非古典的 21-水酸化酵素欠損症の女性における副腎皮質機能。 (EVAF-21)

この研究の主要なエンドポイントは、非古典的 21-水酸化酵素欠損症の女性 (= 患者) の副腎のグルココルチコイド機能を、患者と患者のインスリン負荷試験 (ITT) で得られた最大コルチゾール濃度を比較することによって評価することです。健康なボランティア。

この研究の二次エンドポイントは、ITT 中に最大血漿コルチゾール濃度が 18μg/dL 以上の患者の割合を決定することです。 2 つの研究グループで ITT 中の最大血漿 ACTH と唾液中コルチゾール濃度を比較します。患者と健康なボランティアのナトリウム枯渇に反応した血漿レニン、アルドステロン、尿中アルドステロン、収縮期および拡張期血圧、脈波速度の変動（ベースラインからの変化）を比較することにより、患者のミネラルコルチコイド機能を評価する。

フランスのLE KREMLIN-BICETREにあるBICETRE病院の内分泌および生殖疾患サービスでフォローされている非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠乏症の女性および女性の健康なボランティアが参加するように提案されます。

含める前に、患者の遺伝子型を特定し、患者と健康なボランティアの両方が、血漿コルチゾールと 17-ヒドロキシプロゲステロン濃度の評価について ACTH (Synacthen 250 μg IV) テストを受ける必要があります。

組み込み後:

• ITT: 09:00 に 0.10-0.2U/kg のインスリン (ACTRAPID) の IV 注射、BMI に合わせた用量、インスリン注射の 15、30、45、60、90、120 分後にグルココルチコイド機能の評価のために繰り返し測定BICETRE 病院、LE KREMLIN BICETRE の内分泌および生殖疾患サービスの 1 日病院。
• ナトリウム枯渇試験: 09:00 に 40 mg のフロセミド (LASILIX) を低ナトリウム食 (Na 20mmol/日) と組み合わせて PO 投与し、臨床での薬物投与後 24 時間の間、ミネラルコルチコイド機能の評価を繰り返し測定することによって得られます。パリのジョージ・ポンピドゥー病院の調査センター。