Estudo da História Natural de Indivíduos com Autismo e Mutações PTEN Heterozigóticas Germinativas
5 de agosto de 2026 atualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
O objetivo deste estudo é determinar diferenças médicas, comportamentais e cognitivas transversais e longitudinais entre PTEN ASD e outros grupos, bem como identificar sistemas cognitivos, neurais e biomarcadores moleculares específicos para PTEN ASD.
Além disso, este estudo criará e manterá um biorrepositório e um banco de dados fenotípico vinculado para PTEN ASD.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Descrição detalhada
Os transtornos do espectro do autismo (TEA) são um conjunto de transtornos do neurodesenvolvimento caracterizados por prejuízos na comunicação/interação social e comportamentos restritos/repetitivos. ASD associado a mutações PTEN heterozigóticas germinativas (PTEN ASD) é um subgrupo geneticamente definido que pode ser um dos distúrbios genéticos mais prevalentes que contribuem para o ASD (0,5-2%). O objetivo deste estudo de pesquisa é rastrear cuidadosamente as características fenotípicas e moleculares do PTEN ASD e identificar biomarcadores para estudos de intervenção.
Indivíduos com PTEN ASD, com macrocefálico ASD sem uma mutação PTEN (macro-ASD), controles saudáveis e indivíduos com mutações PTEN sem ASD (PTEN no-ASD) serão convidados a participar deste estudo se tiverem 18 meses ou mais. Homens e mulheres serão convidados a participar. Além disso, para ser elegível para participação no estudo, o idioma de comunicação principal dos indivíduos deve ser o inglês.
O estudo envolve 3 visitas in loco ao longo de dois anos. As visitas de estudo variam em duração de cerca de 4 horas a 6 horas. As visitas de estudo envolvem um exame físico, questões de histórico médico, avaliações neuropsicológicas e uma coleta de sangue feita para estudos laboratoriais. Um subconjunto de participantes com idades entre 2 e 11 anos fará parte da parte de EEG do estudo. Os indivíduos que tiverem uma ressonância magnética clinicamente indicada terão a opção de fornecer exames clínicos de rotina para análise.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
180
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California at Los Angeles
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University Medical Center
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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-
Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
170 pacientes serão incluídos neste estudo, com idade superior a 18 meses.
Descrição
Critério de inclusão
- Indivíduos com mais de 18 meses de idade no momento do consentimento que tenham documentação de diagnóstico clínico de transtorno do espectro do autismo e/ou uma mutação PTEN verificada de um profissional médico ou de saúde mental para inclusão no PTEN ASD, PTEN não-ASD ou grupos de macrocefalia TEA.
- Macrocefalia (perímetro cefálico maior ou igual ao percentil 98) para inclusão no grupo de macrocefalia TEA.
- Para os jovens, consentimento dos pais ou responsável legal. Para adultos, consentimento do próprio ou responsável legal.
- Os jovens que são capazes (alguns participantes jovens ou com deficiência grave podem não ser capazes de fornecer consentimento) serão solicitados a fornecer consentimento de acordo com as diretrizes do IRB.
- Famílias com vários filhos que atendem aos critérios de inclusão acima poderão ter quantas crianças quiserem participar. Um formulário de consentimento separado será preenchido para cada criança inscrita no estudo.
- O idioma de comunicação principal deve ser o inglês
Critério de exclusão
- Relutante ou incapaz de cumprir os procedimentos e avaliações do estudo
- Doença médica clinicamente significativa que proibiria a participação nos procedimentos do estudo.
- Para indivíduos ELEGÍVEIS PARA avaliação de biomarcadores de imagem OPCIONAL: contra-indicações para ressonância magnética 3T, como implantes de metal/dispositivos médicos não compatíveis ou condições médicas, incluindo estimulador de nervo vago.
- Para indivíduos ELEGÍVEIS PARA avaliação de biomarcador EEG/ERP: contra-indicações para EEG/ERP, como comportamentos não cooperativos ou destrutivos que impeçam a colocação ou captura do eletrodo por equipamento ERP/VEP. Menores de 2 anos ou maiores de 11 anos no momento da inscrição.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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PTEN ASD
Participantes do PTEN com grupo de Transtorno do Espectro Autista
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PTEN sem TEA
Participantes do PTEN sem grupo de Transtorno do Espectro Autista
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Controles
Grupo de controle saudável
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança nas habilidades verbais aos 12 meses
Prazo: 12 meses
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A habilidade verbal e não verbal será avaliada usando Stanford Binet -5 ou Mullen Scales of Early Learning (MSEL) aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na capacidade de comunicação aos 12 meses
Prazo: 12 meses
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A capacidade de comunicação será avaliada por meio do escore composto do Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).
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12 meses
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Mudança na capacidade de comunicação aos 12 meses
Prazo: 12 meses
|
A capacidade de comunicação será avaliada por meio do escore composto do Teste de Vocabulário Expressivo (EVT-2) aos 12 meses.
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12 meses
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Mudança nas habilidades verbais aos 24 meses
Prazo: 24 meses
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A habilidade verbal e não verbal será avaliada usando Stanford Binet 5 ou Mullen Scales of Early Learning (MSEL) aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na percepção visual aos 12 meses
Prazo: 12 meses
|
A percepção visual será medida usando o Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na memória de trabalho aos 12 meses
Prazo: 12 meses
|
A memória de trabalho será avaliada pelo Stanford Binet 5 aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na velocidade de processamento em 12 meses
Prazo: 12 meses
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A velocidade de processamento será medida usando o Índice de Velocidade de Processamento das Escalas de Inteligência Weschler aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na memória de trabalho aos 24 meses
Prazo: 24 meses
|
A memória de trabalho será avaliada pelo Stanford Binet 5 aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na velocidade de processamento em 24 meses
Prazo: 24 meses
|
A velocidade de processamento será medida usando o Índice de Velocidade de Processamento das Escalas de Inteligência Weschler aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na percepção visual aos 24 meses
Prazo: 24 meses
|
A percepção visual será medida usando o Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na capacidade de comunicação aos 24 meses
Prazo: 24 meses
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A capacidade de comunicação será avaliada por meio da pontuação composta do Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) aos 24 meses
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24 meses
|
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Mudança na capacidade de comunicação aos 24 meses
Prazo: 24 meses
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A capacidade de comunicação será avaliada por meio do escore composto do Teste de Vocabulário Expressivo (EVT-2) aos 24 meses.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Antonio Hardan, MD, Stanford University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de maio de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de junho de 2015
Primeira postagem (Estimado)
3 de junho de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtorno do Espectro Autista
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Transtorno Autista
- Síndrome de Hamartoma Múltiplo
- Megalencefalia
Outros números de identificação do estudo
- P00013150
- 1U54NS092090-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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