Allogén őssejt-transzplantáció a szklerózis multiplex kezelésére (együttérzés)

Bevételi kritériumok:

1. A betegeknél örökletes anyagcserezavar / veleszületett anyagcserezavar megerősített diagnózissal kell rendelkeznie. A diagnózist megfelelő teszttel (enzim- és/vagy mutációanalízissel) kell megerősíteni a vizsgálatba való belépés előtt. A betegek életkora, társbetegségei vagy szervi működési zavarai miatt nem jogosultak mieloablatív kemoterápiára, mint előkészítő transzplantációs kezelésre.

   A veleszületett anyagcsere-hibák/öröklött anyagcsere-rendellenességek (IMD), amelyek jogosultak erre a jótékonysági rendelkezésre, többek között a metakromatikus leukodystrophia (MLD)

2. A betegek életkora legalább 3 éves
3. A betegek Lansky vagy Karnofsky teljesítménystátusza ≥40

4. A betegeknek más szervrendszerek megfelelő funkciójával kell rendelkezniük, az alábbiak szerint mérve:

   • Kreatinin < 2,0 mg/dl és kreatinin-clearance ≥60 cc/perc/1,73 m2. Az újszülöttek kreatinin-clearance-ének >25 cm3/percnek kell lennie. 3 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a glomeruláris filtrációs ráta (GFR) nyers értékének > 1 cc/kg/percnek kell lennie.
   • Máj transzaminázok (ALT/AST) ≤4x normál, bilirubin <2,0mg/dl
   • Normál szívműködés echokardiogram vagy radionuklid szkenneléssel (ejekciós frakció vagy rövidülő frakció az életkor normál értékének >80%-a)
   • Tüdőfunkciós tesztek, amelyek egy másodpercnél a kényszerített kilégzési térfogatot (FEV1) mutatják, amely az életkorra előre jelzett érték >50%-a. Ha a gyermek túl fiatal a tüdőfunkciós tesztekhez (PFT), akkor a síró életképességi eredmény >50%-a az életkor szerinti normál értéknek, vagy a nyugalmi pulzoximéter >85% szobalevegőn, vagy tüdőgyógyász vizsgálata szükséges.
5. A betegnek rokon donorral kell rendelkeznie [1, 2 vagy 3 hisztokompatibilitási leukocita antigén (HLA)-A, -B vagy -DR lókusz esetében azonos vagy nem egyező].
6. A betegnek, szülőjének vagy törvényes gyámjának írásos beleegyezését kell adnia az FDA irányelveinek megfelelően.
7. A betegek várható élettartamának legalább 6 hónapnak kell lennie.
8. A fogamzóképes korú nőbetegek nem lehetnek terhesek vagy szoptathatnak/szoptathatnak, és műtétileg sterileknek, posztmenopauzálisnak (nincs menstruáció az előző 12 hónapban), vagy a vizsgáló által meghatározott hatékony fogamzásgátlási módszert kell alkalmazniuk (pl. orális fogamzásgátlók, kettős gát módszerek, hormonális injekciós vagy beültetett fogamzásgátlók, petevezeték lekötés vagy vazektómiás partner).

Kizárási kritériumok:

• Kontrollálatlan görcsrohamokkal, apnoéval, visszatérő vagy ellenőrizetlen aspirációra utaló jelekkel, vagy krónikus gépi lélegeztetésre szoruló betegek.
• Allogén őssejt-transzplantáción átesett, citoreduktív terápiában részesülő betegek az elmúlt 6 hónapban.
• Az alanyok korábban nem részesültek olyan sugárkezelésben, amely kizárná a teljes test besugárzását (TBI) (a sugárterapeuta meghatározása szerint)
• Kontrollálatlan fertőzés vagy súlyos kísérő betegségek, amelyek a vezető kutató megítélése szerint nem tolerálták a csökkent intenzitású transzplantációt.
• A funkcionális teljesítmény súlyos károsodása, amelyet Karnofsky (16 év feletti betegek) vagy Lansky (16 év alatti gyermekek) pontszáma <40% bizonyít.
• Azok az alanyok, akiknél pozitív a humán immundeficiencia vírus (HIV) ellenanyag-teszt eredménye
• Terhes alanyok, amint azt a humán koriongonadotropin (HCG) pozitív szérum tesztje jelzi
• Olyan alanyok, akiknek egyetlen donora terhes a tervezett transzplantáció idején
• Fogamzóképes korú alanyok, akik nem alkalmaznak megfelelő fogamzásgátlást a helyszíni vizsgáló által meghatározottak szerint
• Jehova Tanúi
• Olyan társbetegségben szenvedő betegek, akik a vezető kutatók véleménye szerint túlságosan nagy kockázatot jelentenek a kezeléssel kapcsolatos szövődmények és a kezelési rendhez kapcsolódó morbiditás/mortalitás tekintetében.
• Rokon donorok hiánya