Fazioskapulohumerale Dystrophie bei Kindern (iFocus)
Fazioskapulohumerale Dystrophie bei Kindern: eine prospektive Beobachtungsstudie zu Naturverlauf, Prädiktoren und klinischen Auswirkungen (iFocus)
Diese Studie konzentriert sich auf die Symptome, den natürlichen Verlauf und die klinischen Auswirkungen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) bei Kindern.
Die Symptome der klassischen FSHD beginnen im Erwachsenenalter. Eine kleine Untergruppe von FSHD-Patienten beginnt jedoch früh in der Kindheit. Dieser frühe Beginn ist mit einem schnelleren Fortschreiten und anderen Symptomen wie Hörverlust und Epilepsie verbunden.
Die Symptome, der natürliche Verlauf und die klinischen Auswirkungen von FSHD bei Kindern sind weitgehend unbekannt.
Die Ergebnisse dieser Studie werden für ein angemessenes symptomatisches Management und die Vorbereitung auf die Studie von entscheidender Bedeutung sein.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
FSHD ist eine erbliche Muskelerkrankung mit langsam fortschreitender Muskelschwäche. Bei Kindern handelt es sich um eine sehr heterogene Erkrankung, die von schwer betroffenen Säuglingen bis zu leicht betroffenen Jugendlichen reicht. Zu den Symptomen können Muskelschwäche, Schmerzen, Müdigkeit, Epilepsie, Hörverlust, Sehverlust, geistige Behinderung und Wirbelsäulendeformitäten gehören. Die Prävalenz dieser Symptome und die angemessene Nachsorge dieser Symptome ist nicht bekannt. Darüber hinaus sind die klinischen Auswirkungen und das soziale Funktionieren von Kindern mit FSHD unterbelichtet.
Daher konzentriert sich diese Studie auf das gesamte Spektrum von FSHD bei Kindern.
Darüber hinaus wird ein umfangreiches genetisches Screening durchgeführt, bei dem nach (epi)genetischen Krankheitsmodifikatoren und Schweregradprädiktoren gesucht wird.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Niederlande, 6500
- Radboud University Medical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- im Alter von 0-17 Jahren
- Symptome einer fazialen, scapulohumeralen oder peronealen Schwäche
- genetisch nachgewiesenes FSHD1 oder FSHD2
- in den Niederlanden leben
Ausschlusskriterien:
- keine informierte Zustimmung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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iFSHD-Gruppe
Erste Rekrutierungsgruppe
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Messung der motorischen Funktion
Zeitfenster: 2 Jahre
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Globale Motorik
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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ICH-Körperfunktion: Manueller Muskeltest
Zeitfenster: 2 Jahre
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Manueller Muskeltest nach der 5-Punkte-Skala des Medical Research Council.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: 6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: 2 Jahre
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Zu Fuß in 6 Minuten erreichbar.
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2 Jahre
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ICH-Körperfunktion: Denver-II-Entwicklungs-Screening-Test
Zeitfenster: 2 Jahre
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Entwicklungsstufe.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Sehschärfe
Zeitfenster: 2 Jahre
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Snellen-Karte
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Hören
Zeitfenster: 2 Jahre
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Ton- und Stimmaudiometrie
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: geistige Funktion
Zeitfenster: 2 Jahre
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Elektroenzephalographie bei klinisch vermuteter Epilepsie.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Schmerz
Zeitfenster: 2 Jahre
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Beugt Schuppenschmerzen vor.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Herzfunktion
Zeitfenster: 2 Jahre
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12-Kanal-Elektrokardiogramm.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Atmungsfunktion
Zeitfenster: 2 Jahre
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Aufrecht sitzende Spirometrie zur Messung der Vitalkapazität und des forcierten Exspirationsvolumens.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Muskelfunktionen
Zeitfenster: 2 Jahre
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FSHD-Bewertungsscore, Ricci-Score.
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2 Jahre
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ICH Körperfunktion: Einnahmefunktionen
Zeitfenster: 2 Jahre
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TOMASS-C-Test. Schluckstatusskala für neuromuskuläre Erkrankungen.
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2 Jahre
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ICH Körperstruktur: Muskel-Ultraschall
Zeitfenster: 2 Jahre
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Quantitative Muskelsonographie von 20 Skelettmuskeln.
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2 Jahre
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ICH Körperstruktur: Augenstruktur
Zeitfenster: 2 Jahre
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Dilatative Fundoskopie, optische Kohärenztomographie, Spaltlampenuntersuchung
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2 Jahre
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ICF: Aktivitäten und Teilnahme: Kidscreen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Kidscreen-52.
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2 Jahre
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ICF: Aktivitäten und Teilnahme: NeuroQol
Zeitfenster: 2 Jahre
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NeuroQol Ermüdungsdomäne, qualitative Anamnese.
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2 Jahre
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ICF: Aktivitäten und Teilnahme: SEV
Zeitfenster: 2 Jahre
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SEV-Fragebogen: sozial-emotionales Funktionieren.
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2 Jahre
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(Epi)genetische krankheitsmodifizierende Faktoren
Zeitfenster: 2 Jahre
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Genetisches Profiling (DNA und RNA).
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2 Jahre
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Prävalenzschätzung
Zeitfenster: 2 Jahre
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Bundesweite Rekrutierung, Prävalenzschätzung.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NL53213.091.15
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