Estudio de Historia Natural de Individuos con Autismo y Mutaciones PTEN Heterocigóticas de Línea Germinal
23 de septiembre de 2022 actualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
El propósito de este estudio es determinar las diferencias médicas, conductuales y cognitivas transversales y longitudinales entre el TEA PTEN y otros grupos, así como identificar los sistemas cognitivos, neuronales y los biomarcadores moleculares específicos del TEA PTEN.
Además, este estudio creará y mantendrá un biorepositorio y una base de datos fenotípica vinculada para PTEN ASD.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de trastornos del neurodesarrollo caracterizados por deficiencias en la comunicación/interacción social y conductas restringidas/repetitivas. El TEA asociado con mutaciones de PTEN heterocigotas de la línea germinal (TEA PTEN) es un subgrupo genéticamente definido que puede ser uno de los trastornos genéticos más prevalentes que contribuyen al TEA (0,5-2%). El propósito de este estudio de investigación es rastrear cuidadosamente las características fenotípicas y moleculares de PTEN ASD e identificar biomarcadores para estudios de intervención.
A las personas con PTEN ASD, con ASD macrocefálico sin una mutación de PTEN (macro-ASD), a los controles sanos y a las personas con mutaciones de PTEN sin ASD (PTEN no-ASD) se les pedirá que participen en este estudio si tienen 18 meses o más. Se invitará a participar tanto a hombres como a mujeres. Además, para ser elegible para participar en el estudio, el idioma principal de comunicación de las personas debe ser el inglés.
El estudio implica 3 visitas in situ en el transcurso de dos años. Las visitas de estudio variarán en duración de aproximadamente 4 horas a 6 horas. Las visitas de estudio incluyen un examen físico, preguntas sobre el historial médico, evaluaciones neuropsicológicas y una extracción de sangre para estudios de laboratorio. Un subconjunto de participantes entre las edades de 2 y 11 años participará en la parte de EEG del estudio. Las personas que tengan una resonancia magnética clínicamente indicada tendrán la opción de proporcionar exploraciones clínicas de rutina para su análisis.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
170
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California at Los Angeles
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Contacto:
- Irma Gutierrez
- Número de teléfono: 310-794-5065
- Correo electrónico: IrmaGutierrez@mednet.ucla.edu
-
Investigador principal:
- Julian Martinez, MD, PhD
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Reclutamiento
- Stanford University Medical Center
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Investigador principal:
- Antonio Hardan, MD
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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-
Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Reclutamiento
- Cleveland Clinic
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Contacto:
- Beth Crouser
- Número de teléfono: 216-636-5535
- Correo electrónico: crouseb@ccf.org
-
Investigador principal:
- Charis Eng, MD, PhD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se inscribirán 170 pacientes para este estudio, mayores de 18 meses.
Descripción
Criterios de inclusión
- Individuos mayores de 18 meses de edad al momento del consentimiento que tengan documentación de un diagnóstico clínico de trastorno del espectro autista y/o una mutación PTEN verificada de un profesional médico o de salud mental para su inclusión en PTEN ASD, PTEN no-ASD o Grupos de macrocefalia ASD.
- Macrocefalia (perímetro cefálico mayor o igual al percentil 98) para su inclusión en el grupo de macrocefalia ASD.
- Para jóvenes, consentimiento de los padres o tutor legal. Para adultos, consentimiento de uno mismo o tutor legal.
- A los jóvenes que puedan hacerlo (es posible que algunos participantes jóvenes o con discapacidades graves no puedan dar su asentimiento) se les pedirá que lo hagan según las pautas del IRB.
- Las familias con varios hijos que cumplan con los criterios de inclusión anteriores podrán tener tantos niños como deseen. Se completará un formulario de consentimiento por separado para cada niño inscrito en el estudio.
- El idioma comunicativo principal debe ser el inglés.
Criterio de exclusión
- No quiere o no puede cumplir con los procedimientos y evaluaciones del estudio
- Enfermedad médica clínicamente significativa que prohibiría la participación en los procedimientos del estudio.
- Para sujetos ELEGIBLES PARA la evaluación OPCIONAL de biomarcadores de imágenes: contraindicaciones para la resonancia magnética 3T, como implantes metálicos/dispositivos médicos no compatibles o afecciones médicas, incluido el estimulador del nervio vago.
- Para sujetos ELEGIBLES PARA la evaluación de biomarcadores EEG/ERP: contraindicaciones para EEG/ERP, como comportamientos no cooperativos o destructivos que impiden la colocación o captura del cable por parte del equipo ERP/VEP. Menores de 2 años o mayores de 11 años al momento de la inscripción.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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TEA PTEN
Participantes de PTEN con grupo de Trastorno del Espectro Autista
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PTEN sin TEA
Participantes de PTEN sin grupo de trastorno del espectro autista
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Control S
Grupo de control sano
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en las habilidades verbales a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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La capacidad verbal y no verbal se evaluará utilizando Stanford Binet -5 o Mullen Scales of Early Learning (MSEL) a los 12 meses.
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12 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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La capacidad de comunicación se evaluará utilizando la puntuación compuesta de la Prueba de vocabulario ilustrado de Peabody (PPVT-4).
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12 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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La capacidad de comunicación se evaluará mediante la puntuación compuesta de la Prueba de vocabulario expresivo (EVT-2) a los 12 meses.
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12 meses
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Cambio en las habilidades verbales a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
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La capacidad verbal y no verbal se evaluará utilizando Stanford Binet 5 o Mullen Scales of Early Learning (MSEL) a los 24 meses
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24 meses
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Cambio en la percepción visual a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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La percepción visual se medirá utilizando la Prueba de Desarrollo de Beery de Integración Visuomotora (VMI) a los 12 meses
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12 meses
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Cambio en la memoria de trabajo a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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La memoria de trabajo se evaluará mediante el Stanford Binet 5 a los 12 meses
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12 meses
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Cambio en la velocidad de procesamiento a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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La velocidad de procesamiento se medirá utilizando el índice de velocidad de procesamiento de las escalas de inteligencia de Weschler a los 12 meses
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12 meses
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Cambio en la memoria de trabajo a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
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La memoria de trabajo se evaluará utilizando el Stanford Binet 5 a los 24 meses.
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24 meses
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Cambio en la velocidad de procesamiento a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
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La velocidad de procesamiento se medirá utilizando el índice de velocidad de procesamiento de las escalas de inteligencia de Weschler a los 24 meses
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24 meses
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Cambio en la percepción visual a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
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La percepción visual se medirá utilizando la Prueba de Desarrollo de Beery de Integración Visuomotora (VMI) a los 24 meses
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24 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
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La capacidad de comunicación se evaluará utilizando la puntuación compuesta de la prueba de vocabulario en imágenes de Peabody (PPVT-4) a los 24 meses
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24 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
|
La capacidad de comunicación se evaluará mediante la puntuación compuesta de la Prueba de vocabulario expresivo (EVT-2) a los 24 meses.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Charis Eng, MD, PhD, The Cleveland Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de mayo de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de junio de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
3 de junio de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de septiembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de septiembre de 2022
Última verificación
1 de septiembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Desorden del espectro autista
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Neoplasias
- Trastorno autista
- Síndrome de Hamartoma Múltiple
- Hamartoma
- Megalencefalia
Otros números de identificación del estudio
- P00013150
- 1U54NS092090-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .