다발성 경화증 치료를 위한 동종 줄기세포 이식(자비적 사용)

포함 기준:

1. 환자는 유전성 대사 장애/선천성 대사 이상 진단을 받아야 합니다. 진단은 연구 등록 전에 적절한 검사(들)(효소 및/또는 돌연변이 분석)에 의해 확인되어야 합니다. 환자는 연령, 동반 질환 또는 장기 기능 장애로 인해 이식을 위한 준비 요법으로 골수 절제 화학 요법을 받을 자격이 없어야 합니다.

   이 동정적 사용 조항에 적합한 선천적 대사 장애/선천성 대사 장애(IMD)에는 이색성 백질이영양증(MLD)이 포함됩니다.

2. 환자는 ≥ 3세여야 합니다.
3. 환자는 Lansky 또는 Karnofsky 수행 상태가 ≥40이어야 합니다.

4. 환자는 다음으로 측정된 다른 장기 시스템의 적절한 기능을 가지고 있어야 합니다.

   • 크레아티닌 < 2.0 mg/dl 및 크레아티닌 청소율 ≥60 cc/min/1.73m2. 신생아는 크레아티닌 클리어런스가 > 25cc/min이어야 합니다. 3개월 미만 아기의 경우 사구체 여과율(GFR)의 원시 값은 > 1cc/kg/min이어야 합니다.
   • 간 트랜스아미나제(ALT/AST) ≤4 x 정상, 빌리루빈 <2.0mg/dl
   • 심초음파 또는 방사성 핵종 스캔에 의한 정상 심장 기능(박출률 또는 수축률 > 정상 연령 값의 80%)
   • 연령에 대해 예측된 >50%의 1초 강제 호기량(FEV1)을 입증하는 폐 기능 검사. 소아가 폐기능 검사(PFT)를 하기에는 너무 어린 경우, 연령에 대한 정상 값의 >50%에 해당하는 울음 폐활량 결과 또는 실내 공기에서 >85% 이상의 휴식 맥박 산소 측정기 또는 폐전문의의 청소가 필요합니다.
5. 환자는 관련 기증자[1, 2 또는 3개의 조직적합성 백혈구 항원(HLA)-A, -B 또는 -DR 유전자좌에 대해 동일하거나 일치하지 않음]가 있어야 합니다.
6. 환자, 부모 또는 법적 보호자는 FDA 지침에 따라 사전 서면 동의를 제공해야 합니다.
7. 환자는 최소 기대 수명이 6개월 이상이어야 합니다.
8. 가임 여성 환자는 임신 또는 수유/수유 중일 수 없으며 외과적으로 불임이거나 폐경 후(이전 12개월 동안 월경 없음)이거나 조사자가 결정한 효과적인 산아제한 방법(예: 경구 피임약, 이중 장벽 방법, 호르몬 주사 또는 이식 피임약, 난관 결찰 또는 정관 절제술 파트너).

제외 기준:

• 조절되지 않는 발작, 무호흡, 재발성 또는 조절되지 않는 흡인의 증거가 있거나 만성 기계적 환기가 필요한 환자.
• 지난 6개월 이내에 세포감소 요법으로 동종 줄기세포 이식을 받은 환자.
• 피험자는 전신 방사선 조사(TBI)를 배제하는 이전의 방사선 요법을 받은 적이 없어야 합니다(방사선 치료사가 결정함).
• 통제되지 않은 감염 또는 중증의 수반되는 질병(주임 연구원의 판단에 따라 감소된 강도의 이식을 견딜 수 없음).
• Karnofsky(16세 이상의 환자) 또는 Lansky(16세 미만의 어린이) 점수 <40%로 입증되는 심각한 기능 수행 장애
• 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 항체 검사 결과가 양성인 피험자
• 혈청 HCG(Human Chorionic gonadotropin) 검사에서 양성으로 나타난 임신한 피험자
• 기증자가 이식 예정 시점에 임신한 피험자
• 현장에서 조사관이 정의한 대로 적절한 피임법을 시행하지 않는 가임 가능성이 있는 피험자
• 여호와의 증인
• 주요 조사자의 관점에서 환자를 치료 합병증 및 요법 관련 이환율/사망률로부터 너무 높은 위험에 놓이게 하는 임의의 동반이환 상태를 갖는 환자.
• 관련 기증자 부족