Luonnonhistoriallinen tutkimus yksilöistä, joilla on autistisia ja sukusolujen heterotsygoottisia PTEN-mutaatioita
keskiviikko 5. elokuuta 2026 päivittänyt: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää poikkileikkaus- ja pituussuuntaiset lääketieteelliset, käyttäytymis- ja kognitiiviset erot PTEN ASD:n ja muiden ryhmien välillä sekä tunnistaa PTEN ASD:lle spesifiset kognitiiviset, hermojärjestelmät ja molekyylibiomarkkerit.
Lisäksi tässä tutkimuksessa luodaan ja ylläpidetään biovarastoa ja siihen liittyvää fenotyyppitietokantaa PTEN ASD:lle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Autismispektrihäiriöt (ASD) ovat joukko hermoston kehityshäiriöitä, joille on ominaista sosiaalisen kommunikoinnin/vuorovaikutuksen heikkeneminen ja rajoitettu/toistuva käyttäytyminen. ASD, joka liittyy ituradan heterotsygoottisiin PTEN-mutaatioihin (PTEN ASD) on geneettisesti määritelty alaryhmä, joka voi olla yksi yleisimmistä ASD:tä edistävistä geneettisistä häiriöistä (0,5–2 %). Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on seurata huolellisesti PTEN ASD:n fenotyyppisiä ja molekyyliominaisuuksia ja tunnistaa biomarkkereita interventiotutkimuksia varten.
Tähän tutkimukseen pyydetään osallistumaan henkilöitä, joilla on PTEN ASD, makrokefalinen ASD ilman PTEN-mutaatiota (makro-ASD), terveitä kontrolleja ja henkilöitä, joilla on PTEN-mutaatioita ilman ASD:tä (PTEN no-ASD), jos he ovat vähintään 18 kuukauden ikäisiä. Sekä miehiä että naisia pyydetään osallistumaan. Lisäksi henkilöiden ensisijaisen kommunikaatiokielen on oltava englanti, jotta he voivat osallistua tutkimukseen.
Tutkimukseen sisältyy 3 käyntiä paikan päällä kahden vuoden aikana. Opintokäyntien pituus vaihtelee noin 4 tunnista 6 tuntiin. Opintokäynnit sisältävät fyysisen kokeen, sairaushistoriakysymyksiä, neuropsykologisia arviointeja ja laboratoriotutkimuksia varten tehdyn verenoton. Osa 2–11-vuotiaista osallistujista osallistuu tutkimuksen EEG-osaan. Henkilöt, joilla on kliinisesti indikoitu MRI, voivat tarjota rutiininomaisia kliinisiä skannauksia analyysiä varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
180
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- University of California at Los Angeles
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen otetaan 170 potilasta, jotka ovat yli 18 kuukauden ikäisiä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Henkilöt, jotka ovat suostumushetkellä yli 18 kuukauden ikäisiä ja joilla on dokumentaatio autismikirjon häiriön kliinisestä diagnoosista ja/tai lääkärin tai mielenterveyden ammattilaisen todistetusta PTEN-mutaatiosta sisällytettäväksi PTEN ASD:hen, PTEN no-ASD ASD-makrokefaliaryhmät.
- Makrokefaalia (pään ympärysmitta suurempi tai yhtä suuri kuin 98. prosenttipiste) sisällytettäväksi ASD-makrokefaliaryhmään.
- Nuorten osalta lupa vanhemmilta tai laillisilta huoltajilta. Aikuisille suostumus omalta tai lailliselta huoltajalta.
- Pysyviä nuoria (jotkut nuoret tai vakavasti vammaiset osallistujat eivät ehkä pysty antamaan suostumusta) pyydetään antamaan suostumus IRB:n ohjeiden mukaisesti.
- Perheet, joissa on useita lapsia ja jotka täyttävät yllä mainitut osallistumiskriteerit, saavat osallistua niin monta lasta kuin haluavat. Jokaisesta tutkimukseen osallistuvasta lapsesta täytetään erillinen suostumuslomake.
