시스틴뇨증 환자에서 시스틴 결합 티올 약물의 용량 증가가 시스틴 용량에 미치는 영향

시스틴뇨증은 신장 결석의 드문 유전적 원인으로 질병의 재발성으로 인해 상당한 이환율을 초래합니다. 결과적으로 치료의 상당 부분은 결석 형성 방지에 중점을 둡니다. 현재의 예방 방법에는 수분 섭취 증가, 식이 조절, 알칼리 요법, 소변에서 시스틴의 용해도를 높이는 데 도움이 되는 시스틴 결합 티올 약물(CBTD)이 포함됩니다. 현재 CBTD의 용량은 경험적이며 특정 측정 효과로 적정되지 않습니다. 우리의 주요 목표는 CBTD 용량 증가가 시스틴 용량에 미치는 영향을 측정하는 것입니다. 연구자들은 이러한 약물을 더 많이 복용하면 더 긍정적인 소변 시스틴 용량 또는 소변이 더 많은 시스틴을 흡수하는 능력(따라서 결석 형성 위험 감소)으로 이어질 것이라고 예측합니다. 그러나 약물의 복용량 증가가 추가적인 이점을 제공하지 않는 복용량은 알려져 있지 않습니다. 조사관은 약물의 최대 이점이 존재하는 용량이 있는지 확인하기 위해 증가하는 약물 용량에 대한 반응으로 소변의 시스틴 용량을 직접 측정합니다.

이것은 복용량을 증가시키는 교차 시험입니다. 연구에는 네 부분이 있습니다. 첫 번째 부분에서 대상자는 7일 동안 CBTD 복용을 중단하고 7일째에 24시간 소변 수집을 수행합니다. 2부에서는 평소 CBTD(티오프로닌 또는 d-페니실라민)를 7일 동안 하루 1g씩 복용합니다. 그들은 이 연구 기간의 7일째에 또 다른 24시간 소변 수집을 수행할 것입니다. 3부에서는 평소 CBTD를 하루 2g씩 7일 동안 복용하고, 4부에서는 CBTD를 하루 3g씩 7일 동안 복용합니다. 다시 말하지만, 그들은 각 기간의 7일째에 24시간 소변 수집을 수행할 것입니다. 연구의 일부가 수행되는 순서는 각 주제에 대해 무작위로 지정됩니다. 연구의 각 부분에서 평균 시스틴 용량을 비교하여 비뇨 시스틴 용량에 대한 약물 투여량의 효과를 결정합니다.