Funciones adrenocorticales en mujeres con deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica. (EVAF-21)
Evaluación de las funciones adrenocorticales por prueba de tolerancia a la insulina y depleción de sodio en mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa en comparación con voluntarios sanos.
El riesgo de insuficiencia suprarrenal en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa no está bien documentado. La indicación de la terapia de reemplazo de cortisol en situaciones de estrés agudo oa largo plazo es, por tanto, controvertida. La reserva de mineralocorticoides de estos pacientes nunca ha sido evaluada.
Hipótesis: La función glucocorticoide y mineralocorticoide de las glándulas suprarrenales en mujeres con deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa es comparable con las funciones suprarrenales de sujetos sanos de la misma edad, sexo e IMC.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El criterio principal de valoración del estudio es evaluar la función glucocorticoide de las glándulas suprarrenales en mujeres con deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa (=pacientes) comparando las concentraciones máximas de cortisol obtenidas durante la prueba de tolerancia a la insulina (ITT) en las pacientes y en las voluntarios sanos.
El criterio de valoración secundario del estudio es determinar el % de pacientes con una concentración plasmática máxima de cortisol mayor o igual a 18 μg/dL durante ITT; comparar la concentración máxima de cortisol salival y ACTH en plasma durante ITT en los dos grupos de estudio; evaluar la función mineralocorticoide de los pacientes comparando las variaciones (cambios desde el inicio) de la renina plasmática, la aldosterona, la aldosterona urinaria, la presión arterial sistólica y diastólica y la velocidad de la onda del pulso en respuesta a la depleción de sodio en los pacientes y en los voluntarios sanos.
Se propondrá participar a mujeres con déficit no clásico de 21-hidroxilasa seguidas en el Servicio de Endocrinología y enfermedades de la reproducción del Hospital BICETRE, LE KREMLIN-BICETRE, Francia y voluntarias sanas.
Antes de la inclusión, los pacientes deben ser genotipados y tanto los pacientes como los voluntarios sanos deben someterse a una prueba de ACTH (Synacthen 250 μg IV) para evaluar la concentración de cortisol plasmático y 17-hidroxiprogesterona.
Después de la inclusión:
- ITT: Inyección IV de 0,10-0,2U/kg de insulina (ACTRAPID) a las 09h00, dosis adaptada al IMC, con medidas repetidas 15, 30, 45, 60, 90 y 120 minutos después de la inyección de insulina para valoración de la función glucocorticoide, a las el Hospital de Día del Servicio de Endocrinología y enfermedades de la reproducción del Hospital BICETRE, LE KREMLIN BICETRE.
- Prueba de depleción de sodio: obtenida por la administración oral de 40 mg de furosemida (LASILIX) a las 09h00 en combinación con dieta baja en sodio (20mmol de Na/día) con medidas repetidas para evaluación de la función mineralocorticoide durante las 24 horas posteriores a la administración del fármaco en la Clínica. Centro de Investigación del Hospital George POMPIDOU, París.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Le Kremlin-bicetre, Francia, 94 275
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Grupo de pacientes:
- mujeres de 18 a 50 años con deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas de CYP21A2 y concentración plasmática de 17-hidroxiprogesterona después de la estimulación con sinacteno >= 10 ng/mL
Grupo de voluntarios sanos:
- Voluntarias sanas de la misma edad con concentración plasmática de 17-hidroxiprogesterona después de la estimulación con sinacteno < 2 ng/mL
Criterio de exclusión:
- tratamiento con glucocorticoides orales o locales < 1 año
- anticoncepción oral estroprogestativa < 3 meses
- espironolactona < 3 meses
- acetato de ciproterona < 3 meses
- tratamiento que modifica la actividad del sistema renina - angiotensina - aldosterona < 2 semanas
- embarazo y lactancia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: DIAGNÓSTICO
- Asignación: NO_ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: PARALELO
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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EXPERIMENTAL: Casos
Exploraciones funcionales de la producción de cortisol y aldosterona durante la estimulación por ITT y la depleción de sodio, respectivamente, en pacientes mujeres con deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa.
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Exploraciones funcionales de la producción de cortisol y aldosterona durante la estimulación por ITT y el agotamiento de sodio respectivamente
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EXPERIMENTAL: Control
Exploraciones funcionales de la producción de cortisol y aldosterona durante la estimulación por ITT y el agotamiento de sodio, respectivamente, en controles femeninos sanos.
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Exploraciones funcionales de la producción de cortisol y aldosterona durante la estimulación por ITT y el agotamiento de sodio respectivamente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Concentración máxima de cortisol en plasma
Periodo de tiempo: Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Medidas repetidas 15, 30, 45, 60, 90 y 120 minutos después de la inyección de insulina IV
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Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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% de pacientes con concentración plasmática máxima de cortisol >=18 microg/dl
Periodo de tiempo: Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Medidas repetidas 15, 30, 45, 60, 90 y 120 minutos después de la inyección de insulina IV
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Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Concentración plasmática máxima de ACTH
Periodo de tiempo: Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Medidas repetidas 15, 30, 45, 60, 90 y 120 minutos después de la inyección de insulina IV
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Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Concentración máxima de cortisol salival
Periodo de tiempo: Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Medidas repetidas 15, 30, 45, 60, 90 y 120 minutos después de la inyección de insulina IV
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Antes y hasta dos horas después de la inyección de insulina (prueba de tolerancia a la insulina)
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Variación (cambio desde el inicio) de la concentración de renina y aldosterona en plasma
Periodo de tiempo: Antes y hasta 24 horas después de la administración oral de furosemida (prueba de depleción de sodio)
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Medidas repetidas 1, 2, 3, 6, 9, 12, 24 horas después de la administración oral de furosemida
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Antes y hasta 24 horas después de la administración oral de furosemida (prueba de depleción de sodio)
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Variación (cambio desde el inicio) de la concentración de aldosterona en orina
Periodo de tiempo: Antes y hasta 24 horas después de la administración oral de furosemida (prueba de depleción de sodio)
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Medidas repetidas en porciones de orina de 4 horas después de la administración oral de furosemida
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Antes y hasta 24 horas después de la administración oral de furosemida (prueba de depleción de sodio)
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Variación (cambio desde la línea de base) de la presión arterial sistólica, diastólica y la velocidad de la onda del pulso
Periodo de tiempo: Antes y hasta 24 horas después de la administración oral de furosemida (prueba de depleción de sodio)
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Medidas repetidas 1, 2, 3, 6, 9, 12, 24 horas después de la administración oral de furosemida
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Antes y hasta 24 horas después de la administración oral de furosemida (prueba de depleción de sodio)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Kamenicky, MD, PhD, Assistance Publique Hôpitaux de Paris - Bicêtre Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Hiperplasia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Síndrome adrenogenital
- Hiperfunción adrenocortical
Otros números de identificación del estudio
- P111005
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