Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek van personen met autisme en heterozygote PTEN-mutaties in de kiembaan

23 september 2022 bijgewerkt door: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Het doel van deze studie is om transversale en longitudinale medische, gedrags- en cognitieve verschillen tussen PTEN ASD en andere groepen te bepalen, evenals om cognitieve, neurale systemen en moleculaire biomarkers te identificeren die specifiek zijn voor PTEN ASD. Daarnaast zal deze studie een biorepository en gekoppelde fenotypische database voor PTEN ASD creëren en onderhouden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Autismespectrumstoornissen (ASS) zijn een reeks neurologische ontwikkelingsstoornissen die worden gekenmerkt door stoornissen in sociale communicatie/interactie en beperkt/herhalend gedrag. ASS geassocieerd met heterozygote PTEN-mutaties in de kiembaan (PTEN ASS) is een genetisch gedefinieerde subgroep die mogelijk een van de meest voorkomende genetische aandoeningen is die bijdragen aan ASS (0,5-2%). Het doel van deze onderzoeksstudie is om de fenotypische en moleculaire kenmerken van PTEN ASD zorgvuldig te volgen en biomarkers voor interventiestudies te identificeren.

Personen met PTEN ASS, met macrocefale ASS zonder PTEN-mutatie (macro-ASD), gezonde controles en personen met PTEN-mutaties zonder ASS (PTEN no-ASD) zullen worden gevraagd om deel te nemen aan dit onderzoek als ze 18 maanden en ouder zijn. Zowel mannen als vrouwen zullen worden gevraagd om deel te nemen. Bovendien, om in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek, moet de primaire communicatieve taal van individuen Engels zijn.

Het onderzoek omvat drie bezoeken ter plaatse in de loop van twee jaar. Studiebezoeken variëren in duur van ongeveer 4 uur tot 6 uur. Studiebezoeken omvatten een lichamelijk onderzoek, vragen over de medische geschiedenis, neuropsychologische beoordelingen en bloedafname voor laboratoriumonderzoek. Een subgroep van deelnemers tussen de 2 en 11 jaar oud zal deelnemen aan het EEG-gedeelte van het onderzoek. Personen met een klinisch geïndiceerde MRI hebben de mogelijkheid om routinematige klinische scans voor analyse aan te bieden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

170

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
    - Werving
    - University of California at Los Angeles
    - Contact:
      
      Irma Gutierrez
      
      Telefoonnummer: 310-794-5065
      
      E-mail: IrmaGutierrez@mednet.ucla.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Julian Martinez, MD, PhD
  - Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
    - Werving
    - Stanford University Medical Center
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Antonio Hardan, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Boston Children's Hospital
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Werving
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
    - Werving
    - Cleveland Clinic
    - Contact:
      
      Beth Crouser
      
      Telefoonnummer: 216-636-5535
      
      E-mail: crouseb@ccf.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Charis Eng, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er zullen 170 patiënten worden ingeschreven voor deze studie, ouder dan 18 maanden.

Beschrijving

Inclusiecriteria

Personen ouder dan 18 maanden op het moment van toestemming die documentatie hebben van een klinische diagnose van een autismespectrumstoornis en/of een geverifieerde PTEN-mutatie van een medische of geestelijke gezondheidsprofessional voor opname in de PTEN ASD, PTEN no-ASD of ASS macrocefalie groepen.
Macrocefalie (hoofdomtrek groter dan of gelijk aan 98e percentiel) voor opname in de ASD-macrocefaliegroep.
Voor jongeren, toestemming van ouders of wettelijke voogd. Voor volwassenen, toestemming van zichzelf of wettelijke voogd.
Jongeren die in staat zijn (sommige jonge of ernstig gehandicapte deelnemers zijn mogelijk niet in staat om toestemming te geven) zullen worden gevraagd om toestemming te geven volgens de IRB-richtlijnen.
Gezinnen met meerdere kinderen die aan de bovenstaande inclusiecriteria voldoen, mogen zoveel kinderen laten deelnemen als ze willen. Voor elk kind dat aan het onderzoek deelneemt, wordt een apart toestemmingsformulier ingevuld.
Primaire communicatieve taal moet Engels zijn

Uitsluitingscriteria

Niet willen of kunnen voldoen aan studieprocedures en beoordelingen
Klinisch significante medische ziekte die deelname aan de studieprocedures zou verbieden.
Voor personen die IN AANMERKING KOMEN VOOR OPTIONELE beeldvorming biomarkerbeoordeling: contra-indicaties voor 3T MRI-scanning, zoals metalen implantaten/niet-compatibele medische hulpmiddelen of medische aandoeningen, waaronder nervus vagusstimulator.
Voor proefpersonen DIE IN AANMERKING KOMEN VOOR EEG/ERP-biomarkerbeoordeling: contra-indicaties voor EEG/ERP, zoals niet meewerkend of destructief gedrag dat plaatsing of vastlegging van leads door ERP/VEP-apparatuur verhindert. Minder dan 2 jaar of ouder dan 11 jaar op het moment van inschrijving.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
PTEN ASD PTEN deelnemers met Autisme Spectrum Stoornis groep
PTEN geen ASS PTEN deelnemers zonder Autisme Spectrum Stoornis groep
Controles Gezonde controlegroep

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering in verbale vaardigheden na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Verbale en non-verbale vaardigheden worden geëvalueerd met behulp van Stanford Binet -5 of Mullen Scales of Early Learning (MSEL) na 12 maanden	12 maanden
Verandering in communicatieve vaardigheden na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Het communicatievermogen wordt geëvalueerd met behulp van de samengestelde score van de Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).	12 maanden
Verandering in communicatieve vaardigheden na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Het communicatievermogen wordt na 12 maanden beoordeeld met behulp van de samengestelde score van de Expressive Vocabulary Test (EVT-2).	12 maanden
Verandering in verbale vaardigheden na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Verbale en non-verbale vaardigheden worden geëvalueerd met behulp van Stanford Binet 5 of Mullen Scales of Early Learning (MSEL) na 24 maanden	24 maanden
Verandering in visuele waarneming na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Visuele perceptie zal worden gemeten met behulp van de Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) na 12 maanden	12 maanden
Verandering in werkgeheugen na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Het werkgeheugen wordt na 12 maanden geëvalueerd met behulp van de Stanford Binet 5	12 maanden
Verandering in verwerkingssnelheid na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	De verwerkingssnelheid wordt na 12 maanden gemeten met behulp van de verwerkingssnelheidsindex van de Weschler Intelligence Scales	12 maanden
Verandering in werkgeheugen na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Het werkgeheugen wordt na 24 maanden geëvalueerd met behulp van de Stanford Binet 5	24 maanden
Verandering in verwerkingssnelheid na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	De verwerkingssnelheid wordt gemeten met behulp van de verwerkingssnelheidsindex van de Weschler Intelligence Scales na 24 maanden	24 maanden
Verandering in visuele waarneming na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Visuele perceptie zal worden gemeten met behulp van de Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) na 24 maanden	24 maanden
Verandering in communicatieve vaardigheden na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Het communicatievermogen wordt na 24 maanden beoordeeld met behulp van de samengestelde score van de Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4)	24 maanden
Verandering in communicatieve vaardigheden na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Het communicatievermogen wordt na 24 maanden beoordeeld met behulp van de samengestelde score van de Expressive Vocabulary Test (EVT-2).	24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Onderzoekers

Studie stoel: Charis Eng, MD, PhD, The Cleveland Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Frazier TW, Jaini R, Busch RM, Wolf M, Sadler T, Klaas P, Hardan AY, Martinez-Agosto JA, Sahin M, Eng C; Developmental Synaptopathies Consortium. Cross-level analysis of molecular and neurobehavioral function in a prospective series of patients with germline heterozygous PTEN mutations with and without autism. Mol Autism. 2021 Jan 28;12(1):5. doi: 10.1186/s13229-020-00406-6.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 juni 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

3 juni 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 september 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 september 2022

Laatst geverifieerd

1 september 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

P00013150
1U54NS092090-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .