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Naturgeschichtliche Untersuchung von Personen mit Autismus und heterozygoten Keimbahn-PTEN-Mutationen

5. August 2026 aktualisiert von: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Der Zweck dieser Studie besteht darin, quer- und längsschnittliche medizinische, verhaltensbezogene und kognitive Unterschiede zwischen PTEN ASD und anderen Gruppen zu bestimmen sowie kognitive, neurale Systeme und molekulare Biomarker zu identifizieren, die für PTEN ASD spezifisch sind. Darüber hinaus wird diese Studie ein Biorepository und eine verknüpfte phänotypische Datenbank für PTEN ASD erstellen und pflegen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind eine Reihe von neurologischen Entwicklungsstörungen, die durch Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation/Interaktion und eingeschränktes/sich wiederholendes Verhalten gekennzeichnet sind. ASD assoziiert mit Keimbahn-heterozygoten PTEN-Mutationen (PTEN ASD) ist eine genetisch definierte Untergruppe, die eine der häufigeren genetischen Störungen sein kann, die zu ASD beitragen (0,5–2 %). Der Zweck dieser Forschungsstudie besteht darin, die phänotypischen und molekularen Eigenschaften von PTEN ASD sorgfältig zu verfolgen und Biomarker für Interventionsstudien zu identifizieren.

Personen mit PTEN ASD, mit makrozephaler ASD ohne PTEN-Mutation (Makro-ASD), gesunde Kontrollpersonen und Personen mit PTEN-Mutationen ohne ASD (PTEN no-ASD) werden gebeten, an dieser Studie teilzunehmen, wenn sie 18 Monate und älter sind. Sowohl Männer als auch Frauen werden gebeten, sich zu beteiligen. Um für die Teilnahme an der Studie in Frage zu kommen, muss die primäre Kommunikationssprache der Person Englisch sein.

Die Studie umfasst 3 Besuche vor Ort im Laufe von zwei Jahren. Die Dauer der Studienbesuche variiert zwischen etwa 4 und 6 Stunden. Studienbesuche umfassen eine körperliche Untersuchung, Fragen zur Anamnese, neuropsychologische Untersuchungen und eine Blutentnahme für Laborstudien. Eine Untergruppe von Teilnehmern im Alter zwischen 2 und 11 Jahren wird am EEG-Teil der Studie teilnehmen. Personen, die eine klinisch indizierte MRT haben, haben die Möglichkeit, routinemäßige klinische Scans zur Analyse bereitzustellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

180

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • University of California at Los Angeles
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Stanford University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
        • Cleveland Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In diese Studie werden 170 Patienten im Alter von über 18 Monaten aufgenommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien

  • Personen, die zum Zeitpunkt der Einwilligung älter als 18 Monate sind und über eine Dokumentation einer klinischen Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung und/oder einer verifizierten PTEN-Mutation von einem Arzt oder Psychiater zur Aufnahme in den PTEN ASD, PTEN no-ASD oder ASD-Makrozephalie-Gruppen.
  • Makrozephalie (Kopfumfang größer oder gleich 98. Perzentil) zur Aufnahme in die ASD-Makrozephalie-Gruppe.
  • Bei Jugendlichen Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten. Für Erwachsene Zustimmung des eigenen oder gesetzlichen Vormunds.
  • Jugendliche, die dazu in der Lage sind (einige junge oder stark beeinträchtigte Teilnehmer sind möglicherweise nicht in der Lage, ihre Zustimmung zu erteilen), werden gemäß den IRB-Richtlinien um ihre Zustimmung gebeten.
  • Familien mit mehreren Kindern, die die oben genannten Aufnahmekriterien erfüllen, können so viele Kinder teilnehmen lassen, wie sie möchten. Für jedes in die Studie aufgenommene Kind wird eine separate Einverständniserklärung ausgefüllt.
  • Die primäre Kommunikationssprache muss Englisch sein

Ausschlusskriterien

  • Nicht bereit oder nicht in der Lage, Studienverfahren und Bewertungen einzuhalten
  • Klinisch signifikante medizinische Erkrankung, die eine Teilnahme am Studienverfahren verbieten würde.
  • Für Personen, die FÜR EINE OPTIONALE bildgebende Biomarker-Bewertung in Frage kommen: Kontraindikationen für 3T-MRT-Scans, wie Metallimplantate/nicht kompatible medizinische Geräte oder Erkrankungen, einschließlich Vagusnervstimulator.
  • Für Personen, die FÜR eine EEG/ERP-Biomarker-Bewertung geeignet sind: Kontraindikationen für EEG/ERP, wie z. B. unkooperatives oder destruktives Verhalten, das die Elektrodenplatzierung oder -erfassung durch ERP/VEP-Geräte verhindert. Zum Zeitpunkt der Anmeldung unter 2 oder über 11 Jahre alt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
PTEN-ASD
PTEN-Teilnehmer mit Autismus-Spektrum-Störungsgruppe
PTEN kein ASD
PTEN-Teilnehmer ohne Autismus-Spektrum-Störungsgruppe
Kontrollen
Gesunde Kontrollgruppe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der verbalen Fähigkeiten nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Verbale und nonverbale Fähigkeiten werden mit Stanford Binet -5 oder Mullen Scales of Early Learning (MSEL) im Alter von 12 Monaten bewertet
12 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Die Kommunikationsfähigkeit wird anhand der zusammengesetzten Punktzahl des Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) bewertet.
12 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Die Kommunikationsfähigkeit wird anhand der zusammengesetzten Punktzahl des Expressive Vocabulary Test (EVT-2) nach 12 Monaten bewertet.
12 Monate
Veränderung der verbalen Fähigkeiten mit 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Verbale und nonverbale Fähigkeiten werden mit Stanford Binet 5 oder Mullen Scales of Early Learning (MSEL) nach 24 Monaten bewertet
24 Monate
Veränderung der visuellen Wahrnehmung nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Die visuelle Wahrnehmung wird mit dem Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) nach 12 Monaten gemessen
12 Monate
Veränderung des Arbeitsgedächtnisses nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Das Arbeitsgedächtnis wird mit dem Stanford Binet 5 nach 12 Monaten bewertet
12 Monate
Änderung der Verarbeitungsgeschwindigkeit nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Die Verarbeitungsgeschwindigkeit wird anhand des Verarbeitungsgeschwindigkeitsindex der Weschler Intelligence Scales nach 12 Monaten gemessen
12 Monate
Veränderung des Arbeitsgedächtnisses nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Das Arbeitsgedächtnis wird mit dem Stanford Binet 5 nach 24 Monaten bewertet
24 Monate
Änderung der Verarbeitungsgeschwindigkeit nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Die Verarbeitungsgeschwindigkeit wird anhand des Verarbeitungsgeschwindigkeitsindex der Weschler Intelligence Scales nach 24 Monaten gemessen
24 Monate
Veränderung der visuellen Wahrnehmung nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Die visuelle Wahrnehmung wird mit dem Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) nach 24 Monaten gemessen
24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Die Kommunikationsfähigkeit wird anhand der zusammengesetzten Punktzahl des Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) nach 24 Monaten bewertet
24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Die Kommunikationsfähigkeit wird anhand der zusammengesetzten Punktzahl des Expressive Vocabulary Test (EVT-2) nach 24 Monaten bewertet.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)

Ermittler

  • Studienstuhl: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Mai 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Juni 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. Juni 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P00013150
  • 1U54NS092090-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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