自閉症および生殖細胞系ヘテロ接合 PTEN 突然変異を持つ個人の自然史研究
2026年8月5日 更新者：Mustafa Sahin、Boston Children's Hospital
この研究の目的は、PTEN ASD と他のグループとの間の横断的および縦断的な医学的、行動的、および認知的差異を特定すること、および PTEN ASD に固有の認知的、神経系、および分子バイオマーカーを特定することです。
さらに、この研究では、PTEN ASD のバイオレポジトリおよびリンクされた表現型データベースを作成および維持します。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、社会的コミュニケーション/相互作用障害および制限/反復行動を特徴とする一連の神経発達障害です。 生殖細胞系ヘテロ接合性 PTEN 突然変異 (PTEN ASD) に関連する ASD は、遺伝的に定義されたサブグループであり、ASD に寄与するより一般的な遺伝性疾患の 1 つ (0.5-2%) である可能性があります。 この調査研究の目的は、PTEN ASD の表現型および分子特性を注意深く追跡し、介入研究のためのバイオマーカーを特定することです。
PTEN ASD を持つ個人、PTEN 変異のない大頭型 ASD を持つ個人 (マクロ ASD)、健康なコントロール、および ASD のない PTEN 突然変異を持つ個人 (PTEN 非 ASD) は、18 か月以上の場合、この研究に参加するよう求められます。 男女問わず参加をお願いする予定です。 さらに、研究参加の資格を得るには、個人の主要なコミュニケーション言語が英語でなければなりません。
この調査には、2 年間に 3 回の現場訪問が含まれます。 調査訪問の長さは、約 4 時間から 6 時間までさまざまです。 研究訪問には、身体検査、病歴の質問、神経心理学的評価、および実験室での研究のために行われる採血が含まれます。 2 歳から 11 歳までの参加者のサブセットが、研究の EEG 部分に参加します。 臨床的に必要な MRI を持っている個人は、分析のために定期的な臨床スキャンを提供するオプションがあります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
180
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- University of California at Los Angeles
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Stanford、California、アメリカ、94305
- Stanford University Medical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究には、生後18か月以上の170人の患者が登録されます。
説明
包含基準
- -自閉症スペクトラム障害の臨床診断の文書を持っている、同意の時点で生後18か月以上の個人および/またはPTEN ASD、PTEN no-ASDまたはASD 大頭症グループ。
- -ASD大頭症グループに含めるための大頭症（98パーセンタイル以上の頭囲）。
- 青少年の場合は、両親または法定後見人の同意が必要です。 成人の場合は、本人または法定後見人の同意。
- 可能な若者 (一部の若者または重度の障害のある参加者は同意を提供できない場合があります) は、IRB のガイドラインに従って同意を提供するよう求められます。
- 上記の参加基準を満たす複数の子供を持つ家族は、希望する数の子供が参加することが許可されます。 研究に登録された子供ごとに、個別の同意書が記入されます。
- 主なコミュニケーション言語は英語でなければなりません
除外基準
- -研究手順と評価を遵守したくない、または遵守できない
- -研究手順への参加を禁止する臨床的に重要な医学的疾患。
- オプションのイメージングバイオマーカー評価に適格な被験者の場合：金属インプラント/互換性のない医療機器または迷走神経刺激装置を含む病状など、3T MRIスキャンの禁忌。
- EEG / ERPバイオマーカー評価に適格な被験者の場合：ERP / VEP機器によるリードの配置または捕獲を妨げる非協力的または破壊的な行動など、EEG / ERPの禁忌。 入学時2歳未満または11歳以上。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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PTEN ASD
自閉症スペクトラム障害グループの PTEN 参加者
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PTENなしASD
自閉症スペクトラム障害グループのないPTEN参加者
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コントロール
健康な対照群
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生後12ヶ月での言語能力の変化
時間枠：12ヶ月
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言語能力と非言語能力は、スタンフォード ビネット -5 または早期学習のミューレン スケール (MSEL) を使用して 12 か月で評価されます。
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12ヶ月
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12ヶ月でのコミュニケーション能力の変化
時間枠：12ヶ月
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Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) の総合スコアでコミュニケーション能力を評価します。
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12ヶ月
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12ヶ月でのコミュニケーション能力の変化
時間枠：12ヶ月
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コミュニケーション能力は、12 か月の時点で表現語彙テスト (EVT-2) の総合スコアを使用して評価されます。
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12ヶ月
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24ヶ月での言語能力の変化
時間枠：24ヶ月
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言語能力と非言語能力は、スタンフォード ビネット 5 または早期学習のミューレン スケール (MSEL) を使用して 24 か月で評価されます。
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24ヶ月
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生後12か月での視覚の変化
時間枠：12ヶ月
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視覚は、視覚運動統合のBeery発達テスト（VMI）を使用して12か月で測定されます
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12ヶ月
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12ヶ月でのワーキングメモリーの変化
時間枠：12ヶ月
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ワーキングメモリは、12ヶ月でStanford Binet 5を使用して評価されます
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12ヶ月
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12ヶ月での処理速度の変化
時間枠：12ヶ月
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処理速度は、12 か月の Weschler Intelligence Scales の処理速度指数を使用して測定されます。
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12ヶ月
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24ヶ月でのワーキングメモリーの変化
時間枠：24ヶ月
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ワーキングメモリは、24ヶ月でStanford Binet 5を使用して評価されます
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24ヶ月
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24ヶ月での処理速度の変化
時間枠：24ヶ月
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処理速度は、24 か月の Weschler Intelligence Scales の処理速度指数を使用して測定されます。
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24ヶ月
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24か月での視覚の変化
時間枠：24ヶ月
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視覚は、視覚運動統合のBeery発達テスト（VMI）を使用して24か月で測定されます
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24ヶ月
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24ヶ月でのコミュニケーション能力の変化
時間枠：24ヶ月
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コミュニケーション能力は、生後24ヶ月のPeabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4)の複合スコアを使用して評価されます
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24ヶ月
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24ヶ月でのコミュニケーション能力の変化
時間枠：24ヶ月
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コミュニケーション能力は、生後24か月の表現語彙テスト（EVT-2）の複合スコアを使用して評価されます。
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- スタディチェア：Antonio Hardan, MD、Stanford University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年5月1日
一次修了 (実際)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2015年5月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年6月1日
最初の投稿 (推定)
2015年6月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月5日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P00013150
- 1U54NS092090-01 (米国 NIH グラント/契約)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。