Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af individer med autisme og kimlinie heterozygote PTEN-mutationer

5. august 2026 opdateret af: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme tværsnits- og longitudinelle medicinske, adfærdsmæssige og kognitive forskelle mellem PTEN ASD og andre grupper, samt at identificere kognitive, neurale systemer og molekylære biomarkører, der er specifikke for PTEN ASD. Derudover vil denne undersøgelse skabe og vedligeholde et biodepot og en linket fænotypisk database for PTEN ASD.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Autismespektrumforstyrrelser (ASD) er et sæt neuroudviklingsforstyrrelser karakteriseret ved social kommunikation/interaktionsforstyrrelser og begrænset/repetitiv adfærd. ASD associeret med kimlinie heterozygote PTEN-mutationer (PTEN ASD) er en genetisk defineret undergruppe, der kan være en af de mere udbredte genetiske lidelser, der bidrager til ASD (0,5-2%). Formålet med denne forskningsundersøgelse er omhyggeligt at spore de fænotypiske og molekylære karakteristika af PTEN ASD og identificere biomarkører til interventionsundersøgelser.

Personer med PTEN ASD, med makrocefalisk ASD uden en PTEN-mutation (makro-ASD), raske kontroller og personer med PTEN-mutationer uden ASD (PTEN no-ASD) vil blive bedt om at deltage i denne undersøgelse, hvis de er 18 måneder og ældre. Både mænd og kvinder vil blive bedt om at deltage. For at være berettiget til studiedeltagelse skal personers primære kommunikative sprog være engelsk.

Undersøgelsen involverer 3 besøg på stedet i løbet af to år. Studiebesøg vil variere i længde fra omkring 4 timer til 6 timer. Studiebesøg involverer en fysisk undersøgelse, sygehistoriespørgsmål, neuropsykologiske vurderinger og en blodprøve udført til laboratorieundersøgelser. En undergruppe af deltagere mellem 2 og 11 år vil deltage i EEG-delen af undersøgelsen. Personer, der har en klinisk indiceret MR-scanning, vil have mulighed for at levere rutinemæssige kliniske scanninger til analyse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- California
  - Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
    - University of California at Los Angeles
  - Stanford, California, Forenede Stater, 94305
    - Stanford University Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
    - Cleveland Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

170 patienter vil blive tilmeldt denne undersøgelse, over 18 måneder gamle.

Beskrivelse

Inklusionskriterier

Personer over 18 måneder på tidspunktet for samtykke, som har dokumentation for en klinisk diagnose af autismespektrumforstyrrelse og/eller en verificeret PTEN-mutation fra en medicinsk eller mental sundhedsprofessionel til inklusion i PTEN ASD, PTEN no-ASD eller ASD makrocefali grupper.
Makrocefali (hovedomkreds større end eller lig med 98. percentil) til inklusion i ASD-makrocefaligruppen.
For unge, samtykke fra forældre eller værge. For voksne, samtykke fra sig selv eller værge.
Unge, der er i stand til det (nogle unge eller svært svækkede deltagere er muligvis ikke i stand til at give samtykke) vil blive bedt om at give samtykke i henhold til IRB-retningslinjer.
Familier med flere børn, der opfylder ovenstående inklusionskriterier, vil få lov til at have så mange børn, som de ønsker. En separat samtykkeerklæring vil blive udfyldt for hvert barn, der er tilmeldt undersøgelsen.
Det primære kommunikative sprog skal være engelsk

Eksklusionskriterier

Uvillig eller ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurer og vurderinger
Klinisk signifikant medicinsk sygdom, der ville forbyde deltagelse i undersøgelsesprocedurerne.
For forsøgspersoner, DER ER KVALIFICERT TIL VALGFRI vurdering af billeddannende biomarkør: kontraindikationer til 3T MR-scanning, såsom metalimplantater/ikke-kompatibelt medicinsk udstyr eller medicinske tilstande, inklusive vagusnervestimulator.
For forsøgspersoner, DER ER BEREGNET TIL EEG/ERP-biomarkørvurdering: kontraindikationer for EEG/ERP, såsom usamarbejdsvillig eller destruktiv adfærd, der forhindrer ledningsplacering eller indfangning af ERP/VEP-udstyr. Under 2 år eller over 11 år på tilmeldingstidspunktet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Kohorte
Tidsperspektiver: Fremadrettet

