Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej osób z autyzmem i heterozygotycznymi mutacjami PTEN linii rozrodczej

5 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Celem tego badania jest określenie przekrojowych i podłużnych różnic medycznych, behawioralnych i poznawczych między PTEN ASD a innymi grupami, a także identyfikacja poznawczych, neuronowych i molekularnych biomarkerów specyficznych dla PTEN ASD. Ponadto w ramach tego badania zostanie utworzone i utrzymywane biorepozytorium i powiązana fenotypowa baza danych dla PTEN ASD.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zestaw zaburzeń neurorozwojowych charakteryzujących się zaburzeniami komunikacji/interakcji społecznych oraz ograniczonymi/powtarzającymi się zachowaniami. ASD związane z heterozygotycznymi mutacjami PTEN linii germinalnej (PTEN ASD) to genetycznie zdefiniowana podgrupa, która może być jednym z bardziej rozpowszechnionych zaburzeń genetycznych przyczyniających się do ASD (0,5-2%). Celem tego badania jest dokładne prześledzenie cech fenotypowych i molekularnych PTEN ASD oraz zidentyfikowanie biomarkerów do badań interwencyjnych.

Osoby z ASD PTEN, z makrocefalicznym ASD bez mutacji PTEN (makro-ASD), zdrowe grupy kontrolne i osoby z mutacjami PTEN bez ASD (PTEN bez ASD) zostaną poproszone o udział w tym badaniu, jeśli mają 18 miesięcy i więcej. Do udziału zaproszone zostaną zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Ponadto, aby kwalifikować się do udziału w badaniu, podstawowym językiem komunikacyjnym poszczególnych osób musi być angielski.

Badanie obejmuje 3 wizyty na miejscu w ciągu dwóch lat. Wizyty studyjne będą trwać od około 4 godzin do 6 godzin. Wizyty studyjne obejmują badanie fizykalne, wywiad lekarski, ocenę neuropsychologiczną oraz pobranie krwi do badań laboratoryjnych. Podgrupa uczestników w wieku od 2 do 11 lat weźmie udział w części badania EEG. Osoby, które mają klinicznie wskazane MRI, będą miały możliwość wykonania rutynowych skanów klinicznych do analizy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

180

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California at Los Angeles
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
        • Cleveland Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych 170 pacjentów w wieku powyżej 18 miesięcy.

Opis

Kryteria przyjęcia

  • Osoby w wieku powyżej 18 miesięcy w chwili wyrażenia zgody, które posiadają dokumentację kliniczną diagnozy zaburzenia ze spektrum autyzmu i/lub zweryfikowaną mutację PTEN od lekarza lub specjalisty ds. Grupy makrocefalii ASD.
  • Wielkogłowie (obwód głowy większy lub równy 98. percentylowi) do włączenia do grupy makrocefalii ASD.
  • W przypadku młodzieży zgoda rodziców lub opiekunów prawnych. W przypadku osób pełnoletnich zgoda własna lub opiekuna prawnego.
  • Młodzież, która jest w stanie (niektórzy młodzi lub poważnie upośledzeni uczestnicy mogą nie być w stanie wyrazić zgody) zostanie poproszona o wyrażenie zgody zgodnie z wytycznymi IRB.
  • Rodziny wielodzietne, które spełniają powyższe kryteria włączenia, będą mogły wziąć udział w programie tyle dzieci, ile zechcą. Dla każdego dziecka biorącego udział w badaniu zostanie wypełniony osobny formularz zgody.
  • Podstawowym językiem komunikacyjnym musi być angielski

Kryteria wyłączenia

  • Niechęć lub niezdolność do przestrzegania procedur badawczych i ocen
  • Klinicznie istotna choroba medyczna, która uniemożliwiłaby udział w procedurach badawczych.
  • Dla osób KWALIFIKUJĄCYCH SIĘ DO OPCJONALNEJ oceny biomarkerów obrazowych: przeciwwskazania do badania 3T MRI, takie jak metalowe implanty/niekompatybilne urządzenia medyczne lub schorzenia, w tym stymulator nerwu błędnego.
  • Dla osób KWALIFIKUJĄCYCH SIĘ DO OCENY biomarkerów EEG/ERP: przeciwwskazania do EEG/ERP, takie jak niechęć do współpracy lub zachowania destrukcyjne uniemożliwiające umieszczenie elektrody lub przechwycenie przez sprzęt ERP/VEP. W wieku poniżej 2 lat lub powyżej 11 lat w momencie rejestracji.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
PTEN ASD
Uczestnicy PTEN z grupą zaburzeń ze spektrum autyzmu
PTEN bez ASD
Uczestnicy PTEN bez grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu
Sterownica
Zdrowa grupa kontrolna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana zdolności werbalnych po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zdolności werbalne i niewerbalne zostaną ocenione za pomocą skali Stanforda Bineta -5 lub Mullen Scales of Early Learning (MSEL) po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnych po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zdolność komunikacyjna zostanie oceniona za pomocą złożonego wyniku testu Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).
12 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnych po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zdolność komunikacyjna zostanie oceniona za pomocą złożonego wyniku Testu Słownictwa Ekspresyjnego (EVT-2) po 12 miesiącach.
12 miesięcy
Zmiana zdolności werbalnych po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zdolności werbalne i niewerbalne zostaną ocenione za pomocą skali Stanforda Bineta 5 lub Mullen Scales of Early Learning (MSEL) po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana percepcji wzrokowej po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Percepcja wzrokowa zostanie zmierzona za pomocą Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana pamięci roboczej po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pamięć robocza zostanie oceniona za pomocą Stanford Binet 5 po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana szybkości przetwarzania po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Szybkość przetwarzania zostanie zmierzona za pomocą Wskaźnika Szybkości Przetwarzania ze Skali Inteligencji Weschlera po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana pamięci roboczej po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Pamięć robocza zostanie oceniona za pomocą Stanford Binet 5 po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana szybkości przetwarzania po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Szybkość przetwarzania zostanie zmierzona za pomocą Indeksu Szybkości Przetwarzania ze Skali Inteligencji Weschlera po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana percepcji wzrokowej po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Percepcja wzrokowa zostanie zmierzona za pomocą Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana zdolności komunikacyjnych po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zdolność komunikacji zostanie oceniona za pomocą złożonego wyniku testu Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana zdolności komunikacyjnych po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zdolność komunikacyjna zostanie oceniona za pomocą złożonego wyniku Testu Słownictwa Ekspresyjnego (EVT-2) po 24 miesiącach.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 czerwca 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

3 czerwca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P00013150
  • 1U54NS092090-01 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj