Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории людей с аутизмом и гетерозиготными мутациями PTEN зародышевой линии

5 августа 2026 г. обновлено: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Целью этого исследования является определение поперечных и продольных медицинских, поведенческих и когнитивных различий между PTEN ASD и другими группами, а также выявление когнитивных, нервных систем и молекулярных биомаркеров, характерных для PTEN ASD. Кроме того, это исследование будет создавать и поддерживать биорепозиторий и связанную базу данных фенотипов для PTEN ASD.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой набор нарушений развития нервной системы, характеризующихся нарушениями социальной коммуникации/взаимодействия и ограниченным/повторяющимся поведением. РАС, связанный с зародышевой гетерозиготной мутацией PTEN (PTEN ASD), представляет собой генетически определенную подгруппу, которая может быть одним из наиболее распространенных генетических нарушений, способствующих РАС (0,5–2%). Целью этого исследования является тщательное отслеживание фенотипических и молекулярных характеристик PTEN ASD и определение биомаркеров для интервенционных исследований.

Лица с PTEN РАС, с макроцефальным РАС без мутации PTEN (макро-РАС), здоровые контроли и лица с мутациями PTEN без РАС (PTEN без РАС) будут приглашены для участия в этом исследовании, если им 18 месяцев и старше. К участию приглашаются как мужчины, так и женщины. Кроме того, чтобы иметь право на участие в исследовании, основным языком общения людей должен быть английский.

Исследование включает в себя 3 визита на объект в течение двух лет. Учебные визиты будут варьироваться по продолжительности от 4 до 6 часов. Учебные визиты включают медицинский осмотр, вопросы истории болезни, нейропсихологические оценки и забор крови для лабораторных исследований. Подгруппа участников в возрасте от 2 до 11 лет примет участие в части исследования ЭЭГ. Лица, у которых есть клинически показанная МРТ, будут иметь возможность предоставить обычные клинические сканирования для анализа.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

180

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
    - University of California at Los Angeles
  - Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
    - Stanford University Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
    - Cleveland Clinic

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В это исследование будут включены 170 пациентов в возрасте старше 18 месяцев.

Описание

Критерии включения

Лица старше 18 месяцев на момент получения согласия, у которых есть документы, подтверждающие клинический диагноз расстройства аутистического спектра и/или подтвержденную мутацию PTEN от врача или специалиста в области психического здоровья для включения в PTEN ASD, PTEN no-ASD или Группы макроцефалии РАС.
Макроцефалия (окружность головы больше или равна 98-му процентилю) для включения в группу макроцефалии РАС.
Для молодежи требуется согласие родителей или законного опекуна. Для взрослых требуется согласие от себя или законного опекуна.
Способных молодых людей (некоторые молодые люди или участники с серьезными нарушениями могут быть не в состоянии дать свое согласие) попросят дать согласие в соответствии с рекомендациями IRB.
Семьям с несколькими детьми, которые соответствуют вышеуказанным критериям включения, будет разрешено иметь столько детей, сколько они пожелают. На каждого ребенка, включенного в исследование, заполняется отдельная форма согласия.
Основной язык общения должен быть английский

Критерий исключения

Нежелание или неспособность соблюдать процедуры исследования и оценки
Клинически значимое медицинское заболевание, которое запрещает участие в процедурах исследования.
Для субъектов, ПОДХОДЯЩИХ ДЛЯ ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ оценки биомаркеров визуализации: противопоказания к МРТ-сканированию 3T, такие как металлические имплантаты/несовместимые медицинские устройства или медицинские состояния, включая стимулятор блуждающего нерва.
Для субъектов, ПОДХОДЯЩИХ ДЛЯ оценки биомаркеров ЭЭГ/ВП: противопоказания к ЭЭГ/ВП, такие как отказ от сотрудничества или деструктивное поведение, препятствующее размещению электрода или захвату его оборудованием для ЭВП/ВЭП. Моложе 2 лет или старше 11 лет на момент регистрации.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
ПТЭН АСД Участники PTEN с группой расстройств аутистического спектра
ПТЭН без РАС Участники PTEN без группы расстройств аутистического спектра
Элементы управления Здоровая контрольная группа

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение вербальных способностей в 12 месяцев Временное ограничение: 12 месяцев	Вербальные и невербальные способности будут оцениваться с использованием Stanford Binet -5 или Mullen Scales of Early Learning (MSEL) в 12 месяцев.	12 месяцев
Изменение коммуникативных способностей в 12 месяцев Временное ограничение: 12 месяцев	Коммуникативные способности будут оцениваться с использованием сводного балла теста на словарный запас в картинках Пибоди (PPVT-4).	12 месяцев
Изменение коммуникативных способностей в 12 месяцев Временное ограничение: 12 месяцев	Коммуникативные способности будут оцениваться с помощью сводного балла теста экспрессивной лексики (EVT-2) через 12 месяцев.	12 месяцев
Изменение вербальных способностей в 24 месяца Временное ограничение: 24 месяца	Вербальные и невербальные способности будут оцениваться с использованием Стэнфордской шкалы Бине 5 или шкалы раннего обучения Маллена (MSEL) в возрасте 24 месяцев.	24 месяца
Изменение зрительного восприятия в 12 месяцев Временное ограничение: 12 месяцев	Зрительное восприятие будет измеряться с помощью теста Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) в 12 месяцев.	12 месяцев
Изменение рабочей памяти в 12 мес. Временное ограничение: 12 месяцев	Рабочая память будет оцениваться с помощью Stanford Binet 5 в возрасте 12 месяцев.	12 месяцев
Изменение скорости обработки через 12 месяцев Временное ограничение: 12 месяцев	Скорость обработки будет измеряться с использованием индекса скорости обработки по шкале интеллекта Вешлера через 12 месяцев.	12 месяцев
Изменение рабочей памяти в 24 месяца Временное ограничение: 24 месяца	Рабочая память будет оцениваться с помощью Stanford Binet 5 в возрасте 24 месяцев.	24 месяца
Изменение скорости обработки через 24 месяца Временное ограничение: 24 месяца	Скорость обработки будет измеряться с использованием индекса скорости обработки по шкале интеллекта Вешлера в возрасте 24 месяцев.	24 месяца
Изменение зрительного восприятия через 24 месяца Временное ограничение: 24 месяца	Зрительное восприятие будет измеряться с помощью теста Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) в возрасте 24 месяцев.	24 месяца
Изменение коммуникативных способностей через 24 месяца Временное ограничение: 24 месяца	Коммуникативные способности будут оцениваться с помощью сводного балла по словарному тесту Пибоди в картинках (PPVT-4) в возрасте 24 месяцев.	24 месяца
Изменение коммуникативных способностей через 24 месяца Временное ограничение: 24 месяца	Коммуникативные способности будут оцениваться с помощью сводного балла теста экспрессивной лексики (EVT-2) в возрасте 24 месяцев.	24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Следователи

Учебный стул: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Frazier TW, Jaini R, Busch RM, Wolf M, Sadler T, Klaas P, Hardan AY, Martinez-Agosto JA, Sahin M, Eng C; Developmental Synaptopathies Consortium. Cross-level analysis of molecular and neurobehavioral function in a prospective series of patients with germline heterozygous PTEN mutations with and without autism. Mol Autism. 2021 Jan 28;12(1):5. doi: 10.1186/s13229-020-00406-6.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 мая 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 июня 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

3 июня 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

P00013150
1U54NS092090-01 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .