산의 기능적 탐구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최대 혈장 코르티솔 농도
기간: 인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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인슐린 IV 주사 후 15, 30, 45, 60, 90 및 120분에 반복 측정
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인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최대 혈장 코르티솔 농도 >=18microg/dl인 환자의 %
기간: 인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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인슐린 IV 주사 후 15, 30, 45, 60, 90 및 120분에 반복 측정
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인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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최대 혈장 ACTH 농도
기간: 인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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인슐린 IV 주사 후 15, 30, 45, 60, 90 및 120분에 반복 측정
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인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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최대 타액 코르티솔 농도
기간: 인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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인슐린 IV 주사 후 15, 30, 45, 60, 90 및 120분에 반복 측정
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인슐린 주사 전과 주사 후 2시간까지(인슐린 내성 검사)
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혈장 레닌 및 혈장 알도스테론 농도의 변동(기준선으로부터의 변화)
기간: 푸로세마이드 경구 투여 전 및 투여 후 24시간까지(나트륨 고갈 시험)
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푸로세마이드 경구투여 후 1, 2, 3, 6, 9, 12, 24시간 반복 측정
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푸로세마이드 경구 투여 전 및 투여 후 24시간까지(나트륨 고갈 시험)
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소변 알도스테론 농도의 변동(기준선으로부터의 변화)
기간: 푸로세마이드 경구 투여 전 및 투여 후 24시간까지(나트륨 고갈 시험)
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푸로세마이드 경구 투여 후 4시간 소변 부분에서 반복 측정
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푸로세마이드 경구 투여 전 및 투여 후 24시간까지(나트륨 고갈 시험)
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수축기, 이완기 혈압 및 맥파 속도의 변동(기준선으로부터의 변화)
기간: 푸로세마이드 경구 투여 전 및 투여 후 24시간까지(나트륨 고갈 시험)
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푸로세마이드 경구투여 후 1, 2, 3, 6, 9, 12, 24시간 반복 측정
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푸로세마이드 경구 투여 전 및 투여 후 24시간까지(나트륨 고갈 시험)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Peter Kamenicky, MD, PhD, Assistance Publique Hôpitaux de Paris - Bicêtre Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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