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Studio della storia naturale di individui con autismo e mutazioni PTEN eterozigoti della linea germinale

23 settembre 2022 aggiornato da: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Lo scopo di questo studio è determinare differenze mediche, comportamentali e cognitive trasversali e longitudinali tra PTEN ASD e altri gruppi, nonché identificare sistemi cognitivi, neurali e biomarcatori molecolari specifici per PTEN ASD. Inoltre, questo studio creerà e manterrà un biorepository e un database fenotipico collegato per PTEN ASD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un insieme di disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da disturbi della comunicazione/interazione sociale e comportamenti ristretti/ripetitivi. L'ASD associato a mutazioni PTEN eterozigoti germinali (PTEN ASD) è un sottogruppo geneticamente definito che potrebbe essere uno dei disturbi genetici più diffusi che contribuiscono all'ASD (0,5-2%). Lo scopo di questo studio di ricerca è tracciare attentamente le caratteristiche fenotipiche e molecolari di PTEN ASD e identificare i biomarcatori per gli studi di intervento.

Agli individui con ASD PTEN, con ASD macrocefalico senza mutazione PTEN (macro-ASD), controlli sani e individui con mutazioni PTEN senza ASD (PTEN no-ASD) verrà chiesto di partecipare a questo studio se hanno 18 mesi e più. Saranno invitati a partecipare sia maschi che femmine. Inoltre, per essere ammessi alla partecipazione allo studio, la lingua comunicativa principale degli individui deve essere l'inglese.

Lo studio prevede 3 visite in loco nel corso di due anni. Le visite di studio varieranno in lunghezza da circa 4 ore a 6 ore. Le visite di studio comportano un esame fisico, domande sulla storia medica, valutazioni neuropsicologiche e un prelievo di sangue fatto per studi di laboratorio. Un sottogruppo di partecipanti di età compresa tra 2 e 11 anni prenderà parte alla parte EEG dello studio. Gli individui che hanno una risonanza magnetica clinicamente indicata avranno la possibilità di fornire scansioni cliniche di routine per l'analisi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

170

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California at Los Angeles
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Julian Martinez, MD, PhD
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Stanford University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Antonio Hardan, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Reclutamento
        • Cleveland Clinic
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Charis Eng, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

170 pazienti saranno arruolati per questo studio, di età superiore ai 18 mesi.

Descrizione

Criterio di inclusione

  • Individui di età superiore a 18 mesi al momento del consenso che hanno la documentazione di una diagnosi clinica di disturbo dello spettro autistico e/o una mutazione PTEN verificata da un medico o professionista della salute mentale per l'inclusione nel PTEN ASD, PTEN no-ASD o Gruppi di macrocefalia ASD.
  • Macrocefalia (circonferenza della testa maggiore o uguale al 98° percentile) per l'inclusione nel gruppo macrocefalia ASD.
  • Per i giovani, il consenso dei genitori o del tutore legale. Per gli adulti, consenso da parte di se stessi o del tutore legale.
  • Ai giovani che sono in grado (alcuni partecipanti giovani o gravemente disabili potrebbero non essere in grado di fornire il consenso) verrà chiesto di fornire il consenso secondo le linee guida dell'IRB.
  • Le famiglie con più figli che soddisfano i criteri di inclusione di cui sopra potranno far partecipare tutti i bambini che desiderano. Verrà compilato un modulo di consenso separato per ogni bambino arruolato nello studio.
  • La lingua comunicativa principale deve essere l'inglese

Criteri di esclusione

  • Riluttanza o impossibilità a rispettare le procedure e le valutazioni dello studio
  • - Malattia medica clinicamente significativa che vieterebbe la partecipazione alle procedure dello studio.
  • Per i soggetti IDONEI PER LA valutazione FACOLTATIVA dei biomarcatori di imaging: controindicazioni alla scansione MRI 3T, come impianti metallici/dispositivi medici non compatibili o condizioni mediche, incluso lo stimolatore del nervo vago.
  • Per i soggetti IDONEI ALLA valutazione dei biomarcatori EEG/ERP: controindicazioni a EEG/ERP, come comportamenti non cooperativi o distruttivi che impediscono il posizionamento o la cattura dell'elettrocatetere da parte dell'apparecchiatura ERP/VEP. Sotto i 2 anni o più di 11 anni al momento dell'iscrizione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
PTEN ASD
Partecipanti PTEN con gruppo Disturbo dello spettro autistico
PTEN senza ASD
Partecipanti PTEN senza gruppo Disturbo dello spettro autistico
Controlli
Gruppo di controllo sano

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica delle capacità verbali a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
L'abilità verbale e non verbale sarà valutata utilizzando Stanford Binet -5 o Mullen Scales of Early Learning (MSEL) a 12 mesi
12 mesi
Modifica della capacità di comunicazione a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
La capacità di comunicazione sarà valutata utilizzando il punteggio composito del Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4).
12 mesi
Modifica della capacità di comunicazione a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
La capacità di comunicazione sarà valutata utilizzando il punteggio composito dell'Expressive Vocabulary Test (EVT-2) a 12 mesi.
12 mesi
Modifica delle capacità verbali a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
L'abilità verbale e non verbale sarà valutata utilizzando Stanford Binet 5 o Mullen Scales of Early Learning (MSEL) a 24 mesi
24 mesi
Cambiamento della percezione visiva a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
La percezione visiva sarà misurata utilizzando il Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) a 12 mesi
12 mesi
Variazione della memoria di lavoro a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
La memoria di lavoro sarà valutata utilizzando lo Stanford Binet 5 a 12 mesi
12 mesi
Modifica della velocità di elaborazione a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
La velocità di elaborazione sarà misurata utilizzando l'indice di velocità di elaborazione delle Weschler Intelligence Scales a 12 mesi
12 mesi
Variazione della memoria di lavoro a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
La memoria di lavoro sarà valutata utilizzando lo Stanford Binet 5 a 24 mesi
24 mesi
Modifica della velocità di elaborazione a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
La velocità di elaborazione sarà misurata utilizzando l'indice di velocità di elaborazione delle Weschler Intelligence Scales a 24 mesi
24 mesi
Cambiamento della percezione visiva a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
La percezione visiva sarà misurata utilizzando il Beery Developmental Test of Visuomotor Integration (VMI) a 24 mesi
24 mesi
Modifica della capacità di comunicazione a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
La capacità di comunicazione sarà valutata utilizzando il punteggio composito del Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-4) a 24 mesi
24 mesi
Modifica della capacità di comunicazione a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
La capacità di comunicazione sarà valutata utilizzando il punteggio composito dell'Expressive Vocabulary Test (EVT-2) a 24 mesi.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)

Investigatori

  • Cattedra di studio: Charis Eng, MD, PhD, The Cleveland Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 giugno 2015

Primo Inserito (Stima)

3 giugno 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P00013150
  • 1U54NS092090-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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