소아의 안면견갑상완 이영양증 (iFocus)
소아의 안면견갑상완 이영양증: 자연사, 예측인자 및 임상적 영향에 대한 전향적 관찰 연구(iFocus)
이 연구는 어린이의 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)의 증상, 자연 경과 및 임상적 영향에 초점을 맞출 것입니다.
전형적인 FSHD의 증상은 성인기에 시작됩니다. 그러나 FSHD 환자의 작은 하위 그룹은 어린 시절에 발병합니다. 이 조기 발병은 더 빠른 진행 및 청력 상실 및 간질과 같은 다른 증상과 관련이 있습니다.
소아에서 FSHD의 증상, 자연 경과 및 임상적 영향은 거의 알려져 있지 않습니다.
이 연구의 결과는 적절한 증상 관리 및 시험 준비에 필수적입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
FSHD는 천천히 진행되는 근력 약화가 있는 유전성 근육 질환입니다. 소아에서는 중증 영아부터 경미한 청소년에 이르기까지 매우 이질적인 질병입니다. 증상으로는 근육 약화, 통증, 피로, 간질, 청력 상실, 시력 상실, 정신 지체 및 척추 기형이 포함될 수 있습니다. 이러한 증상의 유병률과 이러한 증상의 적절한 후속 조치는 알려져 있지 않습니다. 또한 FSHD 아동의 임상적 영향과 사회적 기능이 제대로 노출되지 않았습니다.
따라서 이 연구는 어린이의 FSHD의 전체 스펙트럼에 초점을 맞출 것입니다.
또한 광범위한 유전자 스크리닝을 수행하여 (에피)유전적 질병 수정자 및 중증도 예측 인자를 찾습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6500
- Radboud University Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 0-17세
- 안면, 견갑상완 또는 비골 쇠약의 증상
- 유 전적으로 입증 된 FSHD1 또는 FSHD2
- 네덜란드에 거주
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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iFSHD 그룹
첫 번째 모집 그룹
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능 측정
기간: 2 년
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글로벌 모터 기능
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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ICH 신체 기능: 수동 근육 검사
기간: 2 년
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Medical Research Council의 5점 척도를 사용한 수동 근육 테스트.
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2 년
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ICH 신체 기능: 6분 걷기 테스트
기간: 2 년
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도보 6분 거리.
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2 년
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ICH 신체 기능: Denver II 발달 선별 검사
기간: 2 년
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발달 수준.
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2 년
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ICH 신체 기능: 시력
기간: 2 년
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스넬렌 카드
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2 년
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ICH 신체 기능: 청력
기간: 2 년
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톤 및 음성 청력 검사
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2 년
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ICH 신체 기능: 정신 기능
기간: 2 년
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임상적으로 뇌전증이 의심되는 환자에서 수행되는 뇌파검사.
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2 년
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ICH 신체 기능: 통증
기간: 2 년
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스케일 통증에 직면합니다.
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2 년
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ICH 신체 기능: 심장 기능
기간: 2 년
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12 리드 심전도.
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2 년
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ICH 신체 기능: 호흡 기능
기간: 2 년
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폐활량과 강제 호기량을 측정하는 직립 폐활량계.
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2 년
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ICH 신체 기능: 근육 기능
기간: 2 년
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FSHD-평가 점수, Ricci 점수.
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2 년
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ICH 신체 기능: 섭취 기능
기간: 2 년
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TOMASS-C 테스트.신경근 질환 연하 상태 척도.
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2 년
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ICH 신체 구조: 근육 초음파촬영
기간: 2 년
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20개 골격근의 정량적 근육초음파.
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2 년
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ICH 신체 구조: 눈 구조
기간: 2 년
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확장된 안저검사, 빛간섭단층촬영, 세극등 검사
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2 년
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ICF: 활동 및 참여: Kidscreen
기간: 2 년
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Kidscreen-52.
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2 년
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ICF: 활동 및 참여: NeuroQol
기간: 2 년
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NeuroQol 피로 도메인, 질적 기억상실.
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2 년
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ICF: 활동 및 참여: SEV
기간: 2 년
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SEV 설문지: 사회 정서적 기능.
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2 년
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(Epi)유전적 질병 조절 인자
기간: 2 년
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유전자 프로파일링(DNA 및 RNA).
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2 년
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유병률 추정
기간: 2 년
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전국 모집, 유병률 추정.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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