- Ensisijaisena viestintäkielen tulee olla englanti
Poissulkemiskriteerit
- Ei halua tai pysty noudattamaan tutkimusmenettelyjä ja arviointeja
- Kliinisesti merkittävä sairaus, joka estäisi osallistumisen tutkimustoimenpiteisiin.
- Valinnaiseen kuvantamisbiomarkkeriarviointiin oikeutetuille koehenkilöille: 3T MRI-skannauksen vasta-aiheet, kuten metalliset implantit / yhteensopimattomat lääkinnälliset laitteet tai sairaudet, mukaan lukien vagushermostimulaattori.
- EEG/ERP-biomarkkeriarviointiin oikeutetuilla koehenkilöillä: EEG/ERP:n vasta-aiheet, kuten yhteistyöhaluinen tai tuhoisa käyttäytyminen, joka estää lyijyjen sijoittamisen tai sieppaamisen ERP/VEP-laitteiden avulla. Ilmoittautumishetkellä alle 2-vuotias tai yli 11-vuotias.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
PTEN ASD
PTEN-osallistujat, joilla on autismispektrihäiriöryhmä
|
|
PTEN ei ASD:tä
PTEN-osallistujat, joilla ei ole autismispektrihäiriöryhmää
|
|
Säätimet
Terve kontrolliryhmä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos sanallisissa kyvyissä 12 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Verbaalisia ja ei-verbaalisia kykyjä arvioidaan Stanford Binet -5:llä tai Mullenin varhaisen oppimisen asteikoilla (MSEL) 12 kuukauden iässä.
|
12 kuukautta
|
|
Kommunikaatiokyvyn muutos 12 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Kommunikaatiokykyä arvioidaan Peabody Picture Vocabulary Testin (PPVT-4) yhdistelmäpisteillä.
|
12 kuukautta
|
|
Kommunikaatiokyvyn muutos 12 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Viestintäkykyä arvioidaan Expressive Vocabulary Testin (EVT-2) yhdistelmäpisteillä 12 kuukauden kohdalla.
|
12 kuukautta
|
|
Muutos sanallisissa kyvyissä 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Verbaalisia ja ei-verbaalisia kykyjä arvioidaan Stanford Binet 5:llä tai Mullenin varhaisen oppimisen asteikolla (MSEL) 24 kuukauden kuluttua
|
24 kuukautta
|
|
Muutos näköhavainnossa 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Visuaalinen havainto mitataan Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) -testillä 12 kuukauden kohdalla
|
12 kuukautta
|
|
Muutos työmuistissa 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Työmuisti arvioidaan Stanford Binet 5:llä 12 kuukauden kuluttua
|
12 kuukautta
|
|
Muutos käsittelynopeudessa 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Prosessointinopeus mitataan Weschler Intelligence Scalesin käsittelynopeusindeksillä 12 kuukauden kohdalla
|
12 kuukautta
|
|
Muutos työmuistissa 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Työmuisti arvioidaan Stanford Binet 5:llä 24 kuukauden kohdalla
|
24 kuukautta
|
|
Muutos käsittelynopeudessa 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Prosessointinopeus mitataan Weschler Intelligence Scalesin käsittelynopeusindeksillä 24 kuukauden kohdalla
|
24 kuukautta
|
|
Muutos näköhavainnossa 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Visuaalinen havainto mitataan Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) -testillä 24 kuukauden kohdalla
|
24 kuukautta
|
|
Muutos viestintäkyvyssä 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kommunikaatiokykyä arvioidaan Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) yhdistelmäpisteillä 24 kuukauden kohdalla
|
24 kuukautta
|
|
Muutos viestintäkyvyssä 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Viestintäkykyä arvioidaan Expressive Vocabulary Testin (EVT-2) yhdistelmäpisteiden avulla 24 kuukauden kohdalla.
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Antonio Hardan, MD, Stanford University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. toukokuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. kesäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 3. kesäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 6. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Autismispektrihäiriö
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Autistinen häiriö
- Hamartoma-oireyhtymä, moninkertainen
- Megalenkefalia
Muut tutkimustunnusnumerot
- P00013150
- 1U54NS092090-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .