Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av individer med autisme og kimlinje heterozygote PTEN-mutasjoner

5. august 2026 oppdatert av: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Formålet med denne studien er å bestemme tverrsnitts- og longitudinelle medisinske, atferdsmessige og kognitive forskjeller mellom PTEN ASD og andre grupper, samt å identifisere kognitive, nevrale systemer og molekylære biomarkører som er spesifikke for PTEN ASD. I tillegg vil denne studien opprette og vedlikeholde et biorepositorium og koblet fenotypisk database for PTEN ASD.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Autismespekterforstyrrelser (ASD) er et sett med nevroutviklingsforstyrrelser preget av svekkelser i sosial kommunikasjon/interaksjon og begrenset/repetitiv atferd. ASD assosiert med kimlinje heterozygote PTEN-mutasjoner (PTEN ASD) er en genetisk definert undergruppe som kan være en av de mer utbredte genetiske lidelsene som bidrar til ASD (0,5-2%). Formålet med denne forskningsstudien er å nøye spore de fenotypiske og molekylære egenskapene til PTEN ASD og identifisere biomarkører for intervensjonsstudier.

Personer med PTEN ASD, med makrocefalisk ASD uten PTEN-mutasjon (makro-ASD), friske kontroller og individer med PTEN-mutasjoner uten ASD (PTEN no-ASD) vil bli bedt om å delta i denne studien hvis de er 18 måneder og eldre. Både menn og kvinner vil bli bedt om å delta. I tillegg, for å være kvalifisert for studiedeltakelse, må enkeltpersoners primære kommunikative språk være engelsk.

Studiet involverer 3 stedsbesøk i løpet av to år. Studiebesøk vil variere i lengde fra ca 4 timer til 6 timer. Studiebesøk involverer en fysisk undersøkelse, medisinske historiespørsmål, nevropsykologiske vurderinger og en blodprøve for laboratoriestudier. En undergruppe av deltakere mellom 2 og 11 år vil delta i EEG-delen av studien. Personer som har en klinisk indisert MR vil ha muligheten til å gi rutinemessige kliniske skanninger for analyse.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

180

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • University of California at Los Angeles
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
        • Stanford University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Cleveland Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

170 pasienter vil bli registrert for denne studien, over 18 måneder gamle.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

  • Personer over 18 måneder på tidspunktet for samtykke som har dokumentasjon på en klinisk diagnose av autismespekterforstyrrelse og/eller en bekreftet PTEN-mutasjon fra en medisinsk eller psykisk helsepersonell for inkludering i PTEN ASD, PTEN no-ASD eller ASD makrocefali grupper.
  • Makrocefali (hodeomkrets større enn eller lik 98. persentil) for inkludering i ASD-makrocefaligruppen.
  • For ungdom, samtykke fra foreldre eller verge. For voksne, samtykke fra deg selv eller verge.
  • Ungdom som er i stand til det (noen unge eller sterkt svekkede deltakere kan kanskje ikke gi samtykke) vil bli bedt om å gi samtykke i henhold til IRB-retningslinjene.
  • Familier med flere barn som oppfyller inklusjonskriteriene ovenfor vil få lov til å ha så mange barn som de ønsker. Et eget samtykkeskjema vil fylles ut for hvert barn som er registrert i studien.
  • Det primære kommunikative språket må være engelsk

Eksklusjonskriterier

  • Uvillig eller ute av stand til å overholde studieprosedyrer og vurderinger
  • Klinisk signifikant medisinsk sykdom som ville hindre deltakelse i studieprosedyrene.
  • For personer KVALIFISERT FOR VALGFRI bildediagnostisk biomarkørvurdering: kontraindikasjoner for 3T MR-skanning, slik som metallimplantater/ikke-kompatible medisinske enheter eller medisinske tilstander, inkludert vagusnervestimulator.
  • For forsøkspersoner KVALIFISERT FOR EEG/ERP-biomarkørvurdering: kontraindikasjoner mot EEG/ERP, slik som usamarbeidende eller destruktiv atferd som forhindrer elektrodeplassering eller fangst av ERP/VEP-utstyr. Under 2 år eller over 11 på registreringstidspunktet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
PTEN ASD
PTEN-deltakere med autismespektrumforstyrrelsesgruppe
PTEN ingen ASD
PTEN-deltakere uten autismespektrumforstyrrelsesgruppe
Kontroller
Frisk kontrollgruppe

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i verbale evner ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Verbal og ikke-verbal evne vil bli evaluert ved å bruke Stanford Binet -5 eller Mullen Scales of Early Learning (MSEL) etter 12 måneder
12 måneder
Endring i kommunikasjonsevne ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Kommunikasjonsevnen vil bli evaluert ved å bruke sammensatt poengsum fra Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).
12 måneder
Endring i kommunikasjonsevne ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Kommunikasjonsevnen vil bli evaluert ved å bruke sammensatt poengsum fra Expressive Vocabulary Test (EVT-2) etter 12 måneder.
12 måneder
Endring i verbale evner ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
Verbal og ikke-verbal evne vil bli evaluert ved hjelp av Stanford Binet 5 eller Mullen Scales of Early Learning (MSEL) etter 24 måneder
24 måneder
Endring i visuell persepsjon ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Visuell persepsjon vil bli målt ved hjelp av Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) etter 12 måneder
12 måneder
Endring i arbeidsminne ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Arbeidsminnet vil bli evaluert med Stanford Binet 5 etter 12 måneder
12 måneder
Endring i behandlingshastighet ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Behandlingshastighet vil bli målt ved å bruke prosesseringshastighetsindeksen fra Weschler Intelligence Scales ved 12 måneder
12 måneder
Endring i arbeidsminne ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
Arbeidsminnet vil bli evaluert med Stanford Binet 5 etter 24 måneder
24 måneder
Endring i behandlingshastighet ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
Behandlingshastighet vil bli målt ved hjelp av prosesseringshastighetsindeksen fra Weschler Intelligence Scales ved 24 måneder
24 måneder
Endring i visuell persepsjon ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
Visuell persepsjon vil bli målt ved hjelp av Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) etter 24 måneder
24 måneder
Endring i kommunikasjonsevne ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
Kommunikasjonsevnen vil bli evaluert ved å bruke sammensatt poengsum fra Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) etter 24 måneder
24 måneder
Endring i kommunikasjonsevne ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
Kommunikasjonsevnen vil bli evaluert ved å bruke sammensatt poengsum fra Expressive Vocabulary Test (EVT-2) etter 24 måneder.
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)

Etterforskere

  • Studiestol: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. juni 2015

Først lagt ut (Antatt)

3. juni 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P00013150
  • 1U54NS092090-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere