遺伝性代謝障害のある小児患者における単一の ProHema-CB 製品移植の試験 (PROVIDE)

包含基準:

1. 患者は、遺伝性代謝障害（IMD）の確定診断を受けており、造血細胞移植による治療を受けやすい必要があります。

   • ムコ多糖症：早期の神経学的関与および/または酵素補充療法（ERT）に対する感作;また
   • 白質ジストロフィー：クラッベ病（球状白質ジストロフィー）、異染性白質ジストロフィー（MLD）、副腎白質ジストロフィー（ALDおよびAMN）。また
   • 糖タンパク質症（アルファマンノシドーシス、ムコリピドーシスIIまたはI細胞病）、スフィンゴおよび他のリピドーシス（サンドホフ病、テイ・サックス病、ペリゼウス・メルツバッハ（PMD）、ニーマン・ピック病、GM1ガングリオシドーシス、ウォルマン病）を含むリソソーム貯蔵障害を伴うその他のIMD疾患。
2. 1歳から18歳までの男女の被験者。
3. 4 6/6 HLA 適合非保因者関連 UCB または 8/8 HLA A、B、C、DRβ1 適合非保因者関連または 8/8 非関連骨髄ドナーの欠如。または、移植医が決定した適切な期間内にドナーが利用できない場合。
4. 適切な一次および二次臍帯血 (UCB) ユニットの可用性。

5. 次のように定義される適切なパフォーマンス ステータス:

   • 16歳以上の被験者：カルノフスキースコアが70％以上。
   • 被験者 < 16 歳: Lansky スコア ≥ 70%。
6. 心臓: 安静時の左心室駆出率が > 40%、または短縮率が > 26% でなければなりません。

7. 肺:

   • 被験者 > 10 歳: DLCO (拡散能力) > 予測値の 50% (ヘモグロビン補正)
   • FEV1、FVC > 予測の 50%。注: 肺の検査ができない場合は、室内空気の O2 飽和度 > 92%。
8. 腎臓: 血清クレアチニンが年齢の正常範囲内、または血清クレアチニンが年齢の正常範囲外の場合、腎機能 (クレアチニンクリアランスまたは GFR) > 70mL/分/1.73m2。
9. 肝臓：ビリルビン≤2.5mg/dL（ギルバート症候群、進行中の溶血性貧血、または原発性IMDによる場合を除く）;および ALT、AST、およびアルカリホスファターゼ ≤ x 3 ULN (ULN を超えるすべての上昇は、一次 IMD に続発するものであり、併存疾患ではありません)。
10. IRB 承認のインフォームド コンセント フォーム (ICF) に署名済み。

除外基準:

1. -HIV感染またはHIV陽性の血清学の証拠。
2. -現在制御されていない細菌、ウイルス、または真菌感染症（治療にもかかわらず臨床症状の進行）。
3. 継続的な呼吸補助療法の必要性 (例: 人工呼吸器）。 断続的な呼吸補助を受けている患者については、スポンサーと話し合う必要があります。
4. 慢性誤嚥に関連する活動的な問題。
5. 制御されていない発作。
6. -活動中の悪性腫瘍または骨髄異形成症候群、または悪性腫瘍の病歴。
7. -インフォームドコンセント/同意を与えることができない、または同種幹細胞移植後のケアの要件を順守できない。
8. -授乳中またはスクリーニングで妊娠（HCG）検査が陽性の女性被験者。
9. -一次IMDのスクリーニング前30日以内の治験薬の使用。