シスチン尿症患者のシスチン容量に対するシスチン結合チオール薬の用量増加の影響

シスチン尿症は、腎臓結石のまれな遺伝的原因であり、この疾患の再発性のために重大な罹患率につながります。 その結果、治療の大部分は結石形成の予防に重点が置かれます。 現在の予防法には、水分摂取量の増加、食事の変更、アルカリ療法、シスチン結合チオール薬 (CBTD) などがあります。これらは尿中のシスチンの溶解度を高めるのに役立ちます。 現在、CBTD の投与量は経験的であり、測定された特定の効果に滴定されていません。 私たちの主な目的は、シスチン容量に対するCBTDの用量の増加の影響を測定することです. 研究者らは、これらの薬の投与量が多いほど、尿中のシスチン容量がよりポジティブになる、または尿がより多くのシスチンを取り込む能力につながる (したがって結石形成のリスクが低下する) と予測しています。 しかし、投薬量を増やしていくと追加の効果が得られなくなる用量は不明です。 研究者は、薬物の最大の利点が存在する用量があるかどうかを判断するために、薬物の用量の増加に応じて尿中のシスチン容量を直接測定します.

これは用量を漸増させるクロスオーバー試験です。 研究には4つの部分があります。 最初の部分では、被験者は CBTD の服用を 7 日間中止し、7 日目に 24 時間の尿収集を行います。 パート 2 では、通常の CBTD (チオプロニンまたは d-ペニシラミン) を 1 日 1 グラム、7 日間摂取します。 彼らは、この研究期間の7日目に別の24時間尿収集を行います. パート 3 では、通常の CBTD を 1 日 2 グラムで 7 日間摂取し、パート 4 では CBTD を 1 日 3 グラムで 7 日間摂取します。 繰り返しになりますが、各期間の 7 日目に 24 時間の尿収集を行います。 研究の各部分が実行される順序は、被験者ごとにランダム化されます。 研究の各部分における平均シスチン容量を比較して、尿中シスチン容量に対する薬物投与量の効果を決定する。