Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie jedinců s autismem a zárodečnými heterozygotními mutacemi PTEN

5. srpna 2026 aktualizováno: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Účelem této studie je určit průřezové a longitudinální lékařské, behaviorální a kognitivní rozdíly mezi PTEN ASD a jinými skupinami, stejně jako identifikovat kognitivní, nervové systémy a molekulární biomarkery specifické pro PTEN ASD. Kromě toho bude tato studie vytvářet a udržovat biorepozitář a propojenou fenotypovou databázi pro PTEN ASD.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Poruchy autistického spektra (ASD) jsou souborem neurovývojových poruch charakterizovaných narušením sociální komunikace/interakce a omezeným/opakujícím se chováním. ASD spojená se zárodečnými heterozygotními mutacemi PTEN (PTEN ASD) je geneticky definovaná podskupina, která může být jednou z nejčastějších genetických poruch přispívajících k ASD (0,5-2 %). Účelem této výzkumné studie je pečlivě sledovat fenotypové a molekulární charakteristiky PTEN ASD a identifikovat biomarkery pro intervenční studie.

Jedinci s PTEN ASD, s makrocefalickým ASD bez mutace PTEN (makro-ASD), zdravé kontroly a jedinci s mutacemi PTEN bez ASD (PTEN no-ASD) budou požádáni o účast v této studii, pokud jsou starší 18 měsíců. O účast budou požádáni muži i ženy. Navíc, aby se mohli účastnit studie, primárním komunikačním jazykem jednotlivců musí být angličtina.

Studie zahrnuje 3 návštěvy na místě v průběhu dvou let. Studijní návštěvy se budou lišit v délce od přibližně 4 hodin do 6 hodin. Studijní návštěvy zahrnují fyzickou zkoušku, otázky týkající se anamnézy, neuropsychologická hodnocení a odběr krve pro laboratorní studie. Části EEG studie se zúčastní podskupina účastníků ve věku od 2 do 11 let. Jedinci, kteří mají klinicky indikovanou MRI, budou mít možnost poskytnout rutinní klinické skenování pro analýzu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

180

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • University of California at Los Angeles
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie bude zařazeno 170 pacientů starších 18 měsíců.

Popis

Kritéria pro zařazení

  • Osoby starší 18 měsíců v době udělení souhlasu, které mají dokumentaci klinické diagnózy poruchy autistického spektra a/nebo ověřenou mutaci PTEN od lékaře nebo odborníka na duševní zdraví pro zařazení do PTEN ASD, PTEN no-ASD nebo ASD makrocefalické skupiny.
  • Makrocefalie (obvod hlavy větší nebo roven 98. percentilu) pro zařazení do skupiny makrocefalie ASD.
  • U mladistvých souhlas rodičů nebo zákonného zástupce. U dospělých souhlas od svého nebo zákonného zástupce.
  • Mladí, kteří jsou schopni (někteří mladí nebo těžce postižení účastníci nemusí být schopni poskytnout souhlas), budou požádáni, aby poskytli souhlas podle pokynů IRB.
  • Rodinám s více dětmi, které splňují výše uvedená kritéria pro zařazení, se bude moci zúčastnit tolik dětí, kolik si přejí. Pro každé dítě zapsané do studie bude vyplněn samostatný formulář souhlasu.
  • Primárním komunikačním jazykem musí být angličtina

Kritéria vyloučení

  • Neochota nebo neschopnost dodržovat studijní postupy a hodnocení
  • Klinicky významné onemocnění, které by bránilo účasti na postupech studie.
  • Pro subjekty VHODNÉ PRO VOLITELNÉ hodnocení zobrazovacích biomarkerů: kontraindikace 3T MRI skenování, jako jsou kovové implantáty/nekompatibilní lékařské přístroje nebo zdravotní stavy, včetně stimulátoru vagusového nervu.
  • Pro subjekty VHODNÉ K hodnocení biomarkerů EEG/ERP: kontraindikace k EEG/ERP, jako je nespolupracující nebo destruktivní chování bránící umístění elektrody nebo jejímu zachycení zařízením ERP/VEP. V době zápisu mladší 2 let nebo starší 11 let.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
PTEN ASD
Účastníci PTEN se skupinou s poruchou autistického spektra
PTEN bez ASD
Skupina účastníků PTEN bez poruchy autistického spektra
Řízení
Zdravá kontrolní skupina

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna verbálních schopností ve 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Verbální a neverbální schopnosti budou hodnoceny pomocí Stanford Binet -5 nebo Mullenových škál Early Learning (MSEL) po 12 měsících
12 měsíců
Změna komunikační schopnosti po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Komunikační schopnost bude hodnocena pomocí složeného skóre Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).
12 měsíců
Změna komunikační schopnosti po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Komunikační schopnost bude hodnocena pomocí složeného skóre testu Expressive Vocabulary Test (EVT-2) po 12 měsících.
12 měsíců
Změna verbálních schopností ve 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
Verbální a neverbální schopnosti budou hodnoceny pomocí Stanford Binet 5 nebo Mullenových škál Early Learning (MSEL) po 24 měsících
24 měsíců
Změna zrakového vnímání ve 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Zrakové vnímání bude měřeno pomocí Beeryho vývojového testu vizuomotorické integrace (VMI) ve 12 měsících
12 měsíců
Změna pracovní paměti po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Pracovní paměť bude hodnocena pomocí Stanford Binet 5 po 12 měsících
12 měsíců
Změna rychlosti zpracování po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Rychlost zpracování bude měřena pomocí indexu rychlosti zpracování z Weschler Intelligence Scale po 12 měsících
12 měsíců
Změna pracovní paměti po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
Pracovní paměť bude hodnocena pomocí Stanford Binet 5 po 24 měsících
24 měsíců
Změna rychlosti zpracování po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
Rychlost zpracování bude měřena pomocí indexu rychlosti zpracování z Weschler Intelligence Scale po 24 měsících
24 měsíců
Změna zrakového vnímání ve 24. měsíci
Časové okno: 24 měsíců
Zrakové vnímání bude měřeno pomocí Beeryho vývojového testu vizuomotorické integrace (VMI) ve 24 měsících
24 měsíců
Změna komunikační schopnosti po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
Komunikační schopnost bude hodnocena pomocí složeného skóre Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) po 24 měsících
24 měsíců
Změna komunikační schopnosti po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
Komunikační schopnost bude hodnocena pomocí složeného skóre testu Expressive Vocabulary Test (EVT-2) po 24 měsících.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. června 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. června 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. srpna 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P00013150
  • 1U54NS092090-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit