유전성 대사 장애가 있는 소아 환자의 단일 ProHema-CB 제품 이식 시험 (PROVIDE)

포함 기준:

1. 환자는 유전성 대사 장애(IMD) 진단이 확인되고 조혈 세포 이식을 통한 치료가 가능해야 합니다.

   • 뮤코다당류증: 초기 신경학적 침범 및/또는 효소 대체 요법(ERT)에 대한 감작; 또는
   • 백질이영양증: 크라베병(구형 백질이영양증), 이색성 백질이영양증(MLD), 부신백질이영양증(ALD 및 AMN); 또는
   • 당단백증(알파-만노시도증, 점액지질증 II 또는 I-세포 질환), 스핑고 및 기타 지방증(샌드호프병, 테이삭스병, PMD), 니만-픽병, GM1 신경절결절증, 월만병을 포함한 리소좀 축적 장애가 있는 기타 IMD 질병.
2. 1세에서 18세까지의 남녀 피험자.
3. 4 6/6 HLA 일치 비보유자 관련 UCB 또는 8/8 HLA A, B, C, DRß1 일치 비보유자 관련 또는 8/8 비관련 골수 기증자 부족; 또는 이식 의사가 결정한 적절한 기간 내에 기증자를 사용할 수 없습니다.
4. 적합한 1차 및 2차 제대혈(UCB) 장치의 가용성.

5. 다음과 같이 정의되는 적절한 성능 상태:

   • 대상자 ≥ 16세: Karnofsky 점수 ≥ 70%.
   • 16세 미만 피험자: Lansky 점수 ≥ 70%.
6. 심장: 휴식 시 좌심실 박출률 > 40% 또는 단축률 > 26%여야 합니다.

7. 폐:

   • 피험자 > 10세: DLCO(확산 용량) > 예측치의 50%(헤모글로빈에 대해 보정됨)
   • FEV1, FVC > 예측의 50%; 참고: 폐 테스트를 수행할 수 없는 경우 실내 공기에서 O2 포화도 > 92%입니다.
8. 신장: 혈청 크레아티닌이 연령에 대해 정상 범위 내에 있거나, 혈청 크레아티닌이 연령에 대해 정상 범위를 벗어나는 경우 신장 기능(크레아티닌 청소율 또는 GFR) > 70mL/min/1.73m2.
9. 간: 빌리루빈 ≤ 2.5mg/dL(길버트 증후군, 진행 중인 용혈성 빈혈 또는 원발성 IMD로 인한 경우 제외); 및 ALT, AST 및 알칼리성 포스파타제 ≤ x 3 ULN(ULN을 초과하는 모든 상승은 1차 IMD에 이차적이어야 하며 동반이환 상태가 아님).
10. 서명된 IRB 승인 사전 동의서(ICF).

제외 기준:

1. HIV 감염 또는 HIV 양성 혈청검사의 증거.
2. 현재 통제되지 않는 세균, 바이러스 또는 진균 감염(치료에도 불구하고 임상 증상의 진행).
3. 지속적인 호흡 보조 요법에 대한 요구 사항(예: 송풍기). 간헐적 호흡 지원을 받는 환자는 후원자와 논의해야 합니다.
4. 만성 흡인과 관련된 활성 문제.
5. 통제되지 않는 발작.
6. 활성 악성 종양 또는 골수이형성 증후군 또는 악성 병력.
7. 동종 줄기 세포 이식 후 정보에 입각한 동의/동의를 제공하거나 치료 요구 사항을 준수할 수 없음.
8. 모유 수유 중이거나 스크리닝 시 양성 임신(HCG) 테스트를 받은 여성 피험자.
9. 1차 IMD에 대한 스크리닝 전 30일 이내에 시험용 약물 사용.