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
PTEN ASD PTEN deltagere med Autisme Spektrum Disorder gruppe
PTEN ingen ASD PTEN deltagere uden Autisme Spektrum Disorder gruppe
Kontrolelementer Sund kontrolgruppe

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Ændring i verbale evner efter 12 måneder Tidsramme: 12 måneder	Verbal og non-verbale evner vil blive evalueret ved hjælp af Stanford Binet -5 eller Mullen Scales of Early Learning (MSEL) efter 12 måneder	12 måneder
Ændring i kommunikationsevne ved 12 måneder Tidsramme: 12 måneder	Kommunikationsevnen vil blive evalueret ved hjælp af sammensat score fra Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).	12 måneder
Ændring i kommunikationsevne ved 12 måneder Tidsramme: 12 måneder	Kommunikationsevnen vil blive evalueret ved hjælp af sammensat score fra Expressive Vocabulary Test (EVT-2) efter 12 måneder.	12 måneder
Ændring i verbale evner efter 24 måneder Tidsramme: 24 måneder	Verbal og non-verbale evner vil blive evalueret ved hjælp af Stanford Binet 5 eller Mullen Scales of Early Learning (MSEL) efter 24 måneder	24 måneder
Ændring i visuel opfattelse efter 12 måneder Tidsramme: 12 måneder	Visuel perception vil blive målt ved hjælp af Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) efter 12 måneder	12 måneder
Ændring i arbejdshukommelse ved 12 måneder Tidsramme: 12 måneder	Arbejdshukommelsen vil blive evalueret ved hjælp af Stanford Binet 5 efter 12 måneder	12 måneder
Ændring i behandlingshastighed ved 12 måneder Tidsramme: 12 måneder	Processing Speed vil blive målt ved hjælp af Processing Speed Index fra Weschler Intelligence Scales efter 12 måneder	12 måneder
Ændring i arbejdshukommelse ved 24 måneder Tidsramme: 24 måneder	Arbejdshukommelsen vil blive evalueret ved hjælp af Stanford Binet 5 efter 24 måneder	24 måneder
Ændring i behandlingshastighed ved 24 måneder Tidsramme: 24 måneder	Processing Speed vil blive målt ved hjælp af Processing Speed Index fra Weschler Intelligence Scales efter 24 måneder	24 måneder
Ændring i visuel opfattelse efter 24 måneder Tidsramme: 24 måneder	Visuel perception vil blive målt ved hjælp af Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) efter 24 måneder	24 måneder
Ændring i kommunikationsevne ved 24 måneder Tidsramme: 24 måneder	Kommunikationsevnen vil blive evalueret ved hjælp af sammensat score fra Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) efter 24 måneder	24 måneder
Ændring i kommunikationsevne ved 24 måneder Tidsramme: 24 måneder	Kommunikationsevnen vil blive evalueret ved hjælp af sammensat score fra Expressive Vocabulary Test (EVT-2) efter 24 måneder.	24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Efterforskere

Studiestol: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Frazier TW, Jaini R, Busch RM, Wolf M, Sadler T, Klaas P, Hardan AY, Martinez-Agosto JA, Sahin M, Eng C; Developmental Synaptopathies Consortium. Cross-level analysis of molecular and neurobehavioral function in a prospective series of patients with germline heterozygous PTEN mutations with and without autism. Mol Autism. 2021 Jan 28;12(1):5. doi: 10.1186/s13229-020-00406-6.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juni 2015

Først opslået (Anslået)

3. juni 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

P00013150
1U54NS092090-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .