자폐증 및 생식계열 이형접합 PTEN 돌연변이를 가진 개인의 자연사 연구
2026년 8월 5일 업데이트: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
이 연구의 목적은 PTEN ASD와 다른 그룹 간의 단면적 및 종단적 의학적, 행동 및 인지적 차이를 결정하고 PTEN ASD에 특정한 인지, 신경 시스템 및 분자 바이오마커를 식별하는 것입니다.
또한, 이 연구는 PTEN ASD를 위한 생물 저장소 및 연결된 표현형 데이터베이스를 만들고 유지 관리할 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 의사소통/상호작용 장애 및 제한적/반복적 행동을 특징으로 하는 일련의 신경 발달 장애입니다. 생식계열 이형 접합 PTEN 돌연변이(PTEN ASD)와 관련된 ASD는 ASD(0.5-2%)에 기여하는 더 널리 퍼진 유전 질환 중 하나일 수 있는 유전적으로 정의된 하위 그룹입니다. 이 연구 연구의 목적은 PTEN ASD의 표현형 및 분자 특성을 주의 깊게 추적하고 개입 연구를 위한 바이오마커를 식별하는 것입니다.
PTEN ASD를 가진 개인, PTEN 돌연변이가 없는 대두증 ASD(macro-ASD), 건강한 대조군, ASD가 없는 PTEN 돌연변이를 가진 개인(PTEN no-ASD)은 18개월 이상인 경우 이 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다. 남성과 여성 모두 참여하도록 요청됩니다. 또한, 연구 참여 자격을 갖추려면 개인의 기본 의사소통 언어는 영어여야 합니다.
이 연구에는 2년 동안 3번의 현장 방문이 포함됩니다. 연구 방문은 길이가 약 4시간에서 6시간까지 다양합니다. 연구 방문에는 신체 검사, 병력 질문, 신경심리학적 평가 및 실험실 연구를 위한 채혈이 포함됩니다. 2세에서 11세 사이의 참가자 중 일부가 연구의 EEG 부분에 참여하게 됩니다. 임상적으로 표시된 MRI가 있는 개인은 분석을 위해 일상적인 임상 스캔을 제공할 수 있는 옵션이 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
180
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California at Los Angeles
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Stanford, California, 미국, 94305
- Stanford University Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- Cleveland Clinic
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
생후 18개월 이상인 170명의 환자가 이 연구에 등록됩니다.
설명
포함 기준
- PTEN ASD, PTEN no-ASD 또는 PTEN no-ASD 또는 ASD 대두증 그룹.
- ASD 대두증 그룹에 포함하기 위한 대두증(머리 둘레가 98번째 백분위수 이상).
- 청소년의 경우 부모 또는 법정대리인의 동의를 받습니다. 성인의 경우 본인 또는 법정대리인의 동의를 받습니다.
- 능력이 있는 청소년(일부 어리거나 심각한 장애가 있는 참가자는 동의를 제공하지 못할 수 있음)은 IRB 지침에 따라 동의를 제공해야 합니다.
- 위의 포함 기준을 충족하는 여러 자녀가 있는 가족은 원하는 만큼 많은 자녀를 참여시킬 수 있습니다. 연구에 등록한 각 아동에 대해 별도의 동의서가 작성됩니다.
- 기본 의사소통 언어는 영어여야 합니다.
제외 기준
- 연구 절차 및 평가를 따르지 않거나 준수할 수 없음
- 연구 절차 참여를 금지하는 임상적으로 중요한 의학적 질병.
- 선택적 이미징 바이오마커 평가에 적격인 피험자의 경우: 금속 임플란트/비호환 의료 기기 또는 미주 신경 자극기를 포함한 의학적 상태와 같은 3T MRI 스캔에 대한 금기.
- EEG/ERP 바이오마커 평가에 적격인 피험자의 경우: ERP/VEP 장비에 의한 리드 배치 또는 캡처를 방해하는 비협조적이거나 파괴적인 행동과 같은 EEG/ERP에 대한 금기 사항. 등록 당시 2세 미만 또는 11세 이상.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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PTEN ASD
자폐 스펙트럼 장애 그룹이 있는 PTEN 참가자
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ASD 없음
자폐 스펙트럼 장애 그룹이 없는 PTEN 참가자
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통제 수단
건강한 대조군
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12개월의 언어 능력 변화
기간: 12 개월
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언어 및 비언어적 능력은 12개월에 Stanford Binet -5 또는 MSEL(Mullen Scales of Early Learning)을 사용하여 평가됩니다.
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12 개월
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12개월에 의사소통 능력의 변화
기간: 12 개월
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의사소통 능력은 Peabody Picture Vocabulary Test(PPVT-4)의 종합 점수를 사용하여 평가됩니다.
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12 개월
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12개월에 의사소통 능력의 변화
기간: 12 개월
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의사소통 능력은 생후 12개월에 표현 어휘 테스트(EVT-2)의 종합 점수를 사용하여 평가됩니다.
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12 개월
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24개월 언어 능력의 변화
기간: 24개월
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언어 및 비언어 능력은 24개월에 Stanford Binet 5 또는 MSEL(Mullen Scales of Early Learning)을 사용하여 평가됩니다.
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24개월
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12개월의 시각적 인식 변화
기간: 12 개월
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시각 지각은 12개월에 Visuomotor Integration(VMI)의 Beery Developmental Test를 사용하여 측정됩니다.
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12 개월
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12개월에 작업 기억의 변화
기간: 12 개월
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작업 기억은 12개월에 Stanford Binet 5를 사용하여 평가됩니다.
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12 개월
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12개월 후 처리 속도 변화
기간: 12 개월
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처리 속도는 12개월에 Weschler Intelligence Scales의 처리 속도 지수를 사용하여 측정됩니다.
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12 개월
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24개월 작업기억의 변화
기간: 24개월
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작업 기억은 24개월에 Stanford Binet 5를 사용하여 평가됩니다.
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24개월
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24개월 처리속도 변화
기간: 24개월
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처리 속도는 24개월에 Weschler Intelligence Scales의 처리 속도 지수를 사용하여 측정됩니다.
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24개월
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24개월의 시각 지각 변화
기간: 24개월
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시각 지각은 24개월에 Visuomotor Integration(VMI)의 Beery Developmental Test를 사용하여 측정됩니다.
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24개월
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24개월 의사소통 능력의 변화
기간: 24개월
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생후 24개월에 피바디 그림 어휘 테스트(PPVT-4)의 종합 점수를 사용하여 의사소통 능력을 평가합니다.
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24개월
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24개월 의사소통 능력의 변화
기간: 24개월
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의사소통 능력은 24개월에 표현 어휘 테스트(EVT-2)의 종합 점수를 사용하여 평가됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 연구 의자: Antonio Hardan, MD, Stanford University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2025년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 5월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 6월 1일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 6월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 5일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P00013150
- 1U54NS092090-01 (미국 NIH 보조금/계약)
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