Effekt av økende doser av cystinbindende tiolmedikamenter på cystinkapasitet hos pasienter med cystinuri

Cystinuri er en sjelden genetisk årsak til nyrestein som fører til betydelig sykelighet på grunn av sykdommens tilbakevendende natur. Som et resultat er en betydelig del av behandlingen fokusert på forebygging av steindannelse. Nåværende metoder for forebygging inkluderer økende væskeinntak, kosttilpasninger, alkaliterapi og cystinbindende tiolmedisiner (CBTD), som bidrar til å øke løseligheten av cystin i urinen. For tiden er doseringen av CBTD-er empirisk, og ikke titrert til en spesifikk målt effekt. Vårt primære mål vil være å måle effekten av økende doser CBTD på cystinkapasiteten. Etterforskerne spår at høyere doser av disse medisinene vil føre til en mer positiv urincystinkapasitet, eller urinens evne til å ta opp mer cystin (og derfor redusert risiko for steindannelse). Imidlertid er dosen der økende doser av medisinene slutter å gi ytterligere fordel ukjent. Etterforskerne vil direkte måle cystinkapasiteten i urinen som svar på økende doser av medisiner for å finne ut om det er en dose som gir maksimal nytte av stoffet.

Dette er en cross-over-forsøk med økende doser. Det vil være fire deler av studiet. I den første delen vil forsøkspersonene slutte å ta CBTD i 7 dager, og utføre en 24-timers urinsamling på dag 7. I del 2 vil de ta sin vanlige CBTD (enten tiopronin eller d-penicillamin) 1 gram per dag i 7 dager. De vil utføre en ny 24-timers urinsamling på dag 7 av denne studieperioden. I del 3 vil de ta sin vanlige CBTD på 2 gram per dag i 7 dager og i del 4 vil de ta sin CBTD på 3 gram per dag i 7 dager. Igjen vil de utføre 24-timers urinsamlinger på dag 7 i hver periode. Rekkefølgen som delene av studien utføres i vil bli randomisert for hvert emne. Den gjennomsnittlige cystinkapasiteten i hver del av studien vil bli sammenlignet for å bestemme effekten av medikamentdosering på urincystinkapasiteten.